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Comment les scientifiques créent-ils des mutations spécifiques ?

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Supposons que je veuille créer un mutant comme Antennapaedia, comment vais-je m'y prendre ?

Je sais que les radiations et certains produits chimiques sont mutagènes. Alors, les scientifiques soumettent-ils les animaux à de tels produits chimiques mutagènes et attendent-ils ensuite que leur progéniture voie de quelle mutation il s'agit ? Existe-t-il des protocoles spécifiques pour créer un type spécifique (par exemple homéotique) de mutant ou est-ce de la pure chance ?

Désolé si je suis trop naïf !


C'est fondamentalement la méthode la plus ancienne pour induire de telles mutations. À cette fin, des rayonnements (rayons X) ou des produits chimiques mutagènes (comme l'éthylnitrosourée) ont été utilisés à cette fin. Cette méthode n'est pas dirigée, vous ne savez donc jamais quel sera le résultat jusqu'à ce que vous voyiez les descendants. L'utilisation de cette méthode pour obtenir des mutations spécifiques est relativement difficile. Il est utilisé pour la détection de gènes qui délivrent des phénotypes visibles (par exemple, il a été largement utilisé pour l'analyse de la pigmentation chez la souris, car vous pouvez facilement repérer les mutations).

De nouvelles méthodes peuvent cibler les gènes directement et introduire ou supprimer des zones de séquence. Ces techniques utilisent des recombinases homologues. En bref, vous introduisez votre gène d'intérêt dans la version modifiée d'un plasmide dans la cellule que vous souhaitez modifier. Le plasmide exprime également la recombinase (cela peut être sous un promoteur spécifique de cellule pour cibler des cellules spécifiques) qui recombine ensuite l'ADN entre le plasmide et l'ADN génomique.

Un exemple pour cela est le système FLP-recombinase (image de l'article de Wikipedia à ce sujet):

D'autres exemples de modifications spécifiques au site sont le système Cre-LoxP ou le système Crispr/CAS.


La recherche sur le cancer révèle comment les mutations d'un gène spécifique provoquent différents types de maladies

D'éminents spécialistes du cancer de l'Université de Birmingham ont résolu une question de longue date sur la façon dont divers types de mutations dans un seul gène provoquent différents types de maladies.

Une équipe de scientifiques de l'Institut du cancer et des sciences génomiques de l'Université, dirigée par le professeur Constanze Bonifer, a étudié un gène connu sous le nom de RUNX1, qui est chargé de fournir des instructions pour le développement de toutes les cellules sanguines et qui est fréquemment muté dans les cancers du sang.

Les résultats de leurs recherches ont montré que l'équilibre des types de cellules dans le sang est affecté beaucoup plus tôt qu'on ne le pensait, ce qui est particulièrement important pour les familles porteuses du gène mutant.

La recherche, publiée dans Alliance des sciences de la vie, ouvre la possibilité d'identifier les changements précoces dans les cellules des patients porteurs de la mutation avant même qu'une maladie ne se manifeste, augmentant ainsi leurs chances de survie.

L'étude, l'aboutissement de quatre années de recherche, a montré que si certains types de mutations RUNX1 modifiaient directement le comportement d'autres gènes dans les cellules sanguines, ce n'était pas le cas pour tous. En particulier, les mutations héritées par les familles n'affectent pas immédiatement les cellules, mais modifient plutôt la feuille de route qu'elles suivent pour devenir d'autres types de cellules, telles que les plaquettes et les globules blancs.

L'auteur principal, le professeur Constanze Bonifer, a déclaré : « Les résultats les plus importants que nous ayons trouvés proviennent de l'étude de mutations qui se produisent dans des familles qui prédisposent leurs membres à des maladies telles que le trouble plaquettaire familial (FPD) et la leucémie myéloïde aiguë (LAM).

« La LAM est un cancer agressif des globules blancs, alors que dans la FPD, la capacité à produire des caillots sanguins nécessaires pour arrêter les saignements est altérée. Avant cette étude, il n'était absolument pas clair pourquoi les changements dans un seul gène provoquent autant de maladies."

L'auteure co-correspondante, le Dr Sophie Kellaway, a déclaré: "Nous avons utilisé un système de culture cellulaire capable de générer des cellules sanguines in vitro, puis avons induit les formes mutantes de RUNX1 dans ces cellules et avons immédiatement examiné l'effet sur le comportement cellulaire et l'activité des gènes.

"Nous avons découvert que chaque mutation RUNX1 modifiait les cellules d'une manière différente et avait un impact différent sur la façon dont les gènes réagissaient.

"Ce que nous avons pu démontrer, c'est que différentes altérations génétiques dans RUNX1 peuvent envoyer des cellules vers d'autres voies de malignité."

Ce travail a été financé par des subventions du Kay Kendall Leukemia Fund, du Biotechnology and Biological Sciences Research Council et de Blood Cancer UK.

Rachel Kahn, responsable des communications de recherche chez Blood Cancer UK, a déclaré : « Cette recherche détaillée montre que ce n'est pas seulement une mutation qui est importante pour déchiffrer si quelqu'un développera ou non une maladie, mais c'est précisément là où la mutation se produit qui peut modifier la façon dont les cellules sanguines se développent. et conduire à la maladie.

« De nombreux cancers du sang sont difficiles à traiter et ont un mauvais pronostic. C'est particulièrement le cas pour la LAM, qui a été étudiée dans cette recherche. En savoir plus sur les changements spécifiques qui conduisent à la maladie nous aidera à adapter les traitements à l'avenir, à tous les meilleures chances de survie."

Les résultats de la recherche démontrent que différentes classes de protéines mutantes RUNX1 utilisent des mécanismes multifactoriels uniques pour provoquer la maladie et que le développement de nouveaux traitements nécessitera donc une approche individuelle.

