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Génétique de la fourrure - quelles sont les causes du choix de la couleur de la fourrure ?

Génétique de la fourrure - quelles sont les causes du choix de la couleur de la fourrure ?



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Le père de ce chiot berger australien est un black-tri; la mère est un bleu merle. Qu'est-ce qui ferait que ce chien ait autant de couleur blanche?

Existe-t-il des explications générales sur les raisons pour lesquelles cela pourrait se produire dans la nature ? D'autres exemples de ce genre seraient également très appréciés.


Génétique du pelage du chat

Génétique du pelage du chat déterminer la coloration, le motif, la longueur et la texture de la fourrure féline. Comprendre comment est difficile car de nombreux gènes sont impliqués. Les variations entre les manteaux des chats sont des propriétés physiques et ne doivent pas être confondues avec les races de chats. Un chat peut afficher le pelage d'une certaine race sans être réellement cette race. Par exemple, un Sibérien pourrait porter une coloration ponctuelle, le manteau stéréotypé d'un Siamois.


Pourquoi certaines personnes ont-elles les cheveux bouclés et d'autres raides ?

Une pression sélective environnementale ou sexuelle a commencé à agir sur les cheveux après que les humains ont commencé à se disperser hors d'Afrique.

Un lecteur curieux demande : Pourquoi certaines personnes ont-elles les cheveux bouclés et d'autres raides ?

La réponse courte est : une pression sélective agissant sur les gènes responsables du type de cheveux. Les humains ont évolué sur le continent africain, et de là se sont dispersés dans le reste du monde. Muthukrishnan Eaaswarkhanth et ses collègues, écrivant dans Biologie humaine, a remarqué une tendance dans la génétique des cheveux humains tout en testant une nouvelle technique analytique.

Eaaswarkhanth et al. remarqué des changements significatifs dans certains gènes du cluster KAP. Ces gènes ne provoquent pas directement la boucle des cheveux, mais sont responsables de la structure de la kératine. Ainsi, ils jouent un rôle important dans la forme finale des cheveux d'un individu. L'analyse du groupe a révélé que certaines variations dans les gènes du cluster KAP sont présentes dans les populations africaines mais pratiquement absentes ailleurs. Ils suggèrent que la pression sélective environnementale ou sexuelle a commencé à agir sur les cheveux après que les humains ont commencé à se disperser hors d'Afrique, contribuant à façonner le large éventail de types de cheveux humains présents aujourd'hui. Les preuves limitées indiquent que la température est un facteur. Les cheveux bouclés peuvent aider à garder la tête au frais dans les climats chauds. De nos jours, la pression environnementale est moins un problème, mais des facteurs culturels peuvent avoir un impact sur la prévalence des cheveux bouclés dans une population au fil du temps. L'ethnicité n'est pas liée.

La sélection explique pourquoi différents types de cheveux existent, mais pour une personne donnée, les études sur l'héritage suggèrent que les cheveux bouclés suivent principalement les règles de la génétique mendélienne. Les cheveux bouclés sont dominants, donc une personne est plus susceptible d'avoir les cheveux bouclés ou ondulés si au moins un de ses parents en a. Des recherches récentes indiquent que la trichohyaline, une protéine présente dans les follicules pileux, a une influence primordiale sur la boucle des cheveux. Cependant, il existe de nombreux gènes contribuant à la frisure des cheveux, dont la plupart sont inconnus. En fin de compte, la texture des cheveux reste un phénomène qui, comme tant d'autres en génétique, n'est pas encore entièrement compris.


Génétique de la fourrure - quelles sont les causes du choix de la couleur de la fourrure ? - La biologie

Récemment, j'ai reçu un certain nombre de demandes d'informations sur la génétique des rats. Bien qu'il existe de très bonnes informations, aucune ne couvre les couleurs les plus récentes qui sont si populaires auprès des membres de l'AFRMA. En raison de l'intérêt pour la reproduction de ces couleurs, on m'a demandé à plusieurs reprises mon avis sur leur génétique, je vais donc essayer de les couvrir au mieux de mes capacités.

Je ne suis pas un généticien, juste un amateur avec un intérêt particulier pour cet aspect de la fantaisie des rats. J'ai basé cet article sur les écrits d'autres auteurs (en particulier ceux d'Ann Storey et Nick Mays) et je vous recommande vivement de lire leurs œuvres originales. Malheureusement, la plupart des couleurs les plus récentes qui sont apparues chez les éleveurs de l'AFRMA n'ont pas encore fait leur chemin vers le Royaume-Uni, et les auteurs qui en savent le plus sur ce sujet n'ont pas eu l'occasion de travailler avec eux. Ces nouvelles couleurs ne sont apparues dans aucune des publications scientifiques que j'ai pu trouver (veuillez me le faire savoir si elles l'ont fait, mes ressources génétiques sont très limitées.) Les informations que je présente sur les nouvelles couleurs sont basées sur les miennes. théories, ainsi que celles d'autres éleveurs, et est au mieux une supposition éclairée qui pourrait bien changer à mesure que nous obtenons plus d'informations. Je les désignerai par un * chaque fois que j'en parlerai.

