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Pourquoi la mutation de ce pedigree simple ne peut-elle pas être récessive liée à l'X ?

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http://ocw.mit.edu/courses/biology/7-012-introduction-to-biology-fall-2004/exams/finalprac.pdf

Pour la question 7a aux pages 10-11 du lien ci-dessus, pourquoi la mutation ne peut-elle pas être récessive liée à l'X ?

La solution dit "Un autosome, car l'individu 6, un mâle, a 2 allèles." Cependant, l'individu 6 ne peut-il pas simplement avoir un chromosome X de type sauvage s'il a hérité d'un chromosome Y de son père et d'un chromosome X de type sauvage de sa mère ? Aussi, s'il est hétérozygote pour ce trait, il semble également d'après l'analyse des fragments d'ADN qu'il exprime les deux allèles ; comment est-ce possible si la mutation est récessive ?


Cela ne peut pas être récessif lié à l'X en raison de l'image du gel qui a été montrée.

S'il était récessif lié à l'X, alors la personne 6 serait complètement exempte de la mutation génétique puisqu'il est de sexe masculin. Si tel était le cas, il ne devrait montrer que deux petites bandes à 600 pb et 400 pb puisqu'il n'a qu'un seul bon chromosome X.

Cependant, sa colonne de gel montre un fragment de 1 000 pb, ce qui signifie qu'un de ses gènes n'a pas été coupé par l'enzyme Nhe1. Cela implique qu'un gène est vu (d'où le fragment de 600 pb et 400 pb) et qu'un gène n'est pas coupé (d'où le fragment de 1 000 pb). Étant donné que la personne 6 a deux gènes et que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, il doit s'agir d'une maladie autosomique.

Ceci est également renforcé par la personne 5, qui a la même colonne que la personne 6. La personne 6 montre également un gène non coupé et coupé par Nhe1. Étant donné que leur père a la maladie et qu'aucun des enfants n'a la maladie, elle doit être de nature récessive.

La personne 7 a deux gènes normaux (d'où les deux bandes épaisses à 600 pb et 400 pb) et la personne 8 a deux gènes récessifs (d'où la bande épaisse à 1 000 pb). Leurs parents doivent tous les deux avoir un trait récessif pour que cela se produise.

J'espère que cela t'aides! Faites-moi savoir si quelque chose n'est pas clair


ELI5 : Je viens d'apprendre les pedigrees aujourd'hui, et je suis toujours un peu confus. Aider? (lié à l'X vs autosomique, dominant vs récessif)

Dans un pedigree, vous pouvez dire si un trouble est dominant s'il affecte de nombreuses personnes, récessif s'il n'en affecte que quelques-uns, lié à l'X s'il affecte PRINCIPALEMENT les hommes (les femmes peuvent également être affectées) et autosomique s'il affecte à la fois les hommes et les femmes. les femmes de manière égale.

Un trouble ne peut pas être à la fois dominant et récessif, et il ne peut pas être lié à l'X et autosomique en même temps. Tout autre appariement disparaît.

ex. si vous voyez un pedigree avec beaucoup de personnes affectées, avec des quantités à peu près égales de femmes et d'hommes, vous pouvez deviner que la maladie est autosomique dominante. ex. si certains hommes sont touchés par rapport au nombre de femmes touchées, vous pouvez deviner que le trouble est récessif lié à l'X. ex. si seulement certaines personnes sont touchées, avec des quantités à peu près égales d'hommes et de femmes, vous pouvez deviner que la maladie est autosomique récessive. Remarque : les dominantes liées à l'X sont assez rares à trouver, elles n'apparaîtront probablement pas lors d'un test ou d'un examen ou autre, mais elles existent toujours, auquel cas elles affectent tout le monde dans l'arbre.

Commençons par les chromosomes. J'espère que vous savez ce que c'est. Ils contiennent essentiellement l'ensemble de votre génome, qui code pour chaque partie de votre corps. Vous avez 23 paires de chromosomes, ce qui signifie que vous avez un total de 46 chromosomes. Deux d'entre eux sont vos chromosomes sexuels. Si vous avez entendu parler de femmes XX et d'hommes XY, c'est parce que cette dernière paire détermine votre sexe biologique. Donc, à part cette paire de sexe, le reste de vos paires est autosomique.

Chaque paire a une copie de ce chromosome de votre mère et une de votre père. Donc, si vous êtes un homme, vous avez hérité d'un X de votre mère et votre père d'un Y. Si vous êtes une femme, vous avez hérité d'un X de votre mère et d'un X de votre père. Les types de gènes dont vous avez hérité sont liés à l'X ou au sexe. Vos 22 autres paires sont vos paires de chromosomes autosomiques, toujours une de votre mère et une de votre père. Maintenant, quand vous faites référence à dominant ou récessif, vous faites référence à savoir si oui ou non cette copie des fonctions du gène peut encore fonctionner s'il y a un problème avec elle. Rappelez-vous, vous obtenez deux copies d'un gène, une de maman, une de papa.

Lorsqu'il y a une mutation, vous pouvez soit gagner, soit perdre une fonction. Dans le cas des gènes dominants, s'il y a quelque chose qui ne va pas avec l'un de ces gènes, alors que l'autre va bien (vous avez deux copies de chaque gène dans chaque chromosome), vous avez toujours un problème. Dans les mutations récessives, lorsque vous avez un problème avec l'un de vos chromosomes, l'autre chromosome est généralement adéquat et peut remplir la fonction que vous avez perdue ou supprimer la fonction que vous avez acquise grâce à cette mutation. Cela fait de vous, avec un mauvais gène et un bon gène, mais tout à fait bien, un porteur. Vous avez une chance, si vous vous mariez avec quelqu'un qui est porteur, de transmettre un problème à votre enfant, si le problème avec la mutation est récessif.

J'espère que cela à du sens. Je peux certainement entrer dans les détails, mais j'espérais vous donner un ELI5.


Pourquoi la mutation de ce pedigree simple ne peut-elle pas être récessive liée à l'X ? - La biologie

1) 18 points . Répondez Vrai ou Faux. Si l'énoncé est VRAI, expliquez ou donnez un exemple à l'appui. Si l'énoncé est FAUX, expliquez le problème avec l'énoncé ou donnez un contre-exemple.

a) Ce pedigree est cohérent avec une transmission autosomique dominante.

Vrai. Les parents peuvent être hétérozygotes.

b) Ce pedigree est cohérent avec l'hérédité récessive liée à l'X.

Vrai. La mère aurait pu être hétérozygote.

c) Le principe de ségrégation de Mendel stipule que des gènes sur différents chromosomes peuvent se séparer lors de la production de gamètes.

Faux. Ceci est un énoncé de la 2 e loi. Assortiment indépendant. La première loi stipule que les allèles se séparent les uns des autres.

d) Un croisement test est un accouplement entre un individu de génotype inconnu avec un individu dominant homozygote.

Faux. Un testcross est inconnu X homozygote récessif.

e) Les sauterelles ont un mécanisme de détermination du sexe X0. Cela signifie que les mâles sont du sexe hétérogamétique.

Vrai. Hétérogamétique signifie produire deux types de gamètes. Chez les sauterelles, les mâles produisent des spermatozoïdes porteurs de X et nullo-X. Les femelles produisent des œufs portant X.

f) La méthode du score LOD peut être utilisée pour tester la recombinaison.