L'équipe prévoit désormais de travailler avec des cliniciens et des familles porteurs de protéines RUNX1 mutantes, pour examiner les cellules sanguines des patients afin de voir si leurs découvertes dans les cellules en culture peuvent également être observées dans les cellules sanguines des patients, en particulier, avant qu'elles ne développent des symptômes. Ils examineront ensuite s'ils peuvent trouver des moyens de rétablir le développement normal des cellules sanguines.


Pressions sélectives et environnementales

La sélection naturelle n'agit que sur les traits héréditaires de la population : sélectionner les allèles bénéfiques et augmenter ainsi leur fréquence dans la population, tout en sélectionnant les allèles délétères et en diminuant ainsi leur fréquence - un processus appelé évolution adaptative. Cependant, la sélection naturelle n'agit pas sur des allèles individuels, mais sur des organismes entiers. Un individu peut porter un génotype très bénéfique avec un phénotype résultant qui, par exemple, augmente la capacité de reproduction (fécondité), mais si ce même individu porte également un allèle qui entraîne une maladie infantile mortelle, ce phénotype de fécondité ne sera pas transmis à la génération suivante, car l'individu ne vivra pas jusqu'à l'âge de procréer. La sélection naturelle agit au niveau de l'individu qu'elle sélectionne pour les individus ayant une plus grande contribution au pool génétique de la prochaine génération, connue sous le nom d'organisme fitness évolutif (darwinien).

La forme physique est souvent quantifiable et est mesurée par des scientifiques sur le terrain. Cependant, ce n'est pas l'aptitude absolue d'un individu qui compte, mais plutôt sa comparaison avec les autres organismes de la population. Ce concept, appelé forme physique relative, permet aux chercheurs de déterminer quels individus apportent une progéniture supplémentaire à la prochaine génération, et ainsi, comment la population pourrait évoluer.

Il y a plusieurs manières que la sélection peut affecter la variation de la population : la sélection stabilisatrice, la sélection directionnelle, la sélection diversifiante, la sélection dépendante de la fréquence et la sélection sexuelle. Comme la sélection naturelle influence les fréquences alléliques dans une population, les individus peuvent devenir plus ou moins génétiquement similaires et les phénotypes affichés peuvent devenir plus similaires ou plus disparates.

Sélection stabilisatrice

Si la sélection naturelle favorise un phénotype moyen, en sélectionnant contre une variation extrême, la population subira sélection stabilisatrice (Figure 1a). Dans une population de souris qui vivent dans les bois, par exemple, la sélection naturelle est susceptible de favoriser les individus qui se fondent le mieux dans le sol forestier et sont moins susceptibles d'être repérés par les prédateurs. En supposant que le sol soit d'une nuance de brun assez constante, les souris dont la fourrure est le plus étroitement assortie à cette couleur seront les plus susceptibles de survivre et de se reproduire, transmettant leurs gènes pour leur pelage brun. Les souris qui portent des allèles qui les rendent un peu plus claires ou un peu plus foncées se détacheront du sol et seront plus susceptibles d'être victimes de prédation. À la suite de cette sélection, la variance génétique de la population diminuera.

Sélection directionnelle

Lorsque l'environnement change, les populations subissent souvent sélection directionnelle (Figure 1b), qui sélectionne les phénotypes à une extrémité du spectre de la variation existante. Un exemple classique de ce type de sélection est l'évolution du papillon poivré dans l'Angleterre des XVIIIe et XIXe siècles. Avant la révolution industrielle, les papillons étaient principalement de couleur claire, ce qui leur permettait de se fondre dans les arbres et les lichens de couleur claire dans leur environnement. Mais à mesure que la suie a commencé à s'échapper des usines, les arbres se sont assombris et les papillons de couleur claire sont devenus plus faciles à repérer pour les oiseaux prédateurs. Au fil du temps, la fréquence de la forme mélanique du papillon a augmenté parce qu'ils avaient un taux de survie plus élevé dans les habitats affectés par la pollution de l'air parce que leur coloration plus foncée se mélangeait avec les arbres de suie. De même, la population hypothétique de souris peut évoluer pour prendre une coloration différente si quelque chose devait faire changer la couleur du sol de la forêt où elles vivent. Le résultat de ce type de sélection est un déplacement de la variance génétique de la population vers le nouveau phénotype en forme.

Sélection diversifiée

Parfois, deux ou plusieurs phénotypes distincts peuvent avoir chacun leurs avantages et être sélectionnés par sélection naturelle, tandis que les phénotypes intermédiaires sont, en moyenne, moins adaptés. Connu sous le nom de sélection diversifiée (figure 1c), cela se voit dans de nombreuses populations d'animaux qui ont plusieurs formes mâles. Les grands mâles dominants s'accouplent par la force brute, tandis que les petits mâles peuvent se faufiler pour des copulations furtives avec les femelles sur le territoire d'un mâle alpha. Dans ce cas, les mâles alpha et les mâles "sauveurs" seront sélectionnés pour, mais les mâles de taille moyenne, qui ne peuvent pas dépasser les mâles alpha et sont trop gros pour les copulations furtives, sont sélectionnés contre. Une sélection diversifiée peut également se produire lorsque les changements environnementaux favorisent les individus à chaque extrémité du spectre phénotypique. Imaginez une population de souris vivant sur la plage où il y a du sable clair entrecoupé de plaques d'herbes hautes. Dans ce scénario, les souris de couleur claire qui se fondent dans le sable seraient favorisées, ainsi que les souris de couleur foncée qui peuvent se cacher dans l'herbe. Les souris de couleur moyenne, en revanche, ne se fondraient ni dans l'herbe ni dans le sable, et seraient donc plus susceptibles d'être mangées par les prédateurs. Le résultat de ce type de sélection est une variance génétique accrue à mesure que la population devient plus diversifiée.