La génétique n'est pas un système mystique pour prédire la couleur des animaux, ni une équation mathématique élaborée qui ne peut être résolue que par un brillant scientifique. Il s'agit plutôt d'un moyen simple de découvrir les résultats probables de l'élevage de deux animaux d'origine connue ou suspectée.

Dans cet article, je ne vais pas entrer dans les rouages ​​du fonctionnement de la génétique, car cela a déjà été fait plusieurs fois par des gens qui sont beaucoup plus compétents (et meilleurs écrivains) que je ne le serai jamais. Au lieu de cela, je discuterai des loci spécifiques impliqués dans la détermination des couleurs, des marques, des types de pelage et d'autres caractéristiques que nous reconnaissons chez les rats fantaisistes. Je recommande à toute personne qui ne comprend pas déjà comment fonctionne la génétique, ou à toute personne qui a besoin d'un rafraîchissement sur le sujet, de lire le livre de Nick Mays&rsquo Les bons soins des rats de fantaisie, pp. 226&ndash236 avant d'aller plus loin.

Une couleur de rat est causée par le pigment de ses cheveux. Il existe deux pigments de base, l'eumélanine qui provoque la couleur noir/brun et la phaeomélanine qui provoque la couleur jaune/rouge. La distribution et la densité de ces deux pigments à travers un pelage de rat sont ce qui en fait une couleur particulière.

La distribution et la densité du pigment dans un pelage de rat sont dictées par divers gènes. La position qu'occupent ces gènes sur le chromosome est appelée son locus. Chaque locus est responsable d'un effet distinctif sur le pigment dans le pelage, et tous les locus pris ensemble "déclarent" à quoi ressemblera le rat.

Les polygènes sont également importants à connaître. Ces &ldquomodificateurs» provoquent toutes les variations de chaque couleur. Ils font la différence entre un bon noir et un mauvais noir, déterminent la quantité de blanc sur nos animaux marqués, et contrôlent la quantité d'argenture. Une fois que vous avez reproduit une couleur, vous sélectionnez ensuite la bonne nuance de cette couleur et, ce faisant, vous sélectionnez la combinaison de polygènes que vous souhaitez.

LOCI qui régule
Couleur du manteau

Le locus Agouti contrôle la distribution du pigment jaune dans le pelage.

A&ndashPoils en bande (Agoutis)
et&ndashCheveux solides (Soi)

AA et Aa les animaux ont une bande jaune près du sommet de chaque poil, donnant ainsi au poil un aspect rayé. Cela provoque l'effet agouti et peut être observé sur les agoutis, les cannelle et les agoutis bleus (et autres). aa les animaux ne sont pas agouti (auto) et ont des poils de couleur unie (pas de bande). Ces animaux comprennent le noir, le chocolat, le bleu, le champagne et le lilas.

Ce locus détermine simplement si l'eumélanine est noire ou brune.

B fait que le pigment eumélanine dans un pelage animal est noir. Nous voyons cela chez les animaux agouti et noirs.

bb les animaux sont bruns, une couleur que nous appelons chocolat. Le chocolat est récessif au noir et, en tant que bébés, ils sont très distincts de leurs congénères noirs. Malheureusement, le chocolat varie énormément et les noirs ressemblent souvent à de pauvres Noirs à l'âge adulte. Les agoutis au chocolat sont des cannelle noires qui ont du chocolat comme couleur de base et qui sont trop foncées pour être visibles. Bleus au chocolat (bbdd et bbgg) sont une très jolie couleur argentée sans bleu, une couleur que l'AFRMA appelle Platinum.

C provoque la dilution des pigments jaune et noir, mais chacun est affecté différemment. Il y a trois allèles connus et un quatrième allèle suspecté à ce locus. Le pigment jaune est complètement éliminé par le troisième, mais le pigment noir montre une réduction plus progressive, n'étant complètement éliminé que par le quatrième allèle.

C&ndashPleine couleur (pas de dilution)
C ch &ndashChinchilla
c h &ndashAcromélanisme (siamois)
c&ndashAlbino (blanc aux yeux roses)

Chez d'autres animaux c ch c ch est le chinchilla, essentiellement un animal agouti avec le brun dans son pelage dilué en crème ou en blanc. L'AFRMA a actuellement un animal dans ses Standards qui correspond à cette description (Chinchilla*) cependant, ces dernières années, peu ont été élevés. Je les place ici en fonction de leur apparence plutôt que de toute preuve génétique, et je suis très intéressé d'avoir des nouvelles de quiconque élève cette couleur. S'il s'agit vraiment de Chinchilla, cela ouvre tout un domaine de possibilités, comme Blue Chinchilla et Sable Siamese. Ce gène semble être lié au gène Berkshire, et les Chinchillas sont souvent de très bons Blaze Berkshires. Ceux qui étaient présents lorsque cette couleur est apparue pour la première fois disent qu'elle a apporté du Lynx, donc les deux peuvent être liés. Certains de ces animaux ont été exportés vers l'Angleterre, et dans le numéro de novembre/décembre &rsquo95 numéro 90 de Pro rata, Ann Storey rapporte que &ldquoIt (ch ch ) a un léger effet blanchissant sur le noir. Ce gène semble incomplètement dominant pour C. AACc ch les rats ressemblent à des agoutis blanchis et de couleur pâle et aaCc ch sont de pauvres noirs.&rdquo

