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Pourquoi certains graphiques de caryotype contiennent-ils 46 paires de chromosomes ?

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Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Deux copies de chaque paire se connectent au centromère. Les graphiques de caryotype normaux devraient ressembler à ceci :

Mais certains graphiques de caryotype contiennent 46 paires de chromosomes, comme celui-ci :

pourquoi est-ce le cas?


Ils contiennent tous les deux 23 paires de chromosomes homologues (et… oui, comme Luis l'a suggéré, le premier est masculin et le second féminin).

Dans la figure 1, chaque chromosome est composé de 1 chromatide, tandis que dans la figure 2, chaque chromosome est composé de 2 chromatides. C'est probablement parce que les deux photos ont été prises à des stades différents de la mitose.

Sur la figure 1, la photo a été prise probablement en anaphase, tandis que sur la figure 2, elle a probablement été prise pendant ou avant la métaphase.

Vous voudrez peut-être faire une recherche sur Internet pour vérifier différence entre les chromatides et les chromosomes et lire quelque chose sur le cycle cellulaire et mitose.


Pourquoi les gamètes ont-ils la moitié du nombre de chromosomes ?

De même, on se demande pourquoi est-il important que les gamètes aient la moitié du nombre diploïde de chromosomes ?

Pourquoi c'est important cette les gamètes ont la moitié les nombre de chromosomes que le reste des cellules du corps ? -parce que lorsque le sperme et l'ovule fusionnent, le zygote formé contiendra la normale nombre diploïde de chromosomes caractéristique de l'espèce.

De même, pourquoi est-il important que les gamètes n'aient qu'un seul jeu de chromosomes ? Alors que quand deux gamètes se réunir, leur chromosomes combiner pour faire diploïde (2n) nombre de chromosomes.

Par conséquent, pourquoi les gamètes n'ont-ils que 23 chromosomes ?

La méiose est la division cellulaire pour gamètes, ou des cellules reproductrices (sperme et ovule). Nous avoir 23 paires de chromosomes (qui contiennent notre ADN), donc 46 au total. La raison en est que dans une cellule ordinaire, 23 chromosomes viennent de la mère et de l'autre 23 venir du père.


Bases de la génétique

Les chromosomes sont les structures filiformes dans le noyau des cellules que nous héritons de nos parents et qui portent notre information génétique sous forme de gènes. Les gènes dirigent la synthèse des protéines dans notre corps, ce qui détermine notre apparence et notre fonctionnement.

Tous les humains ont généralement 46 chromosomes, dont 23 que nous héritons respectivement de nos mères et pères. Les 22 premières paires sont appelées autosomes, qui déterminent nos caractéristiques biologiques et physiologiques uniques. La 23e paire est composée de chromosomes sexuels (appelés X ou Y), qui désignent si nous sommes féminins ou masculins.

Toute erreur dans le codage génétique peut affecter le développement et le fonctionnement de notre corps. Dans certains cas, cela peut nous exposer à un risque accru de maladie ou de déficience physique ou intellectuelle. Un caryotype permet aux médecins de détecter ces erreurs. ??

Les anomalies chromosomiques surviennent lorsqu'une cellule se divise au cours du développement fœtal. Toute division se produisant dans les organes reproducteurs est appelée méiose. Toute division se produisant en dehors des organes reproducteurs est appelée mitose.


Chromosomes sexuels supplémentaires et inactivation du chromosome X

Avoir des chromosomes supplémentaires ou manquants dans la plupart des cas est mortelle pour l'homme (entrainant la mort d'un embryon au début de son développement). Par exemple, vous n'avez jamais rencontré quelqu'un avec une copie supplémentaire du chromosome 9 ou 10 qui semble être un génotype qui ne peut pas exister. Cependant, certaines combinaisons de chromosomes supplémentaires peuvent non seulement exister, mais aussi prospérer. Par exemple, le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21 (plus de détails ci-dessous). L'exemple le plus courant d'une copie supplémentaire d'un chromosome est chez les femmes XX. Les femelles ont deux chromosomes X (XX), tandis que les mâles n'ont qu'un seul X (XY). Pourquoi cela ne pose-t-il pas de problèmes aux hommes d'avoir une seule copie du chromosome X, alors que les femmes en ont deux ?

La réponse est tellement bizarre ! Chez l'homme et de nombreux animaux, le niveau d'activité génique produit par un seul chromosome X est considéré comme le « dosage normal ». Les mâles reçoivent ce dosage automatiquement car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Les femelles ont l'activité génétique d'un seul X pour une raison différente : même si elles ont XX dans chaque cellule, leurs cellules désactivent l'un de leurs deux chromosomes X dans un processus appelé X-inactivation.

Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Lequel sera désactivé ? Chez l'homme et la plupart des mammifères, l'inactivation X est un processus aléatoire qui se produit indépendamment dans chaque cellule au cours du développement embryonnaire. Une cellule peut éteindre le X paternel, tandis que la cellule à côté peut éteindre le X maternel à la place. Toutes les cellules descendantes de chacune de ces cellules d'origine maintiendront le même schéma d'inactivation X. Ainsi, les humains sont une mosaïque d'inactivation X. Mais si vous étiez un kangourou, ou n'importe quel mammifère marsupial, votre chromosome X paternel subirait toujours une inactivation X.

Le chromosome X inactivé se compacte ou se froisse en une petite masse dense appelée corps de Barr. Comme nous l'avons lu ci-dessus, avoir une copie supplémentaire ou manquante d'un chromosome est inhabituel pour la plupart des chromosomes. Cependant, en raison de l'inactivation de X, nous voyons plus fréquemment des conditions chromosomiques impliquant des chromosomes X supplémentaires. Bien que le but du système d'inactivation X soit d'éteindre le deuxième X d'une femme XX, il peut également faire un très bon travail en éteintant plus de chromosomes X s'ils sont présents.