Question de pratique

Figure 1. Différents types de sélection naturelle peuvent avoir un impact sur la distribution des phénotypes au sein d'une population. Dans (a) la sélection stabilisante, un phénotype moyen est favorisé. Dans (b) la sélection directionnelle, un changement dans l'environnement déplace le spectre des phénotypes observés. Dans (c) la sélection diversifiée, deux ou plusieurs phénotypes extrêmes sont sélectionnés pour, tandis que le phénotype moyen est sélectionné contre.

Ces dernières années, les usines sont devenues plus propres et moins de suie est rejetée dans l'environnement. Quel impact pensez-vous que cela a eu sur la distribution de la couleur des papillons dans la population?

Sélection dépendante de la fréquence

Figure 2. Un lézard à gorge jaune et à taches latérales est plus petit que les mâles à gorge bleue ou à gorge orange et ressemble un peu aux femelles de l'espèce, ce qui lui permet de s'accoupler furtivement. (crédit : « tinyfroglet »/Flickr)

Un autre type de sélection, appelé sélection en fonction de la fréquence, favorise les phénotypes qui sont soit communs (sélection dépendante de la fréquence positive) soit rares (sélection dépendante de la fréquence négative). Un exemple intéressant de ce type de sélection est celui d'un groupe unique de lézards du nord-ouest du Pacifique. Les lézards mâles communs à taches latérales se présentent sous trois motifs de couleur de gorge : orange, bleu et jaune. Chacune de ces formes a une stratégie de reproduction différente : les mâles oranges sont les plus forts et peuvent se battre contre d'autres mâles pour accéder à leurs femelles, les mâles bleus sont de taille moyenne et forment des liens de couple forts avec leurs partenaires et les mâles jaunes (Figure 2) sont les plus petits, et ressemblent un peu aux femelles, ce qui leur permet de se faufiler dans les copulations. Comme un jeu de pierre-papier-ciseaux, l'orange bat le bleu, le bleu bat le jaune et le jaune bat l'orange dans la compétition pour les femmes. C'est-à-dire que les gros mâles oranges forts peuvent combattre les mâles bleus pour s'accoupler avec les femelles bleues liées par paires, les mâles bleus réussissent à protéger leurs compagnons contre les mâles à baskets jaunes, et les mâles jaunes peuvent se faufiler dans les copulations. partenaires potentiels des grands mâles oranges polygynes.

Dans ce scénario, les mâles oranges seront favorisés par la sélection naturelle lorsque la population est dominée par les mâles bleus, les mâles bleus prospéreront lorsque la population est principalement composée de mâles jaunes et les mâles jaunes seront sélectionnés lorsque les mâles oranges seront les plus peuplés. En conséquence, les populations de lézards à taches latérales cyclent dans la distribution de ces phénotypes - en une génération, l'orange pourrait être prédominant, puis les mâles jaunes commenceront à augmenter en fréquence. Une fois que les mâles jaunes constitueront la majorité de la population, les mâles bleus seront sélectionnés. Enfin, lorsque les mâles bleus deviendront communs, les mâles oranges seront à nouveau favorisés.

La sélection dépendante de la fréquence négative sert à augmenter la variance génétique de la population en sélectionnant des phénotypes rares, tandis que la sélection dépendante de la fréquence positive diminue généralement la variance génétique en sélectionnant des phénotypes communs.

Sélection sexuelle

Les mâles et les femelles de certaines espèces sont souvent très différents les uns des autres au-delà des organes reproducteurs. Les mâles sont souvent plus gros, par exemple, et affichent de nombreuses couleurs et ornements élaborés, comme la queue du paon, tandis que les femelles ont tendance à être plus petites et plus ternes dans leur décoration. De telles différences sont connues sous le nom dimorphismes sexuels (Figure 3), qui découlent du fait que dans de nombreuses populations, en particulier les populations animales, il y a plus de variance dans le succès reproducteur des mâles que des femelles. C'est-à-dire que certains mâles - souvent les mâles plus gros, plus forts ou plus décorés - obtiennent la grande majorité des accouplements totaux, tandis que d'autres n'en reçoivent aucun. Cela peut se produire parce que les mâles combattent mieux les autres mâles, ou parce que les femelles choisissent de s'accoupler avec les mâles plus gros ou plus décorés. Dans les deux cas, cette variation du succès de reproduction génère une forte pression de sélection parmi les mâles pour obtenir ces accouplements, entraînant l'évolution d'une plus grande taille corporelle et des ornements élaborés pour attirer l'attention des femelles. Les femelles, en revanche, ont tendance à obtenir une poignée d'accouplements sélectionnés, elles sont donc plus susceptibles de sélectionner des mâles plus désirables.

Le dimorphisme sexuel varie considérablement d'une espèce à l'autre, bien sûr, et certaines espèces ont même un rôle sexuel inversé. Dans de tels cas, les femelles ont tendance à avoir une plus grande variance dans leur succès de reproduction que les mâles et sont sélectionnées en conséquence pour la plus grande taille corporelle et les traits élaborés généralement caractéristiques des mâles.

Figure 3. Un dimorphisme sexuel est observé chez (a) les paons et les paonnes, (b) les araignées Argiope appensa (l'araignée femelle est la plus grosse) et (c) les canards branchus. (crédit “spiders” : modification du travail par “Sanba38″/Wikimedia Commons crédit “duck” : modification du travail par Kevin Cole)

Les pressions de sélection sur les mâles et les femelles pour obtenir des accouplements sont connues sous le nom de sélection sexuelle, elles peuvent entraîner le développement de caractéristiques sexuelles secondaires qui ne profitent pas à la probabilité de survie de l'individu, mais contribuent à maximiser son succès de reproduction. La sélection sexuelle peut être si forte qu'elle sélectionne des traits qui sont en fait préjudiciables à la survie de l'individu. Pensez, encore une fois, à la queue du paon. Bien qu'il soit beau et que le mâle avec la queue la plus grosse et la plus colorée ait plus de chances de gagner la femelle, ce n'est pas l'appendice le plus pratique. En plus d'être plus visible pour les prédateurs, cela rend les mâles plus lents dans leurs tentatives d'évasion. Il existe des preuves que ce risque, en fait, est la raison pour laquelle les femelles aiment les grosses queues en premier lieu. La spéculation est que les grandes queues comportent un risque, et seuls les meilleurs mâles survivent à ce risque : plus la queue est grosse, plus le mâle est en forme. Cette idée est connue sous le nom de principe du handicap.