Faux. Le score LOD est une mesure du lien. Ils ne testent pas la recombinaison car la recombinaison est l'une des choses observées dans l'analyse du score LOD.

2) 22 points. Section Réponse courte : répondez aux questions suivantes et fournissez une brève explication.

a) Est-il possible qu'un seul allèle soit à la fois dominant et récessif ? Si oui, expliquez ou donnez un exemple à l'appui, si non, expliquez pourquoi.

Oui. Un exemple est le gène blanc. L'allèle w abricot est dominant pour w-, mais récessif pour w+.

b) Un couple, dont aucun des deux n'a de phénylcétonurie (un trait autosomique récessif), a un enfant atteint de PCU comme premier enfant. Ils prévoient d'avoir trois autres enfants. Quelle est la probabilité qu'au moins un de ces enfants supplémentaires soit atteint de PCU ?

Puisque les parents n'étaient pas affectés et ont produit un enfant affecté, ils sont hétérozygotes. Cela signifie que la probabilité qu'un enfant soit atteint de PCU est de 1/4. La probabilité qu'au moins un enfant soit affecté est égale à 1- Prob qu'aucun des trois ne sera affecté = 1 — (3/4 X 3/4 X 3/4) = 1- 27/64 = 37/64 = 57,8%

c) Environ une personne sur 70 est hétérozygote pour l'albinisme. Une femme normale dont les parents étaient normaux mais qui a un frère albinos épouse un homme normal sans lien de parenté. Quelle est la probabilité que s'ils ont un enfant, ce soit un albinos ? La probabilité serait-elle plus grande si la femme épouse son cousin ?

Comme la femme avait un frère albinos, ses parents devaient être hétérozygotes. Cela signifie qu'il y a 2/3 de chance qu'elle soit hétérozygote et 1/3 de chance qu'elle soit homozygote et non affectée.

La probabilité que le mari de la femme soit hétérozygote est de 1/70. Par conséquent, la probabilité d'avoir un enfant albinos est de 2/3 X 1/70 X 1/4 = 1/420 ou 0,238 %.

Si elle épousait son cousin, la probabilité serait plus élevée puisque son cousin aurait plus de chances que la moyenne d'être hétérozygote.

d) Offrir une explication pour le pedigree suivant si : i) un gène est impliqué, ou ii) plus d'un gène est impliqué.

i) S'il s'agit d'un seul gène, il s'agit probablement d'un héritage dominant avec une pénétrance incomplète. S'il s'agissait d'un héritage récessif, vous vous attendriez à ce que les enfants soient affectés. S'il s'agissait d'un simple dominant, la première génération aurait dû être touchée.

ii) Si deux gènes sont impliqués, cela pourrait être un exemple de complémentation. La surdité humaine, par exemple, peut être causée par des gènes qui affectent la structure de la cochlée et ceux qui affectent la formation du nerf auditif. Dans ce cas, vous auriez un homozygote a/a croisé avec un hétérozygote b/b et les descendants seraient tous a/+ b/+.

e) De nombreux virus à ARN contiennent soit des génomes à ARN double brin, soit produisent des molécules d'ARN ds pendant la réplication. Une enzyme cellulaire qui peut être impliquée dans la défense antivirale est l'adénosine désaminase. L'adénosine désaminase modifie les bases d'adénine dans l'ARNdb en les convertissant en inosine qui possède les propriétés d'appariement de la guanine. Supposons brièvement pourquoi cette activité enzymatique pourrait fournir une protection contre les virus à ARN.

Cela pourrait fonctionner par plusieurs mécanismes. La modification de l'ARNdb perturberait l'appariement des bases car les résidus I ne seraient pas complémentaires des résidus U à travers l'hélice. Cela devrait conduire à la dénaturation de l'ARN ds.

Le passage de A à I devrait également provoquer des mutations dans le génome viral si l'ARN génomique est affecté ou altérer les produits protéiques des ARNm viraux si la matrice d'ARNm est affectée.

Un changement de A à I conduirait à la conversion des paires AU dans l'ARN viral en paires GC, comme indiqué :

A:U Ô I — U. Lors de la réplication, cela conduit à un brin I:C et A:U. S'il est traduit, je serai lu comme G plutôt que comme A correct, causant des erreurs de traduction.

3) 18 points . Rappelez-vous le processus méiotique qui génère un œuf.

Les œufs de dinde se développent parfois sans fécondation (parthénogenèse). Il existe trois mécanismes plausibles : (a) l'œuf pourrait simplement ne pas entrer en méiose, restant diploïde (b) le noyau de l'œuf pourrait être fécondé par un corps polaire (c) les chromosomes d'un noyau haploïde pourraient doubler.

Prédisez le sex-ratio dans la descendance pour chacune des trois hypothèses. (Rappelez-vous que chez les oiseaux, la femelle est du sexe hétérogamétique, où le chromosome Z est analogue au X des mammifères et le W est analogue au Y.)

(une femelle. Tous les animaux génotype ZW qui est un caryotype femelle.

(b) 4/5 femmes, 1/5 hommes. Les œufs commencent par Z (50 %) ou W (50 %). Si l'œuf est Z, les corps polaires sont 2/3 W et 1/3 Z. Si l'œuf est W, les corps polaires sont 2/3 Z et 1/3 W. P (ZZ) (mâle) = 1/2 (1/ 3) = 1/6. p (ZW) (femelle) = [1/2 (2/3) + 1/2 (2/3)] = 4/6. Les embryons WW (1/6) sont morts. Donc le ratio femme/homme est de 4:1.

(c) Tous les dindons sont des mâles. Les œufs Z se développent en diploïdes ZZ et les œufs W meurent puisque le génotype WW est analogue au génotype YY.

4) 12 points. Chez une espèce de chat, la couleur des yeux peut être grise, bleue, verte ou brune, et chaque trait est une véritable reproduction. Dans des croisements séparés impliquant des parents homozygotes, les données suivantes ont été obtenues :

9/16 vert 3/16 marron 3/ 16 gris 1/16 bleu

a) Combien de gènes sont impliqués ? Définissez les symboles des gènes et indiquez quels génotypes produisent chaque phénotype.

A–Parents : GG X gg F1 : Gg X Gg F2 3/4 vert G_ et 1/4 gris gg.

B–Parentaux : BB X bb F1 : Sib X Sib F2 3/4 B_ vert et 1/4 bb brun.

C–Parents : gg BB X GG bb F1 : Gg Bb X GgBb F2 9/16 Vert G_ B_

3/16 marron G_bb 3/16 gris BB gg et 1/16 bleu ggbb.

b) Dans un croisement entre un chat aux yeux gris et un chat de génotype et phénotype inconnus, la génération F1 n'a pas été observée. Cependant, le F2 a donné le même rapport F2 que le croisement C. Déterminer les génotypes et les phénotypes des chats P1 et F1 inconnus.

Pour obtenir le gris P#1, il doit avoir été soit gg BB soit gg Bb.

Pour obtenir le même rapport F2, le croisement doit avoir été réalisé entre deux chats doublement hétérozygotes.