Crédit image : Khan Academy.

Des exemples de maladies du chromosome X comprennent :

Syndrome triple X, dans lequel une femme a un génotype XXX, qui survient chez environ 1 nouveau-né féminin sur 1000. Les femmes avec un génotype XXX ont des caractéristiques sexuelles féminines et sont fertiles (capables d'avoir des enfants). Dans certains cas, le syndrome triple X peut être associé à des difficultés d'apprentissage, à un développement tardif de la motricité chez les nourrissons et à des problèmes de tonus musculaire.

Syndrome de Klinefelter, dans lequel les hommes ont un chromosome X supplémentaire, conduisant à un génotype XXY. (Dans des cas plus rares, le syndrome de Klinefelter peut impliquer plusieurs X supplémentaires, conduisant à un génotype XXXY ou XXXXY.) Les hommes affectés peuvent être infertiles ou développer des poils corporels et faciaux moins denses que les autres hommes. On pense que le syndrome de Klinefelter affecte 1 nouveau-né de sexe masculin sur 500 à 1 000.

Le syndrome de Turner survient lorsqu'une femme manque d'une partie ou de la totalité de l'un de ses chromosomes X, ne lui laissant qu'un seul X fonctionnel. Les femmes atteintes de cette maladie ont souvent une petite taille et peuvent présenter des caractéristiques telles que l'infertilité et des difficultés d'apprentissage. On pense que le syndrome de Turner survient dans environ 1 naissance de femme sur 2500. Il a des effets relativement doux parce que les humains n'ont normalement qu'un seul X actif dans les cellules de leur corps de toute façon.


Raison pour laquelle les chromosomes viennent par paires

Ils ne sont pas réellement croisés, ce sont des bobines en forme de V «courbées» reliées par une structure appelée centrimère. Un humain normal a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule du corps, sauf dans les cellules haploïdes (gamètes) où elles ont 23 chromosomes.

Ils ne sont pas réellement croisés, ce sont des bobines en forme de V «courbées» reliées par une structure appelée centrimère. Un humain normal a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule du corps, sauf dans les cellules haploïdes (gamètes) où elles ont 23 chromosomes.

J'ajoute juste une précision. Les structures croisées dont parle l'OP sont en fait des chromatides sœurs liées par un centromère et elles sont attachées dans le sens de la longueur (| + |). Les chromosomes sont des structures asymétriques avec un bras long et un bras court et dans la structure de chromatides appariées, les chromatides sont parallèles les unes aux autres (court parallèle à court et long parallèle à long). Ils se séparent le long de l'axe longitudinal.

Juste pour clarifier, dans une cellule au repos normale, les chromosomes ne se trouvent pas comme ça. Ces formations se produisent uniquement lors de la préparation à la division cellulaire (qu'il s'agisse de mitose ou de méiose), lors d'une phase particulière appelée métaphase. Dans une cellule diploïde au repos (interphase), les chromosomes ne sont pas dupliqués et on dit que la cellule a 2n chromosomes, ce qui est un complément diploïde complet. Dans le cas des humains, n = 23. La moitié de ces chromosomes provenaient initialement de la mère et l'autre moitié du père. Dans une cellule diploïde au repos, les chromosomes homologues (maternels et paternels) ne sont pas spatialement associés et tous les chromosomes sont longs, filandreux et indistincts.

Dans le prélude à une division mitotique d'une cellule diploïde, les chromosomes commencent à se condenser en de grosses structures en forme de cigare que nous connaissons bien. De plus, l'ADN se multiplie à ce stade pour donner un complément total de 4n (tétraploïdie). Ceci est accompli par chaque "cigare" formant un double, qui sont liés ensemble pour obtenir la structure croisée dont nous avons parlé. Chaque "cigare" dans une structure croisée est correctement appelé une chromatide sœur. A la fin de la métaphase, ces structures sont complètement formées et alignées le long du fuseau mitotique, prêtes à se séparer les unes des autres. Notez que dans une division mitotique, l'ADN maternel et paternel ne se séparent *pas*. Seules les chromatides sœurs exactement dupliquées se séparent. Il en résulte 2 cellules filles, chacune avec un complément diploïde parfait (2n) d'ADN identique (les deux cellules filles sont des clones).

Dans la méiose, les choses sont un peu plus compliquées. La méiose se produit uniquement dans les cellules gamétogènes (cellules germinales), qui ont un complément 2n mais doivent donner naissance à des spermatozoïdes haploïdes (n) ou à des ovules. Un seul spermatozoïde (ou ovule) ne contient qu'un complément maternel ou paternel pour un chromosome particulier (mais le choix est aléatoire). Au cours de la première division méiotique, la cellule germinale 2n subira une duplication de la manière habituelle pour donner la tétraploïdie, *mais* ici, les chromosomes paternel et maternel deviendront étroitement associés et des événements de croisement (chiasmata) se produisent souvent (ajoutant à la variation génétique). Picturalement, les chromosomes maternels et paternels associés ressemblent à 2 croix avec les jambes entrelacées. Chacune de ces structures croisées est un chromosome parental, comprenant des chromatides sœurs dupliquées.