Les hypothèse des bons gènes affirme que les mâles développent ces ornements impressionnants pour montrer leur métabolisme efficace ou leur capacité à lutter contre les maladies. Les femelles choisissent ensuite les mâles aux traits les plus impressionnants car cela signale leur supériorité génétique, qu'elles transmettront ensuite à leur progéniture. Bien que l'on puisse soutenir que les femelles ne devraient pas être pointilleuses car cela réduira probablement leur nombre de descendants, si de meilleurs mâles engendrent une progéniture plus en forme, cela peut être bénéfique. Une progéniture moins nombreuse et en meilleure santé peut augmenter les chances de survie plus que de nombreuses progénitures plus faibles.

Tant dans le principe du handicap que dans l'hypothèse des bons gènes, le trait est dit être un signal honnête de la qualité des mâles, donnant ainsi aux femelles un moyen de trouver les partenaires les plus aptes - des mâles qui transmettront les meilleurs gènes à leur progéniture.

Pas d'organisme parfait

La sélection naturelle est une force motrice de l'évolution et peut générer des populations mieux adaptées pour survivre et se reproduire avec succès dans leur environnement. Mais la sélection naturelle ne peut pas produire l'organisme parfait. La sélection naturelle ne peut sélectionner que sur la variation existante dans la population, elle ne crée rien à partir de zéro. Ainsi, il est limité par la variance génétique existante d'une population et par tous les nouveaux allèles résultant de la mutation et du flux de gènes.

La sélection naturelle est également limitée car elle fonctionne au niveau des individus, et non des allèles, et certains allèles sont liés en raison de leur proximité physique dans le génome, ce qui les rend plus susceptibles de se transmettre ensemble (déséquilibre de liaison). Tout individu donné peut porter des allèles bénéfiques et des allèles défavorables. C'est l'effet net de ces allèles, ou fitness de l'organisme, sur lequel la sélection naturelle peut agir. En conséquence, les bons allèles peuvent être perdus s'ils sont portés par des individus qui ont également plusieurs allèles majoritairement mauvais.

De plus, la sélection naturelle peut être limitée par les relations entre différents polymorphismes. Une forme peut conférer une meilleure fitness qu'une autre, mais ne peut pas augmenter en fréquence en raison du fait que passer du moins bénéfique au plus bénéfique nécessiterait de passer par un phénotype moins bénéfique. Pensez aux souris qui vivent à la plage. Certains sont de couleur claire et se fondent dans le sable, tandis que d'autres sont sombres et se fondent dans les plaques d'herbe. Les souris de couleur foncée peuvent être, dans l'ensemble, plus en forme que les souris de couleur claire, et à première vue, on pourrait s'attendre à ce que les souris de couleur claire soient sélectionnées pour une coloration plus foncée. Mais rappelez-vous que le phénotype intermédiaire, un pelage de couleur moyenne, est très mauvais pour les souris - elles ne peuvent se fondre ni dans le sable ni dans l'herbe et sont plus susceptibles d'être mangées par les prédateurs. En conséquence, les souris de couleur claire ne seraient pas sélectionnées pour une coloration foncée, car les individus qui ont commencé à se déplacer dans cette direction (ont commencé à être sélectionnés pour un pelage plus foncé) seraient moins en forme que ceux qui sont restés clairs.

Enfin, il est important de comprendre que toute évolution n'est pas adaptative. Alors que la sélection naturelle sélectionne les individus les plus aptes et aboutit souvent à une population globale plus apte, d'autres forces d'évolution, notamment la dérive génétique et le flux génétique, font souvent le contraire : introduire des allèles délétères dans le pool génétique de la population. L'évolution n'a pas de but, elle ne transforme pas une population en un idéal préconçu. C'est simplement la somme des différentes forces décrites dans ce chapitre et comment elles influencent la variance génétique et phénotypique d'une population.

En résumé : pressions sélectives et environnementales

Parce que la sélection naturelle agit pour augmenter la fréquence des allèles et des traits bénéfiques tout en diminuant la fréquence des qualités délétères, il s'agit d'une évolution adaptative. La sélection naturelle agit au niveau de l'individu, en sélectionnant ceux qui ont une meilleure forme physique globale par rapport au reste de la population. Si les phénotypes d'ajustement sont ceux qui sont similaires, la sélection naturelle entraînera une sélection stabilisante et une diminution globale de la variation de la population. La sélection directionnelle permet de déplacer la variance d'une population vers un nouveau phénotype adapté, à mesure que les conditions environnementales changent. En revanche, la diversification de la sélection entraîne une augmentation de la variance génétique en sélectionnant deux ou plusieurs phénotypes distincts.

D'autres types de sélection incluent la sélection dépendante de la fréquence, dans laquelle des individus avec des phénotypes communs (sélection dépendante de la fréquence positive) ou rares (sélection dépendante de la fréquence négative) sont sélectionnés. Enfin, la sélection sexuelle résulte du fait qu'un sexe a plus de variance dans le succès reproducteur que l'autre. En conséquence, les mâles et les femelles subissent des pressions sélectives différentes, ce qui peut souvent conduire à l'évolution de différences phénotypiques, ou de dimorphismes sexuels, entre les deux.