c h c h fait disparaître le pigment jaune et dilue le noir en un brun chaud. Il provoque également l'acromélanisme (nom fantaisiste du motif siamois). Ce motif est créé parce que la couleur de la fourrure de cet animal est déterminée par la température. Plus il fait frais, plus la fourrure est foncée, donc les extrémités (oreilles, nez, pieds et queue) sont sombres et le reste du corps est clair. Actuellement, nous avons Seal Point siamois (aaBBc h c h ) un rat beige avec des points sépia Blue Point Siamois* (aaBBc h c h gg), ivoire à points bleu clair et siamois Russian Blue Point* (aaBBc h c h dd), gris avec des points bleu foncé. Potentiellement, presque toutes les couleurs non jaunes pourraient être combinées avec du siamois. Parce que le jaune disparaît complètement, nous ne pouvons jamais créer de siamois Fawn Point (chez les chats, ce serait Flame Point).

c h c dilue davantage la couleur du rat en provoquant un corps blanc avec des points plus clairs, ce que nous appelons l'Himalaya.

Dans cc animaux, les pigments jaune et noir sont complètement dilués. Puisque les deux pigments sont éliminés, cet animal apparaît blanc avec des yeux roses, un albinos. Les animaux albinos portent d'autres couleurs, bien que nous ne les voyions pas parce que tout le pigment a disparu, et selon les allèles qu'ils ont aux autres loci, ils peuvent produire n'importe quelle autre couleur.

Ce locus fait que les pigments sont regroupés en gros blocs au lieu d'être distribués de manière normale et uniforme. Cela éclaircit l'apparence de la couleur malgré le fait qu'il y a en fait plus de pigment dans chaque cheveu. Le pigment de ces animaux se rassemble généralement à la base du poil et les pointes ont tendance à être claires, ce qui donne un effet coché/argenté.

D&ndashCouleur normale (distribution normale du pigment)
d&ndashCouleur diluée (pigment aggloméré)

jj les animaux, sur fond noir, sont ce que l'AFRMA appelle le Bleu Russe*. Ces animaux sont de couleur très proche des souris bleues ou des chats bleus russes. Chez de nombreux autres animaux, c'est le seul locus qui provoque une couleur bleue, mais chez les rats, nous semblons avoir deux bleus distincts&mdashBleu russe et bleu* (je traiterai ensuite du bleu). C'est une nouvelle couleur donc il n'y a pas eu beaucoup d'expérimentations mais le Russian Blue Point Siamese* a été créé (très joli) et il est possible que le Silver Blue* soit créé en combinant le Bleu Russe et le Bleu. Le bleu russe est à l'origine issu d'élevages de rats à fourrure de velours.

N'allez pas chercher celui-ci dans les livres de génétique, je l'ai inventé. Selon toute apparence, nous avons deux loci qui produisent une couleur bleue chez les rats. De multiples gènes bleus ont été rapportés chez les hamsters et les souris, mais pas chez les rats à ma connaissance. (Si quelqu'un connaît de plus amples informations sur plusieurs gènes bleus chez une seule espèce d'animaux, veuillez me le faire savoir.) Notre bleu russe correspond le mieux au bleu & ldquo maltais & rdquo chez d'autres animaux, ce qui laisse la génétique de notre bleu en question. Je ne sais pas ce que fait exactement ce locus pour pigmenter, à part la dilution du noir en un bleu-gris.

G&ndashPleine couleur (pas de dilution)
g&ndashGray (pigment noir dilué en bleu-gris)

aaBBgg les animaux ont une très jolie couleur grise uniforme qui peut aller du très clair au très foncé, un trait qu'il partage avec le vison/lilas. L'AFRMA a standardisé la teinte la plus foncée et l'appelle Blue tandis que la teinte la plus claire est appelée Powder Blue (non standardisée) et la teinte moyenne est appelée Sky Blue (non standardisée). gg a également été combiné avec Agouti pour créer Blue Agouti. Ces animaux ont la bande noire dans leur fourrure diluée en bleu, mais il y a peu ou pas d'effet sur la bande jaune, créant une très jolie combinaison. Le bleu a également été croisé avec le siamois et le siamois Blue Point résultant est un ivoire très clair avec des points bleu pâle. Il est intéressant de noter qu'au Royaume-Uni, de nombreux problèmes majeurs de santé et de tempérament ont été signalés dans leurs Blues. Aux États-Unis, cela ne semble pas être le cas, bien que beaucoup de nos bleus aient tendance à être trop sensibles aux graisses/protéines dans leur alimentation et qu'il y ait eu quelques problèmes de croûtes. Il s'avère assez facile d'éliminer ce problème et il répond bien à une simple sélection.