Lors de la première division méiotique, les chromosomes maternel et paternel se séparent aux extrémités opposées pour donner une structure croisée (2 chromatides à un croisement) à chaque extrémité. À ce stade, l'ADN maternel et paternel se sont séparés dans l'espace, à l'exception des événements de croisement imprévisibles qui se sont produits auparavant. Maintenant, la deuxième division méiotique se produit sans autre duplication. Les chromatides sœurs à chaque extrémité subissent une séparation dans un plan perpendiculaire au précédent pour donner des cellules haploïdes (n). Au total, une seule cellule germinale donne 4 gamètes haploïdes.

Mon explication est longue, mais j'espère qu'elle répondra à toutes les questions du PO et plus encore.

J'ajoute juste une précision. Les structures croisées dont parle l'OP sont en fait des chromatides sœurs liées par un centromère et elles sont attachées dans le sens de la longueur (| + |). Les chromosomes sont des structures asymétriques avec un bras long et un bras court et dans la structure de chromatides appariées, les chromatides sont parallèles les unes aux autres (court parallèle à court et long parallèle à long). Ils se séparent le long de l'axe longitudinal.

Juste pour clarifier, dans une cellule au repos normale, les chromosomes ne se trouvent pas comme ça. Ces formations se produisent uniquement lors de la préparation à la division cellulaire (qu'il s'agisse de mitose ou de méiose), lors d'une phase particulière appelée métaphase. Dans une cellule diploïde au repos (interphase), les chromosomes ne sont pas dupliqués et on dit que la cellule a 2n chromosomes, ce qui est un complément diploïde complet. Dans le cas des humains, n = 23. La moitié de ces chromosomes provenaient initialement de la mère et l'autre moitié du père. Dans une cellule diploïde au repos, les chromosomes homologues (maternels et paternels) ne sont pas spatialement associés et tous les chromosomes sont longs, filandreux et indistincts.

Dans le prélude à une division mitotique d'une cellule diploïde, les chromosomes commencent à se condenser en de grosses structures en forme de cigare que nous connaissons bien. De plus, l'ADN se multiplie à ce stade pour donner un complément total de 4n (tétraploïdie). Ceci est accompli par chaque "cigare" formant un double, qui sont liés ensemble pour obtenir la structure croisée dont nous avons parlé. Chaque "cigare" dans une structure croisée est correctement appelé une chromatide sœur. A la fin de la métaphase, ces structures sont complètement formées et alignées le long du fuseau mitotique, prêtes à se séparer les unes des autres. Notez que dans une division mitotique, l'ADN maternel et paternel ne se séparent *pas*. Seules les chromatides sœurs exactement dupliquées se séparent. Il en résulte 2 cellules filles, chacune avec un complément diploïde parfait (2n) d'ADN identique (les deux cellules filles sont des clones).

Dans la méiose, les choses sont un peu plus compliquées. La méiose se produit uniquement dans les cellules gamétogènes (cellules germinales), qui ont un complément 2n mais doivent donner naissance à des spermatozoïdes haploïdes (n) ou à des ovules. Un seul spermatozoïde (ou ovule) ne contient qu'un complément maternel ou paternel pour un chromosome particulier (mais le choix est aléatoire). Au cours de la première division méiotique, la cellule germinale 2n subira une duplication de la manière habituelle pour donner la tétraploïdie, *mais* ici, les chromosomes paternel et maternel deviendront étroitement associés et des événements de croisement (chiasmata) se produisent souvent (ajoutant à la variation génétique). Picturalement, les chromosomes maternels et paternels associés ressemblent à 2 croix avec les jambes entrelacées. Chacune de ces structures croisées est un chromosome parental, comprenant des chromatides sœurs dupliquées.

Lors de la première division méiotique, les chromosomes maternel et paternel se séparent aux extrémités opposées pour donner une structure croisée (2 chromatides à un croisement) à chaque extrémité. À ce stade, l'ADN maternel et paternel se sont séparés spatialement, à l'exception des événements de croisement imprévisibles qui se sont produits auparavant. Maintenant, la deuxième division méiotique se produit sans autre duplication. Les chromatides sœurs à chaque extrémité subissent une séparation dans un plan perpendiculaire au précédent pour donner des cellules haploïdes (n). Au total, une seule cellule germinale donne 4 gamètes haploïdes.

Mon explication est longue, mais j'espère qu'elle répondra à toutes les questions du PO et plus encore.

Une courte introduction à la reproduction cellulaire par Curious3141 , je la protégerais . C'est très bien quand même

Une courte introduction à la reproduction cellulaire par Curious3141 , je la protégerais . C'est très bien quand même

Comme l'a dit Curious, les deux chromosomes homologues ne sont visibles, ne prennent que la forme distinctive et ne sont joints que lors de la division cellulaire. Sinon, les chromosomes sont déroulés sous forme de longs brins contenus par l'enveloppe nucléaire. Les deux chromosomes sont reliés par un centromère, qui est essentiellement une série de bases d'ADN non codantes sur chaque chromosome responsable de la liaison des chromosomes ensemble.

Juste pour ajouter une précision que vous avez dit

Cependant, les cellules diploïdes contiennent par définition 23 paires de chromosomes homologues (2n), donc les cellules diploïdes contiennent toujours 23 paires de chromosomes homologues.

Comme l'a dit Curious, les deux chromosomes homologues ne sont visibles, ne prennent que la forme distinctive et ne sont joints que lors de la division cellulaire. Sinon, les chromosomes sont déroulés sous forme de longs brins contenus par l'enveloppe nucléaire. Les deux chromosomes sont reliés par un centromère, qui est essentiellement une série de bases d'ADN non codantes sur chaque chromosome responsable de la liaison des chromosomes ensemble.

Juste pour ajouter une précision que vous avez dit

Cependant, les cellules diploïdes contiennent par définition 23 paires de chromosomes homologues (2n), donc les cellules diploïdes contiennent toujours 23 paires de chromosomes homologues.