Types de mutations

La séquence d'ADN d'un gène peut être modifiée de plusieurs manières. Les mutations génétiques ont des effets variables sur la santé, selon l'endroit où elles se produisent et si elles altèrent la fonction des protéines essentielles. Les types de mutations comprennent :

  • Mutation silencieuse : Les mutations silencieuses provoquent un changement dans la séquence de bases dans une molécule d'ADN, mais n'entraînent pas de changement dans la séquence d'acides aminés d'une protéine (Figure 1).
  • Mutation faux-sens : Ce type de mutation est un changement dans une paire de bases d'ADN qui entraîne la substitution d'un acide aminé par un autre dans la protéine produite par un gène (Figure 1).
  • Mutation non-sens : Une mutation non-sens est également un changement dans une paire de bases d'ADN. Au lieu de remplacer un acide aminé par un autre, cependant, la séquence d'ADN altérée signale prématurément à la cellule d'arrêter de construire une protéine (Figure 1). Ce type de mutation entraîne une protéine raccourcie qui peut fonctionner de manière incorrecte ou pas du tout.
Figure : Certaines mutations ne modifient pas la séquence d'acides aminés d'une protéine. Certains échangent un acide aminé contre un autre. D'autres introduisent un codon stop précoce dans la séquence provoquant la troncature de la protéine.

L'édition de gènes crée des beagles chamois

Les chercheurs ont muté les gènes des chiens pour augmenter la quantité de muscle fabriqué. Hercule (à gauche) et Tiangou (à droite) sont les premiers chiens à avoir un gène édité avec un outil connu sous le nom de CRISPR/Cas9.

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11 novembre 2015 à 7h00

Une paire de beagles chamois peut avoir l'avantage dans les concours de musculation pour chiens. Des scientifiques chinois ont modifié les gènes des chiens pour rendre les petits chiens extra-musculaires.

Les chiens sont le dernier ajout à une ménagerie d'animaux – dont des cochons et des singes – dont les gènes ont été « modifiés » par des scientifiques. Les gènes des chiots ont été modifiés avec une technologie puissante appelée CRISPR/Cas9.

Cas9 est une enzyme qui coupe l'ADN. Les CRISPR sont de petits morceaux d'ARN, un cousin chimique de l'ADN. Les ARN guident les ciseaux Cas9 vers un endroit spécifique de l'ADN. L'enzyme coupe ensuite l'ADN à cet endroit. Partout où Cas9 coupe l'ADN, sa cellule hôte essaiera de réparer la brèche. Il collera les extrémités coupées ensemble ou copiera l'ADN ininterrompu d'un autre gène, puis épissera cette pièce de remplacement.

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Lier des extrémités cassées peut entraîner des erreurs qui désactivent un gène. Mais dans l'étude sur les chiens, ces soi-disant erreurs étaient en fait ce que les scientifiques chinois avaient visé.

Pourquoi les animaux remplacent souvent les humains

Liangxue Lai travaille à l'Institut de Chine du Sud pour la biologie des cellules souches et la médecine régénérative à Guangzhou. Son équipe a décidé de tester si CRISPR/Cas9 fonctionnerait chez les chiens. Ces chercheurs l'ont utilisé pour cibler le gène qui fabrique la myostatine. Cette protéine de myostatine empêche normalement les muscles d'un animal de devenir trop gros. Briser le gène peut faire grossir les muscles. Des erreurs naturelles dans le gène, appelées mutations, fonctionnent de cette façon chez les bovins et les chiens bleus belges appelés bully whippets. Ces mutations n'ont pas causé de problèmes de santé à ces animaux.

Les chercheurs ont injecté le nouveau système d'édition de gènes dans 35 embryons de beagle. Sur 27 chiots nés, deux avaient modifié les gènes de la myostatine. L'équipe a signalé son succès le 12 octobre dans le Journal de biologie cellulaire moléculaire.

La plupart des cellules d'un animal ont deux ensembles de chromosomes et, par conséquent, deux ensembles de gènes. Un ensemble vient de maman. L'autre est hérité de papa. Ces chromosomes fournissent tout l'ADN d'un individu. Parfois, la copie d'un gène de chaque ensemble de chromosomes correspond l'une à l'autre. D'autres fois, ils ne le font pas.

L'un des deux chiens qui présentaient des mutations dans le gène de la myostatine était un chiot femelle nommé Tiangou. Elle a été nommée d'après un "chien du ciel" qui apparaît dans le mythe chinois. Les deux copies du gène de la myostatine dans toutes ses cellules contenaient la modification. A 4 mois, Tiangou avait des cuisses plus musclées qu'une sœur inédite.

Le deuxième chiot portant le nouveau montage était un mâle. Il porte des doubles mutations dans la plupart de ses cellules, mais pas toutes. Il a été nommé Hercule, d'après un ancien héros romain connu pour sa force. Hélas, Hercule le beagle n'était pas plus musclé que les autres chiots de 4 mois. Mais Hercule et Tiangou ont pris plus de muscle au fur et à mesure de leur croissance. Lai dit que leur fourrure cache peut-être maintenant à quel point ils sont déchirés.

Le fait que les chercheurs aient pu produire deux chiots avec des gènes de myostatine modifiés montre que les ciseaux de gènes fonctionnent chez les chiens. Mais la faible proportion de chiots avec la modification génétique montre aussi que la technique n'est pas très efficace chez ces animaux. Lai dit que le processus doit juste être amélioré.

Ensuite, Lai et ses collègues espèrent faire des mutations chez les beagles qui imitent les changements génétiques naturels qui jouent un rôle dans la maladie de Parkinson et dans la perte auditive humaine. Cela pourrait aider les scientifiques qui étudient ces maladies à développer de nouvelles thérapies.

Il pourrait également être possible d'utiliser les ciseaux génétiques pour créer des chiens avec des caractéristiques spécifiques. Mais Lai dit que les chercheurs n'ont pas l'intention de créer des animaux de compagnie de créateurs.