(Parce que &ldquoRussian Blue&rdquo correspond plus étroitement au blues chez d'autres animaux qui sont étiquetés Je l'ai mis là et j'ai créé un nouvel emplacement pour &ldquoBlue.&rdquo Dans l'article d'Ann Storey&rsquos, &ldquoBlue&rdquo est représenté par .)

  • &ldquoGenetics of Fancy Rats&rdquo par Ann Storey. Pro rata, The National Fancy Rat Society Journal, novembre/décembre 1995, numéro 90, pp.7&ndash11 (Ceci est l'information la plus récente et à jour disponible sur la génétique des rats fantaisie. Elle comprend beaucoup plus d'informations que j'ai pu présenter et je recommande fortement à toute personne intéressée par ce sujet d'en obtenir une copie. Il y aura une version plus détaillée de cet article dans le prochain NFRS Handbook qui sortira en 1997. J'attends avec impatience sa publication.)
  • &ldquoGenetics&rdquo par Ann Storey, National Fancy Rat Society Handbook, un Pro rata publication 1991, pp 30&ndash35. (Également publié dans divers numéros de Pro rata et Contes de rat et de souris AFRMA, cet article était l'ancien stand-by pour l'information génétique. Il contient la plupart des bases et vaut la peine d'être lu.)
  • Les bons soins des rats de fantaisie par Nick Mays, T.F.H. publications, Inc., 1993 p. 226-53. (Contient une excellente section sur le fonctionnement de la génétique et est une lecture incontournable pour quiconque vient d'être initié au monde de la génétique.)
  • &ldquoGenetics for Mouse Breeders&rdquo série de Bonnie Walters, publiée dans divers numéros de Contes de rat et de souris AFRMA. (Si vous ignorez le fait qu'il s'agit de souris, c'est la meilleure information disponible sur le fonctionnement de la génétique. Cette série d'articles contient les explications les plus complètes et détaillées sur le fonctionnement de la génétique, comment et pourquoi les élevages produisent ce qu'ils faire, et à quoi s'attendre lors du croisement d'une chose à une autre. Si vous ignorez les informations sur la génétique des couleurs, qui sont différentes pour les souris que pour les rats, c'est une ressource très précieuse.)
  • L'héritage de la couleur du pelage chez les chiens par Clarence C. Little, Sc. D., Howell Book House 1971.

Copyright © 1995&ndash2021 American Fancy Rat and Mouse Association
Tous les textes, illustrations et photos sont la propriété de l'AFRMA et/ou de l'auteur, de l'artiste ou du photographe.
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La plupart des aspects des phénotypes de fourrure des chats communs peuvent être expliqués par l'action de quelques gènes seulement (tableau 6-2). D'autres gènes, non décrits ici, peuvent modifier davantage ces traits et expliquer les phénotypes observés chez les chats tigrés et dans les races plus exotiques, telles que les siamois.

Par exemple, le X-linked Orange gène a deux formes alléliques. Les O O l'allèle produit une fourrure orange, tandis que le O B les allèles produisent une fourrure non orange (souvent noire). Notez cependant qu'en raison de l'inactivation du chromosome X, le résultat est un mosaïcisme dans l'expression. Dans O O / O B Des taches d'hétérozygotes femelles de couleur noire et orange sont visibles, ce qui produit le motif en écaille de tortue (Figure 6-13 A,B). C'est un exemple rare de co-dominance puisque le phénotype des deux allèles peut être vu. Notez que le chat de la partie A a un pelage court par rapport au chat de la partie B, les allèles récessifs à un locus indépendant (L/l) produisent de longs (ll) plutôt que court (L_) fourrure.

Figure (PageIndex<13>) : Représentants de divers phénotypes de fourrure chez le chat : Pigmentation écaille de tortue (A,B) chez les chats à fourrure courte (A) et longue (B) noire (C) et grise (D) dont le génotype diffère au locus dilué. Le motif blanc pur (E) est distinct des taches pie (F). (flickr-cwbuecheler&ndashCC:AN, flickr-=-.0=-CC:AND, flickr-Leonardo Zanchi CC:AS, flickr-malfet_ CC:AN, flickr-valentinastorti-CC:AN, flickr- Denni Schnapp-CC:AS )

allèles de la diluer gène affectent l'intensité de la pigmentation, que cette pigmentation soit due à un pigment noir ou orange. La partie C montre un chat noir avec au moins un allèle dominant de diluer (RÉ_), contrairement au chat en D, qui est gris plutôt que noir, car il a la jj génotype.