Les chromosomes en interphase sont difficiles à détecter, sans aucun doute. Il existe des techniques spécialisées utilisées pour les étudier, comme l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la peinture chromosomique qui utilise des sondes d'acide nucléique marquées par un fluorophore (molécule fluorescente) spécifique à une séquence pour se fixer aux séquences complémentaires sur les chromosomes. Vous pouvez créer des sondes qui se fixent spécifiquement à un gène. Puisque vous savez que sur les chromosomes homologues, le même gène est présent (seulement sous une forme allélique éventuellement différente), vous obtiendrez la même région "s'éclairant" pendant le FISH. Dans une cellule diploïde, vous verrez deux taches distinctes en microscopie confocale, alors que, dans les cellules haploïdes, vous ne verrez qu'une seule tache.

Nous avons maintenant la technologie pour effectuer des bandes sur les chromosomes de la prométaphase (métaphase précoce), qui sont beaucoup plus minces et plus longs que les chromosomes traditionnels de la métaphase à bandes Giemsa que vous voyez dans les diagrammes de caryotype. Les chromosomes plus longs permettent de reconnaître plus de bandes et donc d'étudier plus de résolution.

Les chromosomes en interphase sont difficiles à détecter, sans aucun doute. Il existe des techniques spécialisées utilisées pour les étudier, comme l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la peinture chromosomique qui utilise des sondes d'acide nucléique marquées par un fluorophore (molécule fluorescente) spécifique à une séquence pour se fixer aux séquences complémentaires sur les chromosomes. Vous pouvez créer des sondes qui se fixent spécifiquement à un gène. Puisque vous savez que sur les chromosomes homologues, le même gène est présent (seulement sous une forme allélique éventuellement différente), vous obtiendrez la même région "s'éclairant" pendant le FISH. Dans une cellule diploïde, vous verrez deux taches distinctes en microscopie confocale, alors que, dans les cellules haploïdes, vous ne verrez qu'une seule tache.

Nous avons maintenant la technologie pour effectuer des bandes sur les chromosomes de la prométaphase (métaphase précoce), qui sont beaucoup plus minces et plus longs que les chromosomes traditionnels de la métaphase à bandes Giemsa que vous voyez dans les diagrammes de caryotype. Les chromosomes plus longs permettent de reconnaître plus de bandes et donc d'étudier plus de résolution.


Je vois probablement les choses d'une manière trop simpliste alors qu'en réalité elles sont extrêmement compliquées. Mais il semble vrai d'après vos informations que les chromosomes viennent généralement toujours par paires et c'est pourquoi nous les appelons 23 paires de chromosomes plutôt que 46 chromosomes.

Dans les cellules diploïdes (il s'agit essentiellement de toutes les cellules de votre corps, à l'exception de celles de vos testicules (mâle) ou de vos ovaires (femelle)), il y a 23 paires de chromosomes. L'un des membres du couple venait de ta mère, l'autre de ton père. Ils ne sont à aucun moment proches les uns des autres, même pendant la division cellulaire « usuelle », qui est la mitose. Ils ne se rassemblent dans des cellules spéciales des gonades (testicules ou ovaires) que lors du processus spécial de méiose.

Dans les cellules diploïdes, sur les 23 paires, 22 paires sont des homologues parfaits, ce qui signifie qu'elles ont une structure similaire. Les chromosomes maternels et paternels ont la même "carte" et les gènes apparaissent dans le même ordre. Les gènes individuels peuvent se présenter sous différentes formes (allèles) mais l'organisation sur le chromosome est la même entre eux. L'exception est la dernière paire qui constitue les chromosomes sexuels. Dans le cas du mâle, il a un X et un Y. Le X vient de sa mère et le Y vient de son père. Ils ne sont pas homologues, le Y est beaucoup plus petit que le X, et code pour moins de trucs. Le mappage est complètement différent entre le X et le Y.

Chez une femme, chaque cellule diploïde contient deux chromosomes X. L'un venait de sa mère et l'autre de son père. Ils sont homologues, mais dans chaque cellule diploïde, un chromosome X entier est inactivé dans un processus appelé lyonisation. Ainsi, à toutes fins utiles, dans une seule cellule, un seul des chromosomes X est actif à la fois. L'inactivation est aléatoire, dans certaines cellules, le X maternel est éteint, dans d'autres, c'est le X paternel.

C'est un sujet beaucoup plus complexe que ce que je peux vous transmettre par le biais de ce forum. Je vous suggère de lire un texte de biologie de base au lycée, et une fois que vous avez compris cela, passez à des cours de premier cycle pour obtenir les bases correctes.

J'ajoute juste une précision. Les structures croisées dont parle l'OP sont en fait des chromatides sœurs liées par un centromère et elles sont attachées dans le sens de la longueur (| + |). Les chromosomes sont des structures asymétriques avec un bras long et un bras court et dans la structure de chromatides appariées, les chromatides sont parallèles les unes aux autres (court parallèle à court et long parallèle à long). Ils se séparent le long de l'axe longitudinal.

Juste pour clarifier, dans une cellule au repos normale, les chromosomes ne se trouvent pas comme ça. Ces formations se produisent uniquement lors de la préparation à la division cellulaire (qu'il s'agisse de mitose ou de méiose), lors d'une phase particulière appelée métaphase. Dans une cellule diploïde au repos (interphase), les chromosomes ne sont pas dupliqués et on dit que la cellule a 2n chromosomes, ce qui est un complément diploïde complet. Dans le cas des humains, n = 23. La moitié de ces chromosomes provenaient initialement de la mère et l'autre moitié du père. Dans une cellule diploïde au repos, les chromosomes homologues (maternels et paternels) ne sont pas spatialement associés et tous les chromosomes sont longs, filandreux et indistincts.