Gg Sib. Si P#1 était ggBB, P#2 devait être GGbb (marron). Cela rendrait la génération F1 AaBb (vert). Si P#1 était ggBb, aucune combinaison de GG __ ne donnerait un génotype F1 uniforme qui serait nécessaire pour générer le rapport F2.

5 ) 12 points . Considérez l'intermédiaire de réplication d'ADN suivant dans E. coli.

a) Étiquetez les brins 5’ et 3’.

b) En ce qui concerne les enzymes et les activités énumérées ci-dessous, lesquelles ont rempli leur rôle dans la réplication de l'ADN ? Lesquels n'ont pas ? Expliquez brièvement vos réponses.

ADN polymérase I L'amorce d'ARN est toujours en place. Par conséquent :

_’-3’ l'exonucléase n'est pas terminée elle enlève l'amorce

L'exonucléase n'est pas terminée car elle doit relire toute nouvelle synthèse

La polymérase n'est pas terminée car elle doit remplacer l'amorce d'ARN par de l'ADN.

ADN polymérase III Toute la synthèse primaire est terminée. Il suffit de retirer l'amorce et de la remplacer par de l'ADN, puis de ligaturer les brins.

L'activité Pol III terminée par l'exonucléase 3’-5’ est complète, aucune relecture supplémentaire n'est nécessaire.

L'activité Pol III finie par polymérase 5’-3’ est terminée

ADN ligase incomplète. Le dernier écart 3’-0H, 5’-P doit être ligaturé.

ADN primase– terminé, l'amorce d'ARN a été posée.

L'ADN hélicase– fini Pol I supprime l'amorce tout en remplissant la nouvelle synthèse, il n'est pas nécessaire de séparer les brins.

Protéine de liaison simple brin (SSB)– terminée Il n'est pas nécessaire de séparer les brins et il n'y aura donc pas de régions simple brin.

6) 18 points . La mutation Sxl M1 est un allèle mortel lié à l'X spécifique aux mâles qui tue les mâles sans affecter les femelles. Le gène Sxl est immédiatement adjacent aux yeux carmin (cm) à 20,0 cM. Récemment, une létalité récessive spécifique à la femelle qui se mappe également sur le X (flex 1 —female létal sur X) a été rapportée pour supprimer partiellement le phénotype létal mâle de Sxl M1 . C'est-à-dire que les mâles de génotype Sxl M1 flex 1 / Y survivent parfois, alors que les mâles Sxl M1 / ​​Y meurent toujours. En soi, le flex 1 n'a pas de phénotype chez les mâles. Le gène flex cartographie à 54,0 cM. Pour évaluer la capacité du flex 1 à sauver les mâles Sxl M1, le croisement suivant a été effectué :

cm Sxl M1 + / + + flex 1 &trade&trade X +++ /Y

Les descendants suivants ont été récupérés :

a) À l'aide des informations fournies, estimez l'efficacité avec laquelle la mutation flex 1 sauve l'effet létal mâle Sxl M1. Montre ton travail.

En l'absence d'effets mortels, nous aurions récupéré 987 cm - Sxl M1 mâles. Sur ces 987 mâles, 336 auraient dû être des recombinants porteurs de flex.

987 Sxl-M1 X (54 — 20 cM --distance entre Sxl et flex--) = 987 X 0,34 = 336.

Si flex a complètement sauvé Sxl-M1, les 336 mâles doubles mutants Sxl-M1 flex auraient dû être viables. Au lieu de cela, seulement 95 ont survécu. Cela signifie que 28 % (95/336) des doubles mutants attendus ont survécu ou que le sauvetage était de 28 %.

Si vous avez utilisé la moitié du nombre total de femelles comme norme de viabilité, cela était acceptable :

1014 X 0,34 = 345 attendus = 95 observés / 345 attendus = 27,5%.

b) Quel était le but de cm dans cette expérience ?

Étant donné que Sxl-M1 n'a pas de phénotype visible, cm a servi de fabricant ou d'indicateur du génotype Sxl. Pour voir l'importance de cela. Considérez si cm n'avait pas été présent. Vous auriez alors récupéré 2028 femelles et 1082 mâles. Compte tenu de ces chiffres, vous ne pouviez pas savoir si des mâles Sxl-M1 ont survécu car 2 X (1082) = 2164 n'est pas très différent de 2028.

c) L'allèle flex est un suppresseur de la mutation Sxl M1. Le flex présente-t-il une pénétrance variable ou une expressivité variable par rapport à sa capacité à sauver Sxl M1 ? Expliquer.

Ceci est un exemple de pénétrance variable. Flex sauve les mâles ou non. La pénétrance fait référence à l'expression du phénotype ou à son absence. Il a une réponse oui ou non. L'expressivité fait référence au degré avec lequel un phénotype est exprimé. La mort ne permet pas de degré.

CE) Comparez les courbes de Cot suivantes représentant la cinétique de réhybridation de l'ADN. Que peut-on dire des deux ADN inconnus par rapport à l'ADN d'E. coli ?

L'échantillon A a une structure similaire à celle d'E. coli, c'est-à-dire qu'il est composé principalement de séquences à copie unique. Le génome est plus gros que celui d'E. coli car la réassociation des simples brins est plus lente.

L'échantillon B est probablement un échantillon eucaryote. Il contient différents types d'ADN. Dans ce cas, 20 㬕% du génome semble être un ADN hautement répétitif et se renature rapidement. Les séquences à copie unique de l'échantillon B se renaturent plus lentement que celles d'E. coli, ce qui indique que la taille du génome ou de l'organisme B unique est plus grande que celle d'E. coli ou de l'échantillon B.


Pack Génétique

Bienvenue dans ma boutique! J'aime pouvoir aider d'autres enseignants au cours de l'année alors qu'ils ont tant de choses dans leur assiette. J'ai enseigné les sciences au lycée et au collège. J'ai également été scientifique pendant quelques années avant de décider d'enseigner. Cela a rendu l'enseignement très intéressant et les élèves ont adoré les histoires. Je suis marié (il enseigne aussi) et j'ai 3 enfants adultes. Nous vivons aux États-Unis mais prévoyons de faire le tour du monde! J'espère avoir un petit quelque chose pour vous tous !

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Ressources incluses (12)

Feuilles de travail sur la génétique et l'héritage

Génétique : Héritage Partie 1 Diaporama

Diaporama sur la génétique et l'hérédité

Génétique : diaporama des généalogies

Génétique: Héritage Partie 2 Diaporama

Génétique : test, questions de révision et clés de réponse

Trois semaines de génétique : échauffements des sonneurs d'héritage avec corrigé

Trois semaines d'échauffement des sonneurs de génétique et d'hérédité avec corrigé

Génétique des super-héros: problèmes de pratique de Punnett Square

Génétique des super-héros

Génétique : Comment les mutations nous affectent-elles ? Activité

Cartes de vocabulaire mural sur la génétique

Vous recevrez ce qui suit au format PDF (266 diapositives/pages au total). Des versions PPT des diaporamas ont été ajoutées pour une visualisation plus facile en classe :

  • Paquet de feuilles de calcul
  • Activité de mutation
  • Activité de génétique des super-héros
  • Diaporama sur la génétique et l'hérédité avec 19 diapositives
  • Diaporama d'héritage avec 39 diapositives
  • Héritage partie 2 Diaporama avec 34 diapositives
  • Diaporama Pedigrees avec 29 diapositives
  • 32 fiches de vocabulaire avec définitions
  • Test et corrigé
  • Réviser les questions et la clé de réponse **