L'épistasie est démontrée par un allèle d'un seul des gènes du tableau (PageIndex<2>). Un allèle dominant de masquage blanc (W) empêche le développement normal des mélanocytes (cellules productrices de pigments). Par conséquent, les chats de génotype (W_) aura une fourrure entièrement blanche quel que soit le génotype à la Orange ou diluer loci (partie E). Bien que ce locus produise une couleur blanche, W_ n'est pas la même chose que l'albinisme, qui est un phénotype beaucoup plus rare causé par des mutations dans d'autres gènes. Les chats albinos se distinguent par leurs yeux rouges, tandis que W_ les chats ont les yeux qui ne sont pas rouges.

Taches pie est l'apparition de taches de fourrure blanche. Ces patchs varient en taille pour de nombreuses raisons, y compris le génotype. Chats homozygotes avec génotype ss n'ont pas de taches blanches, tandis que les chats de génotype SS et SS ont des taches blanches, et les homozygotes ont tendance à avoir une plus grande proportion de fourrure blanche que les hétérozygotes (partie F). La combinaison de taches pie et de motifs en écaille de tortue produit un chat calicot, qui a des taches séparées de fourrure orange, noire et blanche.

Tableau (PageIndex<2>): Résumé des phénotypes et génotypes simplifiés de la fourrure de chat.
Trait Phénotype Génotype commentaires
longueur de fourrure court LL ou Ll L est complètement dominant
longue ll
toute la fourrure blanche (non albinos) 100% fourrure blanche WW ou WW Si le chat a les yeux rouges, c'est qu'il est albinos, pas W_. W est épistatique à tous les autres gènes de couleur de fourrure si le chat est W_, peuvent déduire les génotypes de tout autre gène de couleur de fourrure.
ww
taches pie > 50 % de taches blanches (mais pas 100 %) SS S est incomplètement dominant et montre une expressivité variable
< 50% de taches blanches SS
pas de taches blanches ss
fourrure orange toute la fourrure orange X O X O ou X O Y O est lié à l'X
panachure écaille de tortue X O X B
pas de fourrure orange (souvent noire) X B X B ou X B Y
pigmentation diluée la pigmentation est intense Jj ou jj est complètement dominant
la pigmentation est diluée (par exemple, gris plutôt que noir crème plutôt qu'orange brun clair plutôt que brun) jj
tigré motif tabby AA ou Aa Ceci est une simplification du phénotype tabby, qui implique plusieurs gènes
coloration solide aa
sexe femelle XX
Masculin XY


État de santé selon le sexe, la couleur des cheveux et la couleur des yeux : les femmes aux cheveux roux sont les plus divergentes

Les cheveux roux sont associés chez les femmes à la sensibilité à la douleur. Cette condition médicale, et peut-être d'autres, semble facilitée par la combinaison d'être roux et féminin. Nous avons testé cette hypothèse en interrogeant un large échantillon de répondants tchèques et slovaques sur la rougeur et l'obscurité naturelles de leurs cheveux, la couleur naturelle de leurs yeux, leur santé physique et mentale (24 catégories) et d'autres attributs personnels (taille, poids, nombre de enfants, nombre de partenaires sexuels à vie, fréquence du tabagisme). Les femmes aux cheveux roux ont fait moins bien que les autres femmes dans dix catégories de santé et mieux dans seulement trois, étant particulièrement sujettes au cancer colorectal, cervical, utérin et ovarien. Les hommes aux cheveux roux ont montré un schéma équilibré, faisant mieux que les autres hommes dans trois catégories de santé et moins bien dans trois. Le nombre d'enfants était la seule catégorie où les hommes et les femmes rousses réussissaient mieux que les autres répondants. Nous avons également confirmé des résultats antérieurs selon lesquels les cheveux roux sont naturellement plus fréquents chez les femmes que chez les hommes. Parmi les « nouvelles » couleurs de cheveux et d'yeux, les cheveux roux diffèrent le plus de l'état ancestral des cheveux noirs et des yeux bruns, étant la variante la plus sexuellement dimorphe non seulement en termes de fréquence de la population mais également d'état de santé. Cet état de santé divergent peut avoir une ou plusieurs causes : effets directs des pigments des cheveux roux (phéomélanines) ou de leurs sous-produits effets d'autres gènes qui montrent un lien avec les gènes impliqués dans la production de phéomélanine exposition prénatale excessive aux œstrogènes (qui facilite l'expression des cheveux roux pendant le développement fœtal et qui, à des niveaux élevés, peuvent causer des problèmes de santé plus tard dans la vie) l'évolution récente des cheveux roux et le manque de temps correspondant pour corriger les effets secondaires négatifs ou les incompatibilités génétiques associées à l'allèle Val92Met, qui semble être d'origine néandertalienne et est l'un des allèles qui peuvent causer des cheveux roux.

Déclaration de conflit d'intérêts

Intérêts concurrents : Les auteurs ont déclaré qu'il n'existe aucun intérêt concurrent.

Les figures

Fig 1. Gradations de la rougeur des cheveux : Population…

Fig 1. Gradations de la rougeur des cheveux : Fréquences de population pour les hommes et les femmes.

Fig 2. Couleurs des yeux : Fréquences de population pour…

Fig 2. Couleurs des yeux : Fréquences de population pour les hommes et les femmes.