Mots de pouvoir

(pour en savoir plus sur les mots puissants, cliquez sur ici)

Cas9 Une enzyme que les généticiens utilisent maintenant pour aider à modifier les gènes. Il peut couper l'ADN, ce qui lui permet de réparer des gènes brisés, d'en épisser de nouveaux ou de désactiver certains gènes. Cas9 est dirigé vers l'endroit où il est censé effectuer des coupes par les CRISPR, un type de guides génétiques. L'enzyme Cas9 provient de bactéries. Lorsque des virus envahissent une bactérie, cette enzyme peut hacher l'ADN du germe, le rendant inoffensif.

cellule La plus petite unité structurelle et fonctionnelle d'un organisme. Généralement trop petit pour être vu à l'œil nu, il se compose d'un liquide aqueux entouré d'une membrane ou d'une paroi. Les animaux sont constitués de milliers à des milliards de cellules, selon leur taille.

chromosome Un seul morceau filiforme d'ADN enroulé trouvé dans le noyau d'une cellule. Un chromosome est généralement en forme de X chez les animaux et les plantes. Certains segments d'ADN dans un chromosome sont des gènes. D'autres segments d'ADN dans un chromosome sont des zones d'atterrissage pour les protéines. La fonction d'autres segments d'ADN dans les chromosomes n'est toujours pas entièrement comprise par les scientifiques.

CRISPR Une abréviation — prononcée plus croustillant — pour le terme « répétitions palindromiques courtes regroupées régulièrement espacées ». Ce sont des morceaux d'ARN, une molécule porteuse d'informations. Ils sont copiés à partir du matériel génétique des virus qui infectent les bactéries. Lorsqu'une bactérie rencontre un virus auquel elle a été précédemment exposée, elle produit une copie d'ARN du CRISPR qui contient les informations génétiques de ce virus. L'ARN guide ensuite une enzyme, appelée Cas9, pour découper le virus et le rendre inoffensif. Les scientifiques construisent maintenant leurs propres versions des ARN CRISPR. Ces ARN fabriqués en laboratoire guident l'enzyme pour couper des gènes spécifiques dans d'autres organismes. Les scientifiques les utilisent, comme des ciseaux génétiques, pour modifier - ou modifier - des gènes spécifiques afin qu'ils puissent ensuite étudier le fonctionnement du gène, réparer les dommages causés aux gènes brisés, insérer de nouveaux gènes ou désactiver les gènes nocifs.

ADN (abréviation d'acide désoxyribonucléique) Une longue molécule à double brin et en forme de spirale à l'intérieur de la plupart des cellules vivantes qui porte des instructions génétiques. Dans tous les êtres vivants, des plantes et des animaux aux microbes, ces instructions indiquent aux cellules quelles molécules fabriquer.

embryon Les premiers stades d'un vertébré en développement, ou d'un animal avec une colonne vertébrale, constitué d'une ou de plusieurs ou de quelques cellules. En tant qu'adjectif, le terme serait embryonnaire – et pourrait être utilisé pour désigner les premiers stades ou la vie d'un système ou d'une technologie.

enzymes Molécules fabriquées par les êtres vivants pour accélérer les réactions chimiques.

gène (adj. génétique) Un segment d'ADN qui code, ou contient des instructions, pour produire une protéine. Les descendants héritent des gènes de leurs parents. Les gènes influencent l'apparence et le comportement d'un organisme.

modification des gènes L'introduction délibérée de modifications dans les gènes par les chercheurs.

génétique Cela concerne les chromosomes, l'ADN et les gènes contenus dans l'ADN. Le domaine scientifique traitant de ces instructions biologiques est connu sous le nom de la génétique. Les personnes qui travaillent dans ce domaine sont généticiens.

biologie moléculaire Branche de la biologie qui traite de la structure et de la fonction des molécules essentielles à la vie. Les scientifiques qui travaillent dans ce domaine sont appelés biologistes moléculaires.

mutation Certains changements qui se produisent dans un gène de l'ADN d'un organisme. Certaines mutations se produisent naturellement. D'autres peuvent être déclenchés par des facteurs extérieurs, tels que la pollution, les radiations, les médicaments ou quelque chose dans l'alimentation. Un gène avec ce changement est appelé un mutant.

myostatine Une protéine qui aide à contrôler la croissance et le développement des tissus dans tout le corps, principalement dans les muscles. Son rôle normal est de s'assurer que les muscles ne deviennent pas trop gros. La myostatine est également le nom donné au gène qui contient les instructions pour qu'une cellule fabrique de la myostatine. Le gène de la myostatine est abrégé MSTN.

ARN Une molécule qui aide à « lire » l'information génétique contenue dans l'ADN. La machinerie moléculaire d'une cellule lit l'ADN pour créer de l'ARN, puis lit l'ARN pour créer des protéines.

La technologie L'application de connaissances scientifiques à des fins pratiques, en particulier dans l'industrie - ou les dispositifs, processus et systèmes qui résultent de ces efforts.

Citations

C. Samora. “Nouveau site où les chiens sauvages sont devenus des chiens.” Actualités scientifiques pour les étudiants. 29 octobre 2015.

M. Rosen et S. Schwartz. "Trio obtient un prix Nobel de chimie pour avoir découvert la réparation de l'ADN." Actualités scientifiques pour les étudiants. 8 octobre 2015.

A.P. Stevens. "Comment l'ADN est comme un yo-yo." Actualités scientifiques pour les étudiants. 6 avril 2015.

K. Kowalski. « Faire taire les gènes – pour les comprendre. » Actualités scientifiques pour les étudiants. 27 mars 2015.

E. Landuis. « Pourquoi les animaux « remplacent » souvent les humains. » Actualités scientifiques pour les étudiants. 4 décembre 2014.