3 semaines de Génétique et d'Hérédité Bellringers
Vous recevrez 15 jours de sonneurs/échauffements
Semaine 1:
Mot de la semaine : Génétique
Lire et répondre : chromosomes, gènes et allèles
Comparaison et contraste : traits récessifs et dominants
Résolution de problèmes : identifier les traits récessifs et dominants
Tout est permis : Gregor Mendel

Semaine 2:
Mot de la semaine : Pedigree
Lire et répondre : comment lire un pedigree
Comparer et contraster : générations F1 et F2
Résolution de problèmes : problème d'ascendance
Tout est permis : problème de pedigree

Semaine 3 :
Mot de la semaine : Hérédité
Lisez et répondez : Génétique mendélienne
Comparer et contraster : génotype et phénotype
Résolution de problèmes : génotype et phénotype
Tout est permis : loi de ségrégation

3 Semaines de Génétique : Héritage Bellringers
Vous recevrez 15 jours de sonneurs/échauffements

Semaine 1:
Mot de la semaine : Punnett Square
Lire et répondre : probabilité
Comparer et contraster : homozygote et hétérozygote
Résolution de problèmes : problème de Punnett Square
Tout est permis : problème de Punnett Square

Semaine 2:
Mot de la semaine : Gène
Lire et répondre : allèles multiples
Comparer et contraster : Dominance et Co-dominance incomplètes
Résolution de problèmes : problème de dominance incomplète
Tout est permis : problème de co-dominance

La semaine 3 est consacrée à la résolution de problèmes avec Punnett Squares :
Mot de la semaine : un seul gène avec deux allèles
Lire et répondre : Domination incomplète
Comparer et contraster : co-dominance
Résolution de problèmes : allèles multiples
Tout est permis : lié au sexe

Diaporama sur la génétique et l'hérédité avec 19 diapositives
Ce PPT de 19 diapositives couvre
Bases de la génétique et de l'hérédité
Gregor Mendel
Les lois de la génétique mendélienne
Croiser des plants de pois
Descriptions détaillées des éléments suivants :
Gènes et allèles
Caractères récessifs et dominants
Génotypes et phénotypes
Chromosomes et protéines
Mutation
Tableau généalogique

Diaporama d'héritage avec 39 diapositives
Ce PPT de 39 diapositives couvre
Génétique de base et antécédents héréditaires, notamment Gregor Mendel et Reginald Punnett.
carrés de Punnett.
Vocabulaire comprenant allèle, dominant, récessif, génotype, phénotype, homozygote et hétérozygote.
Mise en place étape par étape des carrés Punnett.
Pourquoi les carrés de Punnett sont utiles.
Probabilité.
Entraînez-vous aux problèmes avec une explication étape par étape des réponses.

Héritage partie 2 Diaporama avec 34 diapositives
Ce PPT de 34 diapositives couvre
Dominance incomplète
Utiliser des croisements entre les fleurs
Co-dominance
Utiliser des croisements entre vaches
Gènes uniques avec 2 allèles
Utiliser des croix sur le pic d'une veuve
Gènes uniques avec plusieurs allèles
Utiliser des croix sur les groupes sanguins
Gènes liés au sexe
Utiliser des croix sur le daltonisme
Toutes les croix ont des exemples terminés
Toutes les croix ont des problèmes de pratique

Diaporama Pedigrees avec 29 diapositives
Ce PPT de 29 diapositives couvre
Informations de base sur le tableau d'ascendance
Comment lire un tableau d'ascendance (en utilisant un exemple de daltonisme)
Mâle et femelle
A un trait et des porteurs
Que signifient les lignes
Comment fonctionnent les tableaux d'ascendance (en utilisant un exemple de daltonisme)
Comment les traits sont transmis à travers les générations sur les chromosomes sexuels
Processus étape par étape du trait se déplaçant dans le graphique
Pratiquer le pedigree

Activité de mutation
Les élèves apprendront comment un simple changement dans l'ADN peut provoquer un changement dans un trait. Ils recevront de « fausses » mutations qui les amèneront à tenir un crayon/stylo d'une manière différente.

Vous recevrez une page d'enseignant avec des objectifs, des points de repère, des questions avant et après l'activité et du vocabulaire.

Activité de génétique des super-héros
Les élèves créeront leur propre super-héros en utilisant la génétique ! Ils lanceront des pièces pour déterminer le génotype et le phénotype de leur super héros.
Page de l'enseignant avec des objectifs, des normes scientifiques de nouvelle génération, des questions avant et après l'activité, et bien plus encore !

Problèmes de pratique de super-héros Punnett Square
Inclus:
Fiche de traits de super-héros
Problèmes de génotype à phénotype
Problèmes de phénotype à génotype
Identifier les problèmes homozygotes et hétérozygotes
7 problèmes de pratique du carré de Punnett, y compris la dominance incomplète et la codominance
Clé de réponse pour tous les problèmes

Feuilles de travail sur la génétique
Vous recevrez les éléments suivants au format PDF :

  • Termes de vocabulaire correspondants (1 feuille de travail)
  • Carrés Punnett (5 feuilles de travail)
    • Homozygotes vs hétérozygotes, phénotypes et génotypes
    • Carrés de Punnett sur les traits de base
    • Domination incomplète et co-dominance
    • Groupes sanguins
      • 2 versions incluses pour la différenciation
      • Ex : Tapez O comme OO ou ii
      • Autosomique dominant et récessif et dominant et récessif lié à l'X
      • Récessif lié à l'X (plus de détails)
      • Autosomique récessif (plus en détail)

      30 fiches de vocabulaire avec définitions
      Vous recevrez 30 fiches de vocabulaire avec des définitions.
      Allèle, Chromosome, Co-dominant, Délétion, ADN, Dominant, Double Hélice, Gène, Code Génétique, Génétique, Génotype, Gregor Mendel, Hérédité, Hétérozygote, Homozygote, Hybride, Dominant Incomplet, Insertion, Mutation, Base azotée, Phénotype, Probabilité , Punnett Square, Race pure, Récessif, Réplication, ARN, Substitution, Transcription, Traduction

      Vous pouvez utiliser les cartes de plusieurs manières, notamment : les placer sur un mur de mots et les utiliser comme jeu de révision de vocabulaire en classe entière ou en groupe.

      Je suis capable de personnaliser des cartes de vocabulaire pour n'importe quel sujet. S'il vous plaît laissez-moi savoir si vous cherchez quelque chose de spécifique.

      Tester, réviser les questions et les clés de réponse
      Le test comprend des questions à choix multiples, des problèmes de Punnett Square et des questions d'ascendance.

      Ce test est conçu pour durer environ 45 minutes à une heure.