Dans le prélude à une division mitotique d'une cellule diploïde, les chromosomes commencent à se condenser en de grosses structures en forme de cigare que nous connaissons bien. De plus, l'ADN se multiplie à ce stade pour donner un complément total de 4n (tétraploïdie). Ceci est accompli par chaque "cigare" formant un double, qui sont liés ensemble pour obtenir la structure croisée dont nous avons parlé. Chaque "cigare" dans une structure croisée est correctement appelé une chromatide sœur. A la fin de la métaphase, ces structures sont complètement formées et alignées le long du fuseau mitotique, prêtes à se séparer les unes des autres. Notez que dans une division mitotique, l'ADN maternel et paternel ne se séparent *pas*. Seules les chromatides sœurs exactement dupliquées se séparent. Il en résulte 2 cellules filles, chacune avec un complément diploïde parfait (2n) d'ADN identique (les deux cellules filles sont des clones).

Dans la méiose, les choses sont un peu plus compliquées. La méiose se produit uniquement dans les cellules gamétogènes (cellules germinales), qui ont un complément 2n mais doivent donner naissance à des spermatozoïdes haploïdes (n) ou à des ovules. Un seul spermatozoïde (ou ovule) ne contient qu'un complément maternel ou paternel pour un chromosome particulier (mais le choix est aléatoire). Au cours de la première division méiotique, la cellule germinale 2n subira une duplication de la manière habituelle pour donner la tétraploïdie, *mais* ici, les chromosomes paternel et maternel deviendront étroitement associés et des événements de croisement (chiasmata) se produisent souvent (ajoutant à la variation génétique). Picturalement, les chromosomes maternels et paternels associés ressemblent à 2 croix avec les jambes entrelacées. Chacune de ces structures croisées est un chromosome parental, comprenant des chromatides sœurs dupliquées.

Lors de la première division méiotique, les chromosomes maternel et paternel se séparent aux extrémités opposées pour donner une structure croisée (2 chromatides à un croisement) à chaque extrémité. À ce stade, l'ADN maternel et paternel se sont séparés dans l'espace, à l'exception des événements de croisement imprévisibles qui se sont produits auparavant. Maintenant, la deuxième division méiotique se produit sans autre duplication. Les chromatides sœurs à chaque extrémité subissent une séparation dans un plan perpendiculaire au précédent pour donner des cellules haploïdes (n). Au total, une seule cellule germinale donne 4 gamètes haploïdes.

Mon explication est longue, mais j'espère qu'elle répondra à toutes les questions du PO et plus encore.

Trouver cela a été une bouée de sauvetage! Avez-vous une idée du nombre de livres et de sites Web qui ne parviennent pas à être aussi clairs et directs ? Un site Web a qualifié les chromatides sœurs de "chromosome". il a indiqué les chromatides, mais ensuite, dans une large parenthèse, a appelé le tout un chromosome. C'était déroutant. L'ADN enroulé est-il un chromosome ET les paires après duplication sont-elles un chromosome ?

D'après votre explication, je suppose que la paire entière n'est pas un "chromosome de quota", mais une paire de chromosomes qui sont appelés à ce stade des chromatides sœurs. Cela a plus de sens, car une seule molécule d'ADN enroulée forme un chromosome. Quoi qu'il en soit, il existe d'autres exemples d'explications confuses sur divers sites Web et même dans certains livres. Vous devez tous les trier pour obtenir les bonnes choses, semble-t-il. Assez curieusement, toute cette recherche fait que l'on mémorise accidentellement des choses que l'on est obligé de mémoriser si l'on prend un cours (les noms des phases et autres).


Le chromosome 2 est-il une catastrophe créationniste ?

Mon cœur s'est effondré en écoutant un ex-créationniste parler de sa perte de foi à cause du chromosome 2 humain. Honnêtement, je ne savais rien de cette énigme génétique à l'époque, je savais seulement qu'il était troublant que quelqu'un puisse changer l'intégralité de son vision du monde basée sur un petit paquet d'ADN humain. Cela semblait être un problème pour le créationnisme. Mais l'était-il ?

Les recherches du Dr Jeffery P. Tomkins nous aideront à parcourir les données réelles concernant cet artefact évolutif supposé. Grâce à ses recherches approfondies sur le sujet, nous verrons que le chromosome 2 humain est le contraire d'un problème pour les origines bibliques. Il proclame la conception et le but des mains du Créateur.

Génétique 101

Tout d'abord, couvrons quelques bases de la génétique.

Mon ADN est la raison pour laquelle je suis dans le 99e centile pour la taille (oui, je peux vous aider à sortir cet article de l'étagère du haut) et pourquoi je peux faire une forme de trèfle avec ma langue. Lorsque nous parlons de génétique, nous faisons référence à notre ADN qui contient des gènes et les traits que nous héritons de nos parents. ADN, ou acide désoxyribonucléique, est l'énorme molécule vitale à l'intérieur de toutes nos cellules qui indique à nos cellules quoi faire et où aller. On l'appelle souvent le modèle de la vie, la molécule sur laquelle tous les êtres vivants s'appuient pour se développer et survivre. Comment fait-il cela ?