S. Ornes. "Disséquer la pagaie du chien." Actualités scientifiques pour les étudiants. 5 février 2014.

Source de la revue originale : Q. Zou et al. Génération de chiens cibles génétiques à l'aide du système CRISPR/Cas9. Journal de biologie cellulaire moléculaire. Publié en ligne le 12 octobre 2015. doi: 10.1093/jmcb/mjv061.

À propos de Tina Hesman Saey

Tina Hesman Saey est la rédactrice principale et rapporte sur la biologie moléculaire. Elle a un doctorat. en génétique moléculaire de l'Université de Washington à St. Louis et une maîtrise en journalisme scientifique de l'Université de Boston.

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Deep Dive : Comment les mutations ponctuelles créent-elles de nouvelles informations génétiques ?

Les mutations ponctuelles n'augmentent pas la longueur du génome d'un individu, mais elles augmentent la quantité d'informations génétiques au sein d'une population.

Dans la première animation de notre série en deux parties sur l'origine de l'information génétique, nous passons en revue les mutations ponctuelles. Si vous n'avez pas vu l'animation, veuillez le faire avant de poursuivre la lecture :

Contrairement aux duplications de gènes qui augmentent la longueur totale du génome d'un individu, les mutations ponctuelles agissent comme de simples « modifications ». Une mutation ponctuelle est un changement naturel dans une séquence d'ADN ou d'ARN qui n'affecte qu'un seul nucléotide - il ne change qu'une lettre. Ces mutations peuvent être transmises de parent à enfant. Bien que les mutations ponctuelles n'augmentent pas la quantité totale d'informations dans le génome d'un individu, elles augmentent la quantité totale d'informations au sein d'une population. Ils créent de nouveaux allèles.

Dans l'animation, nous avons vu 4 exemples de mutations ponctuelles bénéfiques. Quand je dis "bénéfique", je veux dire que chaque mutation augmente la capacité de l'organisme à survivre et à se reproduire dans son environnement spécifique. Les deux premiers exemples ont été directement observés dans des bactéries par des scientifiques en laboratoire et ont permis à ces bactéries de mieux se reproduire en laboratoire. Le troisième est un cas retrouvé chez les chiens domestiques qui leur a permis de mieux impressionner les propriétaires d'animaux et ainsi de se reproduire plus souvent en captivité. Le dernier exemple n'a pas été observé directement, mais a été déduit par la génétique comparative d'animaux sauvages étroitement apparentés.

Ci-dessous, nous examinerons plus en détail chaque exemple de l'animation et vous trouverez des liens vers les articles pertinents si vous décidez de vous plonger dans la littérature primaire.

Exemple 1 : une mutation ponctuelle observée augmente la vitesse de reproduction d'E. coli dans des conditions de laboratoire

Le Dr Richard Lenski étudie l'évolution des bactéries dans une expérience qui dure maintenant depuis plus de 25 ans ! Il s'appelle le projet d'évolution expérimentale à long terme d'E. coli. Notre premier exemple de mutation dans le film décrit l'une des nombreuses découvertes faites par le laboratoire de Lenski, une mutation connue sous le nom d'allèle pbpA-5. La mutation a augmenté le taux de reproduction d'E. coli dans l'environnement de laboratoire, ce qui lui a finalement permis de surpasser tous les individus non mutants. Cette mutation est détaillée dans le premier article référencé ci-dessus.

Les résultats suggèrent fortement que la mutation pbpA-5 s'est produite quelque temps après la génération 500 et a atteint la prise de contrôle totale (également connue sous le nom de fixation) par la génération 2 000. Dans un article précédent (le deuxième cité ci-dessus), ils rapportent le taux de génération estimé pour leurs bactéries non mutantes comme étant

6,6 générations par jour. En supposant que la mutation ait eu lieu dès la génération 501 et que la prise de contrôle ait eu lieu aussi tard que la génération 2 000, la prise de contrôle aurait eu lieu en moins d'un an - 228 jours au plus.

Cette mutation a rendu la bactérie extrêmement efficace pour se reproduire dans le laboratoire où la mutation a évolué. Il est important de noter, cependant, que cette mutation semble avoir affaibli la capacité de la bactérie à survivre dans plusieurs environnements sauvages. Des compromis comme celui-ci sont typiques au cours du temps évolutif et particulièrement typiques des mutations ponctuelles - ce qui est bénéfique dans un environnement peut être un inconvénient dans un autre.

Exemple 2 : Mutation de gain de fonction observée chez les bactéries Salmonella

En 1976, David C. Old et Robert P. Mortlock ont ​​signalé une version mutante de Salmonella qui a évolué dans l'un de leurs laboratoires. La mutation spécifique n'a jamais été isolée dans l'ADN en raison des limitations de séquençage de cette époque, mais la facilité avec laquelle elle a évolué (ils ont pu favoriser son évolution plusieurs fois en commençant par Salmonella non mutante) a suggéré qu'il s'agissait d'un simple point de mutation. La souche mutée de Salmonella typhimurium a conservé la capacité de détecter et de digérer sa source de nourriture normale (fucose) et a acquis la capacité de détecter et de digérer une nouvelle source de nourriture étrangère (d-arabinose) que la salmonelle de type sauvage ne peut pas reconnaître. comme nourriture.

Selon Michael Behe ​​qui a revisité la découverte en 2010, cette mutation est un exemple de ce qu'il appelle une mutation "gain d'élément codé fonctionnel". Cela signifie que non seulement c'est un gain d'information pour la population, comme le sont de nombreuses mutations ponctuelles, c'est aussi un gain d'information pour l'individu. Il se qualifie en tant que tel parce que la protéine régulatrice de l'organisme qui initie la digestion semble avoir gagné un site de liaison supplémentaire pour la nouvelle source de nourriture.