      Voici les questions de révision qui sont couvertes par le test. Ce ne sont pas des questions de test exactes, juste des sujets qui couvrent le matériel :

      1. Quelle est la différence entre les phénotypes et les génotypes ?
      2. Quelle est la différence entre les allèles dominants et récessifs ?
      3. Comment s'expriment les gènes ?
      4. Qu'est-ce que l'hérédité ?
      5. Qu'est-ce qu'une mutation ?
      6. Où trouvez-vous le matériel génétique qui est transmis du parent à la progéniture
      7. Que sont les allèles ?
      8. Qui est connu pour être le « père de la génétique » ?
      9. Qu'est-ce qu'un gène ?
        Pratique de la place Punnett
      10. Chez le chat, les poils courts sont dominants sur les poils longs. Un individu homozygote récessif et un individu homozygote dominant sont croisés.
        Génotype parent récessif homozygote ?
        Génotype parent dominant homozygote ?
        Probabilité de progéniture à poils courts ?
        Probabilité de progéniture à poils longs ?
      11. Un homme daltonien et sa femme porteuse ont des enfants.
        Génotype du parent mâle ?
        Génotype des parents féminins ?
        Probabilité de descendance daltonienne ?
        Probabilité de descendance porteuse ?
      12. Dominance incomplète : une fleur rouge croisée avec une fleur blanche.
        une. Quels sont les génotypes des parents ?
        b. Quels sont les génotypes de la descendance ?
        c. Quels sont les phénotypes de la descendance ?
        ré. Quelles sont les probabilités des phénotypes de la descendance ?
      13. Co-dominance : une fleur rouge croisée avec une fleur blanche.
        une. Quels sont les génotypes des parents ?
        b. Quels sont les génotypes de la descendance ?
        c. Quels sont les phénotypes de la descendance ?
        ré. Quelles sont les probabilités des phénotypes de la descendance ?
      14. Gène unique avec plusieurs allèles : un homme de sang de type AB et une femme de sang homozygote de type B ont des enfants.
        Quelle est la probabilité d'avoir une descendance de groupe sanguin A ?
        Quelle est la probabilité d'avoir une descendance de groupe sanguin B ?
        Quelle est la probabilité d'avoir une descendance de groupe sanguin AB ?
        Quelle est la probabilité d'avoir une descendance de groupe sanguin O ?
        Les élèves utiliseront un pedigree pour répondre aux questions suivantes :
      15. Les individus B, D, I et N sont daltoniens. Ombrez correctement ces 4 individus dans le pedigree.
      16. Les individus C, G et J sont porteurs. Ombrez correctement ces 3 individus dans le pedigree.
      17. Expliquez pourquoi les individus I et J, bien qu'ils soient sœurs, ne partagent pas le phénotype du daltonisme.

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      L'analyse généalogique est un outil fondamental pour déterminer si un trait suit ou non un modèle d'hérédité mendélienne. Il peut également être utilisé pour aider à identifier les individus au sein d'une famille qui peuvent être à risque pour le trait. Adam et Sarah, un jeune couple d'ascendance juive d'Europe de l'Est, sont allés voir un conseiller en génétique parce qu'ils préparaient une famille et voulaient savoir quelles étaient leurs chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. Le conseiller en génétique a pris une histoire familiale détaillée de chacun d'eux et a découvert plusieurs traits dans leurs familles respectives. Les antécédents familiaux maternels de Sarah suggèrent un modèle autosomique dominant de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire en raison du jeune âge auquel sa mère et sa grand-mère ont reçu un diagnostic de cancer. Si un allèle mutant prédisposé au cancer du sein et de l'ovaire était hérité dans la famille de Sarah, elle, sa sœur et l'un de ses propres futurs enfants pourraient être à risque d'hériter de cette mutation. Le conseiller lui a dit qu'il existe des tests génétiques qui peuvent aider à déterminer si cet allèle mutant est présent dans les membres de sa famille. Les antécédents familiaux paternels d'Adam présentent un très fort schéma de maladie cardiaque à début précoce. Une maladie autosomique dominante connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale peut être responsable du grand nombre de décès par maladie cardiaque. Comme pour le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, des tests génétiques sont disponibles pour voir si Adam porte l'allèle mutant. Les tests donneront au couple plus d'informations sur les chances que leurs enfants héritent de cette mutation. Adam avait un cousin germain décédé de la maladie de Tay-Sachs (TSD), une maladie autosomique récessive mortelle que l'on trouve le plus souvent chez les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est. Parce que le TSD est une maladie héréditaire récessive, les deux parents de son cousin doivent avoir été porteurs hétérozygotes de l'allèle mutant. Si tel est le cas, le père d'Adam pourrait également être porteur. Si le père d'Adam porte l'allèle mutant TSD, il est possible qu'Adam ait hérité de cette mutation. Parce que Sarah est également d'ascendance juive d'Europe de l'Est, elle pourrait également être porteuse du gène, même si personne dans sa famille n'a été affecté par le TSD. Si Adam et Sarah sont tous deux porteurs, chacun de leurs enfants aurait 25% de chances d'être atteint de TSD. Un simple test sanguin effectué sur Sarah et Adam pourrait déterminer s'ils sont porteurs de cette mutation. Décideriez-vous d'avoir un enfant si les résultats des tests indiquaient que vous êtes porteuse de la mutation du cancer du sein et de l'ovaire ? La mutation de la maladie cardiaque? La mutation TSD ? La maladie cardiaque et les allèles mutants ?

      L'analyse généalogique est un outil fondamental pour déterminer si un trait suit ou non un modèle d'hérédité mendélienne. Il peut également être utilisé pour aider à identifier les individus au sein d'une famille qui peuvent être à risque pour le trait.

      Adam et Sarah, un jeune couple d'ascendance juive d'Europe de l'Est, sont allés voir un conseiller en génétique parce qu'ils préparaient une famille et voulaient savoir quelles étaient leurs chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. Le conseiller en génétique a pris une histoire familiale détaillée de chacun d'eux et a découvert plusieurs traits dans leurs familles respectives.

      Les antécédents familiaux maternels de Sarah suggèrent un modèle autosomique dominant de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire en raison du jeune âge auquel sa mère et sa grand-mère ont reçu un diagnostic de cancer. Si un allèle mutant prédisposé au cancer du sein et de l'ovaire était hérité dans la famille de Sarah, elle, sa sœur et l'un de ses futurs enfants pourraient être à risque d'hériter de cette mutation. Le conseiller lui a dit que des tests génétiques sont disponibles qui peuvent aider à déterminer si cet allèle mutant est présent dans les membres de sa famille.

      L'histoire familiale paternelle d'Adam présente un très fort schéma de maladie cardiaque à début précoce. Une maladie autosomique dominante connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale peut être responsable du grand nombre de décès par maladie cardiaque. Comme pour le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, des tests génétiques sont disponibles pour voir si Adam porte l'allèle mutant. Les tests donneront au couple plus d'informations sur les chances que leurs enfants puissent hériter de cette mutation. Adam avait un cousin germain décédé de la maladie de Tay-Sachs (TSD), une maladie autosomique récessive mortelle que l'on trouve le plus souvent chez les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est. Parce que le TSD est une maladie héréditaire récessive, les deux parents de son cousin doivent avoir été porteurs hétérozygotes de l'allèle mutant. Si tel est le cas, le père d'Adam&# x2019 pourrait également être porteur. Si le père d'Adam porte l'allèle TSD mutant, il est possible qu'Adam ait hérité de cette mutation. Parce que Sarah est également d'ascendance juive d'Europe de l'Est, elle pourrait également être porteuse du gène, même si personne dans sa famille n'a été affecté par le TSD. Si Adam et Sarah sont tous deux porteurs, chacun de leurs enfants aurait 25% de chances d'être atteint de TSD.