L'ADN est une molécule double brin. Chaque brin est constitué d'un squelette phosphate-sucre et code à l'aide de nucléotides appelés thymine, adénine, guanine et cytosine. Chaque nucléotide s'apparie avec un partenaire spécifique sur le brin opposé, créant les instructions vitales pour la vie. Image de Zephyris – Travail personnel, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15027555

L'ADN subit de nombreux processus, mais nous n'en présenterons que deux : la transcription et la réplication.

  • Réplication fait des copies exactes de l'ADN à transmettre aux (nouvelles) cellules filles. Dans ce processus, des paquets compacts d'ADN, appelés chromosomes, sont soigneusement copiés par une suite de protéines. La résultante chromatides soeurs sont connectés dans une région appelée centromère. Lorsque la cellule est prête à se diviser, les chromosomes sont séparés au centromère et chaque cellule possède sa propre information génétique complète.
  • Transcription convertit les instructions génétiques en morceaux plus petits et utilisables par la cellule pour fabriquer des matériaux. Pour ce faire, des facteurs de transcription et d'autres protéines spéciales se lient à l'ADN (qui a deux brins), l'ouvrent et fabriquent des molécules appelées ARN (acide ribonucléique). L'ADN et l'ARN utilisent tous deux des nucléotides dans leurs codes, mais l'ARN a quelques différences de structure (un brin) et de code qui permettent différentes fonctions telles que la fabrication de nouvelles protéines.

Cela peut sembler compliqué, et c'est le cas. Au cours du processus de réplication, diverses erreurs peuvent se produire parmi les milliards de nucléotides de l'ADN humain. Parfois, ces erreurs conduisent à des mutations bénignes, mais des erreurs nuisibles peuvent se produire. Dieu, cependant, n'a pas seulement conçu nos cellules pour correct autant d'erreurs que possible, mais pour empêcher dommages à long terme à notre ADN. Une méthode de protection contre trop de dommages est l'existence de télomères. Les télomères sont des portions non codantes de l'ADN qui résident aux extrémités des chromosomes. Ce sont de longues séquences répétées qui protègent l'important ADN codant pour les protéines du vieillissement et des dommages. Au fil du temps, les télomères sont les parties de nos chromosomes qui subissent la division et le vieillissement du péage, mais ce n'est pas grave car ils ne codent pour aucun gène important. Vous pouvez penser aux télomères comme des capuchons aux extrémités des chromosomes qui protègent les séquences importantes comme un casque. Les séquences télomériques interstitielles, ou ITS, sont des portions de répétitions de nucléotides qui ressemblent à des répétitions de télomères et sont placées au milieu d'un chromosome, pas à la fin. Les scientifiques conventionnels les considèrent comme des artefacts de l'évolution sans véritable objectif, car les télomères ne codent pas pour les gènes. Nous reviendrons sur les STI.

Les télomères protègent des gènes importants sur les chromosomes. Comme l'ADN est copié au fil du temps pendant la réplication cellulaire, les télomères subissent des dommages et vieillissent. Une fois que le télomère ne pourra plus fonctionner correctement, la cellule ne pourra pas copier correctement son ADN et mourra bientôt. Image d'Azmistowski17 – Travail personnel, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40694154By Azmistowski17 – Travail personnel, CC BY-SA 4.0, https :/ /commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40694154

Un centromère cryptique

Maintenant que nous avons les bases, examinons le problème du chromosome 2 humain.

Si nous descendons d'un ancêtre commun comme le suggèrent les modèles évolutifs, pourquoi avons-nous un nombre et une apparence différents de chromosomes (c'est-à-dire caryotype) que les singes ? Les grands singes ont 48 chromosomes, tandis que les humains en ont 46. Le chromosome 2 a été utilisé pour expliquer la différence entre notre ADN et l'ADN des singes. L'idée est que le chromosome 2 était à l'origine deux chromosomes séparés chez nos ancêtres hominidés proposés. À un moment donné, il y a des millions d'années, deux chromosomes ont fusionné aux extrémités (une fusion télomère-télomère). La fusion proposée signifie que, bien que notre caryotype soit différent de celui des singes maintenant, il partageait autrefois des similitudes plus étroites. Comment pouvons-nous savoir si une telle fusion télomère-télomère s'est produite ? Eh bien, les extrémités de l'ADN, les télomères, seraient au milieu des séquences normales plutôt qu'aux extrémités, et le point de connexion central, les centromères, resterait sous forme de séquences inutilisées. Le centromère ancien ou original est appelé « centromère cryptique ». Le chromosome humain 2 ressemble à ce modèle.

Deux chromosomes fusionnent pour n'en faire qu'un, laissant derrière eux un centromère cryptique (bleu) et d'anciennes répétitions télomériques (rouge). Image d'Evercat sur Wikipedia anglais – Transféré de en.wikipedia à Commons par jeroencommons., Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=5025785.

Les créationnistes bibliques ont de nombreux problèmes avec l'explication évolutionniste des données. Genèse 1-2 explique que Dieu a créé les humains à son image séparément des animaux. C'est un fondement fondamental du créationnisme biblique. Par conséquent, l'ascendance commune avec les singes n'est pas une explication viable pour le centromère cryptique. Alors, y a-t-il un autre moyen de comprendre le chromosome 2 ?

Le chromosome 2 a-t-il vraiment été fusionné ?

Le chromosome 2 du chimpanzé semble très similaire au chromosome 2 humain, et bien que cela puisse être le cas pour plusieurs raisons, une raison est plutôt précaire. Lors du séquençage du chromosome 2 du chimpanzé et de l'analyse de sa structure, les scientifiques ont utilisé le chromosome 2 humain comme une sorte de modèle, créant un biais et un potentiel de similitude artificielle entre deux chromosomes non apparentés. De plus, lorsque l'on examine les séquences connues du chromosome 2 du chimpanzé, il existe de nombreuses lacunes dans le code des nucléotides, en d'autres termes, il existe de nombreux points dans la séquence de l'ADN du chimpanzé qui ne sont pas concluants, représentés par la variable « N » plutôt que par un base nucléotidique connue. La taille des écarts est inconnue. En réalité, nous ne savons pas encore à quel point les deux chromosomes sont vraiment similaires.