Fig 3. Incidence de tout cancer par…

Fig 3. Incidence de tout cancer par gradation de la rougeur des cheveux, pour les hommes et les femmes.

Fig 4. Gravité moyenne du cancer par…

Fig 4. Gravité moyenne du cancer par gradation de la rougeur des cheveux, pour les hommes et les femmes.


Le gène des cheveux bouclés chez les Caucasiens

Il est établi depuis longtemps que les cheveux bouclés sont un trait dominant chez les Caucasiens et que les cheveux raides sont récessifs. Cela signifie deux choses : 1) si une personne porte un allèle pour les cheveux bouclés et un autre pour les cheveux raides, cette personne aura les cheveux bouclés 2) les cheveux bouclés sont un trait simple et sont très probablement déterminés par un seul gène. Cependant, un seul gène n'a pas encore été identifié comme étant le seul responsable du trait de cheveux bouclés (ou raides) chez les Caucasiens.

Une récente analyse d'association à l'échelle du génome a trouvé un SNP (polymorphisme nucléotidique unique) appelé rs11803731 dans le gène TCHH qui représente environ 6% de la fragilité des cheveux. Le gène TCHH code pour une protéine appelée trichohyaline, qui est connue pour être exprimée à des niveaux élevés dans les follicules pileux et qui s'est avérée impliquée dans la réticulation des filaments de kératine présents dans les cheveux. L'allèle ancestral de ce SNP (l'allèle A) est présent dans la population mondiale. Au cours de l'histoire humaine, une mutation a conduit à l'émergence de l'allèle T (appelé allèle dérivé sur la figure 1A). L'allèle T fait passer un acide aminé de la leucine à la méthionine à la position 790 du gène TCHH. La fonction de ce changement n'est pas claire. Néanmoins, les Caucasiens porteurs de l'allèle T sont plus susceptibles d'avoir les cheveux raides (environ 70 %) que ceux sans allèle T (environ 50 %) [1]. De cela, nous pouvons en déduire que les cheveux bouclés sont le trait ancestral tandis que les cheveux raides ont évolué beaucoup plus tard.


Ce qu'il faut savoir sur les rapports sur les risques génétiques pour la santé

Résultats de test possibles

Variante(s) non détectée(s)
Vous n'avez pas la ou les variantes que nous avons testées. Étant donné que ces tests n'incluent pas toutes les variantes susceptibles d'avoir un impact sur votre risque de développer une maladie, vous pouvez toujours avoir une autre variante qui pourrait affecter votre risque. Des facteurs non génétiques peuvent également affecter votre risque.

Variante(s) détectée(s)
Vous possédez une ou plusieurs des variantes que nous avons testées. Vous pouvez être à risque accru pour la maladie en fonction de ce résultat. Cela ne signifie pas que vous développerez certainement la maladie. D'autres facteurs peuvent également affecter votre risque.

Résultat non déterminé
Le résultat de votre test n'a pas pu être déterminé. Cela peut être dû à une erreur de test aléatoire ou à d'autres facteurs qui interfèrent avec le test.

Dans certains cas, le laboratoire peut ne pas être en mesure de traiter votre échantillon. Si cela se produit, nous vous en informerons par e-mail et vous pourrez demander un kit de remplacement gratuit.

D'autres entreprises proposant des tests de risque génétique peuvent inclure différentes variantes pour le même état de santé. Cela signifie qu'il est possible d'obtenir des résultats différents en utilisant un test d'une autre entreprise.

Que faire des résultats

Si votre rapport indique que vous avez des variantes associées à un risque accru

  • Pensez à partager le résultat avec un professionnel de la santé.
  • Certains résultats, comme la détection d'une variante pour le rapport BRCA1/BRCA2 (variantes sélectionnées), peuvent justifier un suivi rapide avec un professionnel de la santé, car des options efficaces peuvent exister pour prévenir ou réduire le risque de maladie. Chaque rapport fournira des orientations plus spécifiques.
  • Pensez à partager vos résultats avec vos proches. Ils peuvent également avoir ces variantes. Gardez à l'esprit que certaines personnes peuvent ne pas vouloir connaître les informations sur les risques génétiques pour la santé.

Si votre rapport indique que vous n'avez détecté aucune variante de risque

  • Continuez à suivre le dépistage et les autres comportements sains recommandés par votre professionnel de la santé. C'est parce que nos rapports ne ne pas couvrir tous les facteurs qui pourraient influencer le risque.

Préoccupé par votre risque ?

  • Si vous avez d'autres facteurs de risque pour la maladie, vous devriez en discuter avec un médecin.
  • Vous pouvez également discuter de vos résultats avec un conseiller en génétique (ce lien vous amène à une page gérée par la Société nationale des conseillers en génétique pour trouver un conseiller en génétique près de chez vous : http://www.aboutgeneticcounselors.com/).