      Un simple test sanguin effectué sur Sarah et Adam pourrait déterminer s'ils sont porteurs de cette mutation.

      Décideriez-vous d'avoir un enfant si les résultats des tests indiquaient que vous êtes porteuse de la mutation du cancer du sein et de l'ovaire ? La mutation de la maladie cardiaque? La mutation TSD ? La maladie cardiaque et les allèles mutants ?


      Muddy Waters : La confusion entourant le dépistage de la santé de l'ADN

      Publié pour la première fois en Nouvelles du réseau Double Helix Summer 2008, Rev. May 2013

      It all seemed so simple at first: DNA tests would allow breeders to identify carriers. Valuable dogs carrying unwanted genes which formerly might have been removed from breeding programs could be bred because breeders could determine the genotypes of prospective mates and eliminate the possibility of producing affected offspring. We and our dogs would live happily ever after.

      Scientists warned us it wasn’t going to be that simple. We are fast reaching the point where we have to face this unwanted fact. This new realization has muddied our once-crystal waters, causing some to question the value of particular tests, or even DNA health tests altogether.

      These tests are an invaluable breeders’ resource, but a breeder must develop a thorough understanding of what test results tell us, so she can interpret and apply those results for the benefit of her breeding program. At the moment tests seem to be multiplying like free-ranging dogs but sources of detailed and readily accessible information on applying test results are sketchy.

      Prior to writing this article, I did a Google search on “canine DNA health tests” to see what might be out there already. I went through ten pages of listings and most were links to various labs offering tests (many for “heritage” tests that have no direct bearing on health.) I found a few articles aimed at the general public and some links to scientific publications, but nothing aimed at breeders. There are some resources out there, probably beyond Google’s 10 th page, but they are crowded off the higher listings by all the commercial links. Even the labs offering these tests often provide little or no information on how a breeder should apply them. It’s pretty much up to breeders to do the digging and educate themselves.

      Calm and Clear: Recessive, Dominant and X-Linked Trait Tests

      The earlier DNA tests, like the one for Collie Eye Anomaly – Choroidal Hypoplasia (CEA-CH) focused on recessive mutations. CEA occurs in a variety of collie-type breeds, as well as Lancashire Heelers, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, and Long-haired Whippets. Dogs with two copies of the mutation have CEA, those with one are normal carriers and those with none are clear.

      When there is a DNA test, all a breeder has to do to make sure he never produces a puppy with a recessive disease like CEA is breed carriers only to mates that have been DNA tested clear. In this instance the mutation can be viewed as a minor fault: Preference should be given to clear dogs over carriers in breeding. Over several generations the frequency of the mutation can be significantly lowered if most breeders take this approach.

      When there is a test for a common recessive disease, all breeding stock should be tested. If the disease is uncommon, as with the progressive rod-cone degeneration (PRCD) form of Progressive Retinal Atrophy in Australian Shepherds, or if use of a test and careful breeding decisions have markedly reduced the frequency of a formerly common mutation (think what could be done with CEA in Collies,) testing could then be confined to only those dogs with known family history of the disease or with relatives that have been DNA tested as carriers.

      There are also tests for simple dominant traits like the form of PRA found in English Mastiffs and Bullmastiffs. (There are multiple genetically distinct forms of PRA.) Dominant traits pass from an affected parent to its offspring: Half of them will inherit the mutation if it has only one copy and all of them if it has two. Dominant traits that are obvious under a year of age are easy to eliminate simply by not breeding affected animals. However, PRA and some other dominant traits can’t be detected until a dog is already breeding age. A DNA test enables breeders to identify these dogs before they can be clinically diagnosed and before they are bred.

      There are no normal carriers with a dominant mutation. The dog is either normal (clear of the mutation) or affected. Fortunately, the frequency of genes for dominant diseases in most breed populations will be much lower than what is typical for recessive traits because there are no normal carriers who might slip unidentified into a pedigree.

      All breeding stock should be tested for simple dominant mutations. Any which have even one copy of the mutation withdrawn from breeding, unless the mutation is so common in a breed that a significant portion of dogs are affected. After a generation or two the frequency of the mutation will be so reduced that it will only be necessary to test dogs with a known family history of the disease or with relatives that are known, via the DNA test, to have the mutation.

      If the mutation is very common, dogs with two copies should be withdrawn from breeding. Those with one should be used only with clear-tested mates. If age of onset of the disease varies, hold off breeding dogs with single mutations until they are past the average age of onset, if at all possible. Over time, the number of clear dogs available will increase and use of dogs with the mutation can be phased out.

      Yet another form of PRA, found in Samoyeds and Siberian Huskies, is X-linked, meaning the gene is on the X chromosome. All males with the mutation and females with two copies of it will be affected. Females with only one copy will be carriers half of their sons will be affected and half of their daughters will be carriers. Common knowledge indicates that eliminating carrier bitches solves the problem. However, if an X-linked disease does not arise until an animal is breeding age, even affected males may produce offspring before the disease is identified.

      Any dog or bitch found to have an X-linked mutation should be withdrawn from breeding. Even though carrier females will be normal, they will produce affected males. X-linked diseases are rarely common, so diligent use of the test combined with removing dogs with the mutation from the breeding pool should effectively eliminate the mutation from a breed. Mothers of affected males are obligate carriers so do not require testing. However, their dams (X-linked mutations tend to occur spontaneously so the dam of a carrier may be clear) and other offspring should be. If the disease is late-onset, their sires should be tested, too. Female offspring of affected males should be tested but their sons are obligate clear.

      Ripples in the Stream: Incomplete Dominant Traits

      Not every dominant gene follows the simple inheritance pattern noted above. One of the exceptions is an incomplete dominant, like the Multi-Drug Resistance 1 (MDR1) gene, in which the intensity of a trait is greater when two copies of the mutation are present. Dogs with two copies of the MDR1 mutation are highly—sometimes fatally—sensitive to a number of drugs. But even dogs with one copy of the mutation will react to some of these drugs. This mutation also affects several collie-type breeds, but is also found in German Shepherd Dogs, Long-haired Whippets and Silken Windhounds.

      MDR1 is in a different class from other health-impacting mutations in that it does not cause a disease. If we did not give our dogs pharmaceuticals it would not be a problem at all. Therefore, having even two copies of the mutation is not a reason to withhold the dog from breeding, though it should be considered faulty and efforts made to breed away from it.

      If tests are developed for relatively minor health issues or for cosmetic defects, as with unacceptable coat colors, dogs identified as having those mutations might continue to be bred, though only with clear-tested mates.

      However, if an incomplete dominant mutation did cause a disease, the same breeding and testing advice should be followed as for a simple dominant test, as noted above.

      Mud in the Water: Polygene traits, Genes of Major Effect, and Risk Factors

      Science and technology are finally getting to the point where serious molecular DNA studies of gene interactions can be undertaken. With polygenic traits, multiple genes contribute to the dog’s phenotype (what is observed in the dog.) At this point there are no tests for polygene traits, but when they are developed breeders will have to understand how each impacts the disease and select mates with a combination of gene versions that won’t produce the disease when mixed with the combination the breeder’s dog has.