La similitude entre le chimpanzé et le chromosome 2 humain est donc remise en question, mais qu'en est-il du centromère cryptique ? N'est-ce pas une preuve solide d'une fusion ancienne ? Il s'avère que le centromère cryptique proposé pour le chromosome 2 se trouve dans une section d'ADN qui code activement pour les gènes ! Surtout, le gène est associé à la fabrication de protéines vitales pour les membranes plasmiques cellulaires et les cytosquelettes. This is no insignificant fact. Such a vital coding section of DNA does not support the idea of an ancient centromere. What about the sequence at the point of fusion? Studies have shown this sequence of nucleotides promotes the transcription of DNA. Remember: telomeric sequences are usually non-coding. Telomeres act as buffers to protect the coding parts of DNA from damage and loss of information. If this was a fusion site at the ends of telomeres, why does it seem there are important, functional sites within the code? To top it off, telomere-telomere fusion is not a normal occurrence in mammal genomes. In fact, fusions are usually harmful to the organism. Even if there was a real telomere-telomere fusion here, there should be thousands of telomeric base pair repeats, as telomeres usually contain 5,000-15,000 base pairs. The proposed fusion spot contains only 789 base pairs. This doesn’t look like it’s panning out to be a true fusion of telomeric DNA!

An Alternative Explanation for Interstitial Telomeric Sequences

With all this in mind, Tomkins (2018) sought to investigate the purpose of the strange nucleotide repeats in chromosome 2. As it turns out, interstitial telomeric sequences, or ITSs, are scattered throughout the human genome. Is there some overarching purpose for these?

To test the purpose of ITSs in the human genome, Tomkins downloaded an up-to-date human genome database and analyzed it using computer programs and datasets from the ENCODE database (Encyclopedia of DNA Elements). The ENCODE datasets provided information on millions of known genes and their functions. The gene sequences were queried for ITSs at least 2 repeats long, which provided the information on how many ITSs intersected genes for transcription, regulation, etc. like the ITS in chromosome 2’s.

Over 5,000 ITS sites were located throughout the genome, some of which were inside important genes! Some genes containing ITSs are essential genes coding for special types of RNA called long intergenic noncoding RNA, which are so important for development and health that scientists are using them in biomedical research. In an analysis of 8.8 million transcription factor binding sites, Tomkins found 4,489 intersecting ITSs. Remember: transcription binding sites are essential for the proper manufacturing of RNA.

Thousands of ITS sites were associated with transcription factor start and binding sites.

A dataset of disease-associated genes were compared with ITS sites. Of the 8,801 loci tested, only 5 ITS sites were associated with known diseases.

While evolutionary models have explained the curious sequences in human chromosome 2 as evidence for an ancient site of fusion, Tomkins’ findings show these sites are vital for gene function! They are not unimportant artifacts of evolution. Not only is the cryptic centromere of human chromosome 2 within an important, protein-coding gene, but the telomere-like sequences also are shown to be important for gene promotion, DNA transcription, and regulation. Scientists have known that thousands of ITSs are sprinkled throughout our genome, but Tomkins’ findings suggest their role in regulating our DNA and gene function.

Abandoning Creationism Due to Human Chromosome 2?

It turns out that, while human chromosome 2 may appear fused at first glance, the evidence supports the design and purpose of the creation from the Creator. Interstitial telomeric repeats like that of chromosome 2 may be associated with regulating DNA and expressing our genes properly, an important mark of design.

Creation research certainly does not hold every answer to the hard questions of life and science (nor do evolutionary studies or models). The curse of sin on creation (Genesis 3, Romans 8) has caused damage and degradation of an originally “good” world. More research must be done to continue understanding how God designed our world. However, let us remember that our faith ought not be basé sur supportive data, or crushed by unanswered questions. When our foundation is the Word of God, we can explore and study his world with confidence and faith.

The views expressed in this article reflect those of the author(s) mentioned and not necessarily those of the editorial staff.


Why do I need a karyotype test?

If you are pregnant, you may want to get a karyotype test for your unborn baby if you have certain risk factors. Ceux-ci inclus:

  • Votre âge. The overall risk of genetic birth defects is small, but the risk is higher for women who have babies at age 35 or older.
  • Family history. Your risk is increased if you, your partner, and/or another one of your children has a genetic disorder.

Your baby or young child may need a test if he or she has signs of a genetic disorder. There are many types of genetic disorders, each with different symptoms. You and your health care provider can talk about whether testing is recommended.

If you are a woman, you may need a karyotype test if you've had trouble getting pregnant or have had several miscarriages. While one miscarriage is not uncommon, if you have had several, it may be due to a chromosomal problem.

You may also need a karyotype test if you have symptoms of or have been diagnosed with leukemia, lymphoma, or myeloma, or a certain type of anemia. These disorders can cause chromosomal changes. Finding these changes can help your provider diagnose, monitor, and/or treat the disease.


What are some of the medical applications of karyotyping?

Karyotyping. Karyotyping is a test to examine chromosomes in a sample of cells. This test can help identify genetic problems as the cause of a disorder or disease.

Also, what is a karyotype example? nom. Caryotype is defined as the general appearance of chromosomes. Un Exemple de caryotype is the size, number and shape of chromosomes in a person's body.