Les rapports sur les risques génétiques pour la santé sont destinés à vous fournir des informations génétiques pour éclairer les conversations avec un professionnel de la santé. Ces rapports ne doivent pas être utilisés pour prendre des décisions médicales. Consultez toujours un professionnel de la santé avant de prendre toute mesure médicale.


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J'ai 13 ans et j'ai les cheveux bruns, raides et légèrement texturés. Ma mère a les cheveux noirs raides tandis que mon père avait les cheveux noirs très bouclés. Mes cheveux pourraient-ils devenir plus bouclés en grandissant ou resteront-ils raides ?

- Un collégien néo-zélandais

Il est possible que vos cheveux changent en vieillissant. Mais peut-être pas non plus ! Voyons d'abord pourquoi vous avez les cheveux ondulés et ce qui provoque différentes textures de cheveux.

La texture de nos cheveux est principalement déterminée par notre ADN. Et un enfant peut avoir une texture de cheveux différente de celle de ses parents ! Contrairement à certains traits, vous pouvez obtenir une texture de cheveux qui est un peu celle des deux parents. Cela signifie que si une personne aux cheveux bouclés et une personne aux cheveux raides ont un enfant, cet enfant aurait les cheveux ondulés.

Mais qu'est-ce qui cause les cheveux bouclés ou ondulés en premier lieu ? Lorsque les cheveux poussent, ils sortent de minuscules trous (ou « pores ») dans notre peau. Ces pores sont appelés follicules pileux. La texture des cheveux d'une personne est déterminée par la forme de ses follicules pileux.

La forme de votre follicule est en partie déterminée par vos gènes. Votre ADN pourrait vous faire avoir des follicules parfaitement ronds. Dans ce cas, vous auriez les cheveux raides. Ou votre ADN peut vous faire avoir des follicules de forme ovale, conduisant à des cheveux bouclés. Ou vous pourriez avoir un peu d'ADN de follicule rond et un peu d'ADN de follicule ovale. Dans ce cas, vos follicules seraient un peu au milieu ! Vous auriez les cheveux ondulés.


La forme de votre follicule pileux détermine si vous avez les cheveux raides, ondulés ou bouclés

Les gènes peuvent s'allumer et s'éteindre

Bien que nous sachions que les gènes influencent la texture des cheveux, les scientifiques ne connaissent toujours pas tous les gènes qui contribuent à la texture des cheveux ou ce que font exactement ces gènes.

Mais nous savons un peu comment ces gènes peuvent être activés ou désactivés. Bien qu'une personne puisse avoir des cellules avec les manuels d'instructions ou «gènes» pour les cheveux bouclés, ces manuels d'instructions peuvent ne pas toujours être utilisés. Si une cellule n'utilise pas de manuel d'instructions, nous appelons le gène « désactivé ». Les gènes permettant de friser les cheveux peuvent s'activer ou se désactiver au cours de la vie d'une personne.

Les gènes peuvent s'activer et se désactiver pour de nombreuses raisons différentes. Ces facteurs ne sont même pas complètement compris par les scientifiques ! Mais nous savons que les hormones peuvent activer et désactiver les gènes.

Plusieurs hormones ont été impliquées, provoquant des changements dans la texture des cheveux. Les hormones sont des signaux chimiques que le corps utilise pour envoyer des messages entre les parties du corps. Vos niveaux d'hormones peuvent changer beaucoup au cours de votre vie.

Vos hormones changent beaucoup lorsque vous grandissez encore, surtout une fois que vous atteignez la puberté. Mais cela peut aussi changer quand on est adulte ! Les changements d'âge, de nutrition, de température, d'exposition au soleil et divers autres facteurs peuvent amener notre corps à modifier les quantités ou les types d'hormones que nous fabriquons.

Certaines femmes rapportent que leurs cheveux sont devenus plus épais et plus brillants pendant la grossesse. Cela pourrait être le résultat d'une augmentation des niveaux d'œstrogène et de progestérone dans le corps.

Pourquoi les cheveux deviennent-ils plus bouclés dans les climats humides ?

Vous avez peut-être remarqué que les cheveux ont tendance à friser ou à onduler lorsqu'il fait humide à l'extérieur. Cela a moins à voir avec la génétique et plus avec les propriétés physiques des cheveux.

L'air humide contient beaucoup de molécules d'eau. Chaque molécule d'eau a un côté légèrement chargé positivement et un côté légèrement chargé négativement. Les molécules d'eau sont comme de minuscules aimants ! Les protéines de vos cheveux sont de la même manière. Ainsi, lorsque vous entrez dans une pièce humide, c'est comme si vous entouriez vos cheveux de minuscules aimants tirant vos cheveux dans différentes directions. Cela peut rendre vos cheveux bouclés ou ondulés ce jour-là.


Dans les climats humides, vos cheveux peuvent devenir ondulés ou crépus
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La génétique des modèles de pelage merle chez les chiens

Les modèles de pelage merle, répandus dans des races comme les teckels, les grands danois et les colleys, peuvent varier considérablement. Dans ce blog, des chercheurs de l'Université de Clemson ont examiné en quoi ces variétés de manteaux diffèrent au niveau génétique.