      Sometimes the actions of one gene may be more critical than the others that play a role in a disease. CEA, long thought to be due to a single gene, is actually an example of this. The mutation we can test for only causes one of the CEA defects but without two copies of that mutation the dog won’t have CEA. The other (still unidentified) genes only contribute to the trait if two copies of the CEA-CH mutation are present. Because of this, it is for all practical breeding concerns, a recessive. However, it is possible that some genes of major effect may usually, but not always, be present in affected dogs. Until the other genes or factors involved are identified the breeder will have to accept that sometimes the DNA test, though important, will not totally prevent occurrence of the disease. Genes for diseases like this are often said to have incomplete penetrance.

      Another type of gene that has incomplete penetrance is the risk factor gene – a gene that will significantly increase risk of having the disease. A mutation of the HSF4 gene is a major contributor to cataracts, causing a 17 fold increase in risk for hereditary cataract in the Australian Shepherd. The mutation is dominant and most Aussies with cataracts have it, but some do not. To further stir up the muck, many dogs with the mutation never develop cataracts. As of this writing, other genes that contribute to cataract formation in Aussies have not been identified. Some Aussie breeders have expressed reluctance to use the HSF4 test because the result is not clear-cut like it is for the CEA, PRA and MDR1 tests they have grown accustomed to. This attitude is short-sighted.

      Water Clarifier: What To Do When a Mutation is Found

      Screening of related dogs will be necessary if a dog is identified, either by clinical diagnosis or through DNA test results, as having a mutation. Guidelines for specific types of inheritance have already been discussed, but what should an individual breeder do if she learns there is a problem in one of her dogs?

      It isn’t necessary to immediately test every dog in the kennel or every dog the kennel ever produced. When a rock is thrown into a pool, rings of water move out from the point of impact. They stop where the water ends. The search pattern for mutations is similar to those outward-spreading rings.

      If a dog has a mutation, all of its full siblings are at risk and any that are potential breeding stock should be tested. If the trait, as with the MDR1 mutation, presents a serious future health risk, all siblings should be tested. Once this is accomplished, start to work up and down stream.

      If the originally-identified dog and its siblings only have one copy of the mutation it is probable that one parent is clear and the other has the mutation, but you won’t know which without testing them. Even if you test one and it has the mutation, the other should still be tested because this does not prove that it is not clear. However if one parent tests clear, the other parent is an obligate carrier because it is the only one that could have passed the mutation to its offspring. You won’t need to test it because you know its status.

      When clear individuals are identified, testing of further relatives related to the original dog only through the clear is unnecessary.

      If the original dog or any of its siblings have two copies of the mutation, both parents must have at least one copy. Whether to test them or not will depend on whether they are still active breeding or if results will indicate a serious health concern for the dog itself. In either of these cases it will be important to determine if the dog has one copy of the mutation or two.

      A similar approach applies to offspring of any dog known to have at least one copy of a mutation. If it has one copy, roughly half of the offspring will have inherited it if it has two, all of them will. Whether to test just breeding stock or all dogs will depend on the health impact of the disease.

      Continue outward testing siblings then parents and/or offspring as outlined above until clear dogs are identified or the dogs are deceased or owned by someone else. In the latter case, you should inform the owners of their dogs’ potential for having the mutation and suggest that they test it. Even with deceased dogs, it may be possible to determine status by using frozen semen as a test sample if the laboratory involved will accept it. Semen from deceased dogs is a limited resource, but if the mutation in question can cause a serious disease, anyone using that semen needs to be aware of the dog’s genotype.

      Another way to be sure you have sample material available to test after your dog is gone is through the Canine Health Information Center’s DNA Repository.

      Clean Water Acts: Best Practices for DNA Test Application

      DNA screening tests, even for complex traits, provide concrete information about the genotypes of tested dogs. This data is far more valid and useful that assumptions drawn from pedigree data alone. Recognizing this, the Orthopedic Foundation for Animals will register the results of many DNA health screening tests.

      While the acts of individual breeders can help improve breed health through the use of DNA screening tests, the best results can only be reached through teamwork. This can be on the level of cooperating breeder groups, but will be most effective if applicable DNA tests are viewed to be as necessary as hip and eye evaluations. Ideally, breed club Health and Genetics committees should develop recommendations for what tests breeders should use and how to apply them. The Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Inc. has developed a health screening protocol that includes DNA tests along with the more traditional health exams.

      DNA tests are not a panacea and they may not always give us easy answers. Even so, they provide a much more effective tool for making informed breeding decisions than the process of educated guesswork that has prevailed up to now. If breeders and breed clubs start now to clear the waters surrounding this new technology, our dogs will be better for it.


      Q: Sucrose is composed of a molecule of glucose and a molecules of fructose. What type of carbohydrate .

      A: Answer is ɻ' disaccharide Because sucrose is composed of a molecule of glucose and a molecule of f.

      Q: 4)The simulation microscope gives you a choice of objectives at three levels of magnification: 4x, 1.

      A: Microscopy is a technique that is used to visualize objects that are not visible to the naked eyes. .

      Q: Name and define the three methods by which genetic variations may beincorporated into prokaryotic or.

      A: Prokaryotes are single-celled organisms, which contain a single prokaryotic cell. These are simple c.

      Q: Histone H1: a) makes up the core particle b) associates with linker DNA c) is not present in the 30.

      A: Deoxyribonucleic acid (DNA) stores the cell’s genetic information and is present in the nucleus of t.

      Q: What are the moral and ethical considerations of using transgenic animals to manufacture various hum.

      A: Transgenic animals are those that carry foreign gene in their DNA, also known as manipulated DNA. Th.

      Q: A scientist is breeding orange butterflies in the laboratory. She notices a white butterfly (see ima.

      A: Mutation in the color of the wings of the housefly can be passed on to the next generation. If this .

      Q: Describe examples of aneuploidy in humans.

      A: Chromosomes are the filamentous bodies present in the nucleus which are visible during cell division.

      Q: Why can’t enzyme kinetics prove that a particular enzyme mechanism is correct?

      A: Enzyme-catalysed reactions along with rate of catalysis does not show a clear response to increasing.

      Q: Why are urinary tract infections involving the urethra and urinary bladder more common in the elderl.

      A: The urinary system, also called renal system functions to remove waste, regulate blood volume, blood.


      Human Genetics Quiz

      Exams are approaching quickly and for review, can you please provide the correct answers for the following multiple-choice quiz on human genetics, along with an explanation of the correct answer. Merci!

      BIOLOGY QUIZ: MULTIPLE CHOICE QUESTIONS ON HUMAN GENETICS

      1. Red-green color blindness is X-linked in humans. If a male is red-green color blind, and both parents have normal color vision, which of the male's grandparents is most likely to be red-green color blind?

      A. maternal grandmother
      B. maternal grandfather
      C. paternal grandmother
      D. paternal grandfather
      E. either grandfather is equally likely

      2. When RFLP analysis is used to search for a human gene, the strategy is to first locate?

      A. a known gene on the same chromosome
      B. an homozygous individual with a simple RFLP pattern
      C. a DNA sequence anywhere on the same chromosome
      D. any DNA marker co-inherited with the genetic trait of interest
      E. an exon of the disease gene

      3. Human Genome Project Objectives
      Which of the following is not one of the objectives of the Human Genome Project?