Besides, how are karyotypes used to diagnose medical conditions?

A chromosomal caryotype est utilisé to detect chromosome abnormalities and is therefore used to diagnose genetic diseases, some birth defects, and certain haematologic and lymphoid troubles. It may be performed for: A fetus, using amniotic fluid or chorionic villi (tissue from the placenta):

What does a normal karyotype mean?

Médical Définition de Caryotype Caryotype: A standard arrangement of the chromosome complement prepared for chromosome analysis. UNE Ordinaire femelle karyotype would include each of the 22 pairs of autosomes (nonsex chromosomes), arranged in numeric order, together with the two X chromosomes.


Why do some karyotype graphs contain 46 pairs of chromosomes? - La biologie

Cet exercice est une simulation du caryotypage humain à l'aide d'images numériques de chromosomes provenant d'études génétiques humaines réelles. Vous allez organiser les chromosomes dans un caryotype complet et interpréter vos résultats comme si vous travailliez dans un programme d'analyse génétique dans un hôpital ou une clinique. Des analyses de caryotype sont effectuées plus de 400 000 fois par an aux États-Unis et au Canada. Imaginez que vous effectuiez ces analyses pour de vraies personnes et que vos conclusions affecteraient considérablement leur vie.

Au cours de la mitose, les 23 paires de chromosomes humains se condensent et sont visibles au microscope optique. Une analyse du caryotype implique généralement le blocage des cellules en mitose et la coloration des chromosomes condensés avec le colorant Giemsa. Le colorant colore les régions des chromosomes riches en paires de bases Adénine (A) et Thymine (T) produisant une bande sombre. Une idée fausse courante est que les bandes représentent des gènes uniques, mais en fait, les bandes les plus minces contiennent plus d'un million de paires de bases et potentiellement des centaines de gènes. Par exemple, la taille d'une petite bande est à peu près égale à l'ensemble de l'information génétique d'une bactérie.

L'analyse consiste à comparer les chromosomes pour leur longueur, l'emplacement des centromères (zones où les deux chromatides sont jointes) et l'emplacement et la taille des bandes G. Vous compléterez électroniquement le caryotype de trois individus et rechercherez des anomalies pouvant expliquer le phénotype.

Cet exercice est conçu comme une introduction aux études génétiques sur l'homme. Le caryotypage est l'une des nombreuses techniques qui nous permettent de rechercher plusieurs milliers de maladies génétiques possibles chez l'homme.

Vous évaluerez les antécédents de 3 patients, compléterez leurs caryotypes et diagnostiquerez tout chromosome manquant ou supplémentaire. Ensuite, vous effectuerez des recherches sur Internet pour trouver des sites Web qui couvrent certains aspects de la génétique humaine. S'il s'agit d'un devoir pour une classe, vous devez rendre un total de 7 réponses sur papier (2 pour chaque patient, 1 pour la recherche sur Internet).


Why do some karyotype graphs contain 46 pairs of chromosomes? - La biologie

  • growth and repair
  • creation of gametes (sex cells)
  • method of reproduction in unicellular organisms

Binary Fission - type of reproduction that occurs in bacterial cells, single celled organism splits and becomes two identical organisms

Chromosomes are DNA wrapped around proteins to form an X-shaped structure.

The diagram will help you see the relationship .

1. Chromosomes are found in the nucleus
2. Chromosomes are made of DNA
3. Sections of chromosomes are called genes

DNA - deoxyribonucleic acid (it is the genetic code that contains all the information needed to build and maintain an organism)

Chromosome Structure

Each organism has a distinct number of chromosomes, in humans, every cell contains 46 chromosomes. Other organisms have different numbers, for instance, a dog has 78 chromosomes per cell.

Somatic Cells - body cells, such as muscle, skin, blood . etc. These cells contain a complete set of chromosomes (46 in humans) and are called DIPLOID.

Sex Cells - also known as gametes. These cells contain half the number of chromosomes as body cells and are called HAPLOID

Chromosomes come in pairs, called Homologous Pairs (or homologs). Imagine homologs as a matching set, but they are not exacly alike, like a pair of shoes.

Diploid cells have 23 homologous pairs = total of 46

Haploid cells have 23 chromosomes (that are not paired) = total of 23

Chromosomes determine the sex of an offspring. In humans, a pair of chromosomes called SEX CHROMOSOMES determine the sex.

If you have XX sex chromosomes - you are female

If you have XY sex chromosomes - you are male

During fertilization, sperm cells will either contain an X or a Y chromosome (in addition to 22 other chromosomes - total of 23). If a sperm containing an X chromosome fertilizes an egg, the offspring will be female. If a sperm cell containing a Y chromosome fertilizes an egg, the offspring will be male.

When two sex cells, or gametes come together, the resulting fertilized egg is called a ZYGOTE

Zygotes are diploid and have the total 46 chromosomes (in humans)

A karyotype is a picture of a person's (or fetus) chromosomes. A karyotype is often done to determine if the offspring has the correct number of chromosomes. An incorrect number of chromosomes indicates that the child will have a condition, like Down Syndrome

Compare the Karyotypes below

Notice that a person with Down Syndrome has an extra chromosome #21. Instead of a pair, this person has 3 chromosomes - a condition called TRISOMY (tri = three)

Trisomy results when chromosomes fail to separate - NONDISJUNCTION - when sex cells are created. The resulting egg or sperm has 24 instead of the normal 23.

Other conditions result from having the wrong number of chromosomes:

Klinefelters Syndrome - XXY (sex chromosomes)

Edward Syndrome - Trisomy of chromosome #13