Comme d'autres espèces domestiquées, les chiens présentent une grande diversité dans la coloration et les motifs de leur pelage. Au cours de la domestication et de la formation de la race, les gènes responsables de ces phénotypes ont subi une forte pression sélective, dont le gène de pigmentation PMEL (alias SILV). Le PMEL est une protéine présente dans les organites spécialisés responsables de la production des pigments noirs et bruns qui donnent leur couleur aux cheveux.

La génétique du manteau merle

Hétérozygotie pour une insertion d'éléments courts et interspersés (SINE) chez le chien PMEL provoque un motif de pigmentation frappant, connu sous le nom de merle, qui est unique aux chiens domestiqués. Un SINE est un type de rétrotransposon, un élément d'ADN « mobile » qui peut être copié et collé dans un nouvel emplacement du génome. Le SINE canin le plus courant mesure environ 200 paires de bases (pb) de long et possède une étendue de bases adénines à son extrémité arrière. L'insertion du PMEL SINE est un événement qui s'est produit une fois dans un ancêtre commun des diverses races qui ont le phénotype, qui comprennent plusieurs races de troupeaux, les grands danois et les teckels.

Une couche merle standard a deux caractéristiques : une couleur de base diluée et des taches aléatoires de pigmentation complète. Ces dernières années, deux variantes spontanées du merle ont été reconnues : le dilué et l'arlequin. Les merles dilués ont une dilution de pelage plus douce sans taches. Les merles arlequins ont un fond blanc avec de grandes taches de pigmentation complète.

Dans cette étude publiée aujourd'hui dans ADN mobile, nous avons séquencé PMEL chez les chiens merle dilué et arlequin et a constaté qu'il n'existe de variation que dans le nombre de bases d'adénine dans la queue du SINE. Nous appelons cette région variable « oligo(dT) » parce que le SINE a été inséré dans l'orientation inverse par rapport à PMEL, resulting in a run of thymine bases at the beginning of the insertion. Les Merle (M) SINE has an unusually long and pure oligo(dT).

Understanding variations in coat dilution and patches

To understand the relationship between length of the variable region of the SINE (termed oligo(dT)) and the physical characteristics of merle coats, we studied 259 merle dogs (with the heterozygous genotype Mm) in which we observed 36 different oligo(dT) lengths. Dogs having the shortest lengths did not display the merle phenotype these dogs are termed cryptic merles (since they are technically genetically merle, but don’t appear to be). Standard merle dogs possessed lengths from 78 to 86 bp. Dilute merles had lengths intermediate to cryptic and standard merles, while harlequin merles had the longest lengths (See Figure above. Note: We report an individual dog’s oligo(dT) length as a superscript number in the genotype (e.g., an oligo(dT) length of 79 bp is reported as M 79 m.))

When we considered the two characteristics of merle patterning separately, we found that dilution or lightening of the base coat and patches of full color occur at unique oligo(dT) length thresholds. Coat dilution starts to occur somewhere between 56 and 66 bp and increases as the oligo(dT) length increases, such that dogs having lengths of 87 bp or longer have some or complete hypopigmentation (c'est à dire., loss of color) of their base coat.

Fully-pigmented patches begin to appear with oligo(dT) lengths between 75 and 78 bp. We hypothesize that during development, replication slippage on these long tracts causes frequent, random truncations to stable cryptic merle oligo(dT) lengths. Somatic cell populations in which the oligo(dT) length has reverted to cryptic merle lengths produce normal PMEL protein, resulting in patches of full pigmentation.

Longer oligo(dT) lengths are less stable and experience more frequent, earlier reversions during development. Some dogs have patches of full pigmentation that are so large they appear at first glance to be non-merle dogs. Others have multiple somatic reversions to various oligo(dT) lengths, yielding large patches with an array of dilution intensities, a pattern sometimes referred to as tweed. Oligo(dT) lengths representing somatic reversions are denoted in parentheses (par exemple., a dog that inherited an oligo(dT) of 86 bp but has a detectable somatic reversion to 45 bp is reported as M 86 m (M 45 )).

Implications of merle phenotypes for dog owners and breeders

Spontaneous changes in oligo(dT) length can also occur in the germline, such that a standard merle dog can produce a “surprise” dilute or harlequin merle puppy. The dilute merle phenotype resembles the characteristic grey coat of a recessive disease of collies, cyclic neutropenia, that requires humane euthanasia of puppies. Harlequin merle can resemble another common coat pattern, piebald, which can be troublesome for breeders in countries or breed clubs where this phenotype is prohibited.

Although merle is one of the more popular coat patterns of dogs, it is not without controversy. Merle-to-merle matings can result in double merle (MM) offspring that have ocular (including blindness and microphthalmia) and auditory defects this is possible even for merle-to-cryptic merle matings. We hope this work will raise awareness among breeders that there are merle varieties that do not fit the standard phenotypic description and that this knowledge will prevent undesirable matings and mischaracterizations.


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