      A. Create a detailed genetic map of every human chromosome, with an average of 2-5% recombination frequency between markers.
      B. Obtain a detailed physical map of every human chromosome, based on overlapping recombinant DNA molecules cloned as yeast artificial chromosomes.
      C. Clone human beings.
      D. Determine the sequence of all expressed human genes by cDNA cloning and sequencing.
      E. Determine the complete DNA sequence of each human chromosome.

      4. A couple has a female child with Tay Sachs disease, and three unaffected children. Neither parent nor any of the four biological grandparents of the affected child has had this disease. The most likely genetic explanation is that Tay Sachs disease is inherited as a(n) ______________ disease.

      A. autosomal dominant
      B. autosomal recessive
      C. sex-linked recessive
      D. sex-linked dominant
      E. cannot make a reasonable guess from this information

      5. Interpreting a pedigree chart

      A human geneticist determined the pedigree shown in the diagram (attachment) with filled symbols showing the affected individuals. How is this pattern of inheritance described?

      A. autosomal dominant
      B. autosomal recessive
      C. sex-linked recessive
      D. sex-linked dominant
      E. none of these

      6. Diagnosis of chromosome aneuploidy of unborn children is normally done by a combination of amniocentesis, cell culture, and _______________.

      A. enzyme assay.
      B. RFLP analysis.
      C. pedigree analysis.
      D. karyotyping.
      E. somatic cell fusion.

      7. Which statement about Down syndrome is false?

      A. The frequency increases dramatically in mothers over the age of 40.
      B. The cause is a non-disjunction when chromosomes do not separate during the first meiotic division.
      C. Affected individuals have an extra autosome.
      D. The long time lag between onset of meiosis in ovarian tissue (during fetal development) and its completion (at ovulation) is most likely the reason for increased incidence in older mothers.
      E. None, all statements are true.

      8. A human male carrying an allele for a trait on the X chromosome is:

      A. heterozygous
      B. homozygous
      C. hemizygous
      D. monozygous
      E. holozygous

      9. Why would you predict that half of the human babies born will be males and half will be females?

      A. Because of the segregation of the X and Y chromosomes during male meiosis.
      B. Because of the segregation of the X chromosomes during female meiosis.
      C. Because all eggs contain an X chromosome.
      D. Because, on average, one-half of all eggs produce females.
      E. Because of the formation of the Barr body early during embryonic development.

      10. Predicting inheritance pattern from pedigree analysis

      A man who had purple ears came to the attention of a human geneticist. The human geneticist did a pedigree analysis and made the following observations:

      In this family, purple ears proved to be an inherited trait due to a single genetic locus. The man's mother and one sister also had purple ears, but his father, his brother, and two other sisters had normal ears. The man and his normal-eared wife had seven children, including four boys and three girls. Two girls and two boys had purple ears. The purple-ear trait is most probably:

      A. autosomal, dominant
      B. autosomal, recessive
      C. sex-linked, dominant
      D. sex-linked, recessive
      E. cannot be determined from this information

      11. Diagnosis of Klinefelter's syndrome
      Klinefelter's syndrome (XXY) is an example of chromosomal aneuploidy that can be readily diagnosed by:

      A. Behavioral analysis
      B. Somatic cell genetics
      C. Karyotyping
      D. Biochemical analysis
      E. Pedigree analysis

      12. By examining a number of somatic-cell hybrid lines for enzyme activities and their human chromosome constitution, scientists can determine

      A. on which human chromosome the gene for a particular enzyme is located
      B. the number of genes for enzymes in the human genome
      C. the number of chromosomes in the human genome
      D. the number of human chromosomes in each cell
      E. Scientists cannot determine any of these things

      13. Which is NOT a common method used in human genetic analysis?

      A. pedigree analysis
      B. karyotyping
      C. RFLP analysis
      D. test cross
      E. somatic cell genetics

      A. the cause of Down's syndrome
      B. an amplified gene
      C. a polytene chromosome
      D. a ribonucleoprotein particle
      E. an inactivated X chromosome

      15. Which of the following is a useful marker for genetic or physical mapping of human chromosomes? (More than one answer could be correct)

      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. all of the above

      16. Which of the following describes a type of polymorphism that occurs within the gene that causes Huntington's disease?
      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. None of the above

      17. Using PCR to detect genetic markers
      Which of the following type(s) of polymorphism are commonly detected by using the polymerase chain reaction (PCR) and specific oligonucleotide primers?

      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. B, C, and D are correct

      © BrainMass Inc. brainmass.com March 4, 2021, 5:50 pm ad1c9bdddf
      https://brainmass.com/biology/genetics/human-genetics-quiz-13623

      Aperçu de la solution

      I have provided the correct answer grid at the end of the response and an explanation of the correct answers in attached file. I encourage you to attempt the quiz first.

      BIOLOGY QUIZ: MULTIPLE CHOICE QUESTIONS ON HUMAN GENETICS

      1. Red-green color blindness is X-linked in humans. If a male is red-green color blind, and both parents have normal color vision, which of the male's grandparents is most likely to be red-green color blind?

      A. maternal grandmother
      B. maternal grandfather
      C. paternal grandmother
      D. paternal grandfather
      E. either grandfather is equally likely

      2. When RFLP analysis is used to search for a human gene, the strategy is to first locate?

      A. a known gene on the same chromosome
      B. an homozygous individual with a simple RFLP pattern
      C. a DNA sequence anywhere on the same chromosome
      D. any DNA marker co-inherited with the genetic trait of interest
      E. an exon of the disease gene

      3. Human Genome Project Objectives
      Which of the following is not one of the objectives of the Human Genome Project?

      A. Create a detailed genetic map of every human chromosome, with an average of 2-5% recombination frequency between markers.
      B. Obtain a detailed physical map of every human chromosome, based on overlapping recombinant DNA molecules cloned as yeast artificial chromosomes.
      C. Clone human beings.
      D. Determine the sequence of all expressed human genes by cDNA cloning and sequencing.
      E. Determine the complete DNA sequence of each human chromosome.

      4. A couple has a female child with Tay Sachs disease, and three unaffected children. Neither parent nor any of the four biological grandparents of the affected child has .

      Résumé des solutions

      This solution provides the correct answers and an explanation for the correct answers for a multiple-choice quiz comprised of 17 questions on human genetics.


      What are the 5 patterns of inheritance?

      Several basic modes of héritage exist for single-gene disorders: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, and X-linked recessive. However, not all genetic conditions will follow these patterns, and other rare forms of héritage such as mitochondrial héritage exister.

      One may also ask, what are the Mendelian patterns of inheritance? Three major patterns de Héritage mendélien for disease traits are described: autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked (Figure 1.1). Mendelian inheritance patterns refer to observable traits, not to genes.

      Subsequently, one may also ask, what are the 3 patterns of inheritance?

      Patterns of inheritance in humans include autosomal dominance and recessiveness, X-linked dominance and recessiveness, incomplete dominance, codominance, and lethality. A change in the nucleotide sequence of DNA, which may or may not manifest in a phenotype, is called a mutation.

      What is the most likely mode of inheritance?

      In a pedigree, a rare trait appears in both sexes with equal frequency, and affected offspring often has one affected parent.


      Voir la vidéo: Les effets des mutations (Août 2022).