De cette mutation Behe ​​dit :

« Une variation intéressante de ce modèle est rapportée au chapitre 5 par Lin et Wu (1984) [le livre fait alors référence à l'étude de 1976]. Des mutants d'E. coli et de S. typhimurium (S. enterica var Typhimurium) acquièrent la capacité de métaboliser le substrat inhabituel d-arabinose en modifiant la spécificité d'une protéine régulatrice. Normalement, l'enzyme fucose isomérase est induite dans ces bactéries lorsqu'une certaine quantité de fucose pénètre dans la cellule et se lie à une protéine régulatrice positive, qui active ensuite le gène de l'isomérase. La protéine régulatrice de certains mutants, cependant, répond à la fois au fucose et au d-arabinose. Il s'avère que le substrat inhabituel d-arabinose peut être métabolisé par les enzymes de la voie du fucose, et, parce que la protéine a apparemment gagné un site de liaison supplémentaire pour le nouveau substrat, la mutation est classée comme gain-de-FCT [fonctionnel- élément codé].

Voir l'article de Michael Behe ​​pour plus d'informations. Dans l'article, il souligne que la plupart des mutations ponctuelles modifient les informations existantes (ce qui signifie pas de gain net d'informations pour l'individu, uniquement pour la population) ou entraînent une perte de fonction en cassant un site de liaison qui n'est pas nécessaire dans un domaine particulier. environnement.

Exemple 3 : Evolution de nouvelles informations pour les poils longs chez les chiens domestiques

Cette étude visait à découvrir les mutations qui codent pour trois traits de fourrure uniques chez les chiens domestiques :

  1. Ameublement (poils du visage anormalement longs) comme celui que l'on trouve dans le Schnauzer
  2. Longue fourrure comme celle du Rough Collie
  3. Fourrure bouclée comme celle du Caniche

Diverses combinaisons de ces trois traits sont responsables de presque toutes les variations de type de fourrure trouvées chez les chiens.

Dans notre film, nous nous concentrons sur la deuxième mutation, la fourrure longue, qui semble avoir été causée par une seule mutation ponctuelle du gène FGF5. Cette mutation a transformé un seul G en un T dans la séquence génétique. Les preuves suggèrent que cette mutation est la mutation la plus courante pour augmenter la longueur de la fourrure, bien que d'autres semblent exister.

La mutation fourrure longue est absente de toutes les populations de loups étudiées et semble donc avoir évolué après la domestication des chiens.

Exemple 4 : Résistance aux toxines du crapaud dans les populations de lézards, de serpents et de mammifères sauvages

Plusieurs espèces de crapauds produisent un produit chimique dans leur peau appelé bufotoxine qui tue la plupart des animaux qui essaient de les manger. Il agit en se fixant et en obstruant les pompes sodium-potassium présentes dans les membranes des cellules animales.

La pompe sodium-potassium est une machine à protéines qui a évolué au début de l'histoire animale. Sa séquence exacte d'acides aminés, sa forme et sa fonction ont été hautement conservées par la sélection naturelle. La protéine est presque identique chez presque tous les animaux. Cela dit, plusieurs types différents de mutations ponctuelles qui modifient la séquence d'acides aminés de la protéine peuvent se produire sans casser la pompe.

Le Dr Nicholas Casewell et ses collègues ont récemment découvert que les substitutions d'acides aminés à deux endroits de la pompe font en sorte que les bufotoxines ne peuvent pas s'y fixer et l'obstruer. Ces mutations se sont produites puis se sont fixées dans plusieurs populations d'animaux prédateurs qui vivent aux côtés des crapauds, leur permettant de manger les crapauds sans conséquence.

Des hérissons, après avoir tué un crapaud pour un repas, ont même été observés frottant les toxines sur leur propre peau et fourrure, les rendant également toxiques pour les prédateurs !


Contrôle du cycle cellulaire

Comment la cellule sait-elle quand se diviser ? Comment la cellule sait-elle quand répliquer son ADN ? Comment la cellule sait-elle quand passer à la mitose ou à la cytokinèse ? Les réponses à ces questions portent sur le contrôle du cycle cellulaire. Mais comment le cycle cellulaire est-il contrôlé ou régulé ? La régulation du cycle cellulaire implique des processus cruciaux pour la survie d'une cellule. Ceux-ci incluent la détection et la réparation des dommages à l'ADN, ainsi que la prévention de la division cellulaire incontrôlée. La division cellulaire incontrôlée peut être mortelle pour un organisme, sa prévention est essentielle à sa survie.

Cyclines et Kinases

Le cycle cellulaire est contrôlé par un certain nombre de processus de rétroaction contrôlés par les protéines. Deux types de protéines impliquées dans le contrôle du cycle cellulaire sont kinases et cyclines. Les cyclines activent les kinases en se liant à elles, en particulier elles activent kinases dépendantes de la cycline (CDK). Kinases sont des enzymes qui catalysent le transfert d'un groupe phosphate de l'ATP à une autre molécule dans une cellule. Ils fonctionnent comme un interrupteur de commande dans de nombreuses fonctions cellulaires, activant ou désactivant une fonction et régulant d'autres processus cellulaires. Plusieurs fois, ils sont impliqués dans l'activation d'une cascade de réactions. Les cyclines comprennent un groupe de protéines qui sont rapidement produites à des étapes clés du cycle cellulaire. Une fois activées par une cycline, les enzymes CDK activent ou inactivent d'autres molécules cibles par phosphorylation. C'est cette régulation précise des protéines qui déclenche l'avancement dans le cycle cellulaire. Leland H. Hartwell, R. Timothy Hunt et Paul M. Nurse ont remporté le prix Nobel de physiologie ou médecine 2001 pour leur découverte de ces protéines essentielles.


Post-scriptum : Mutations bénéfiques et épigénétique

All our lives, we’ve heard that our physical makeup is determined by our genes, not environment. But the science of epigenetics is forcing scientists to rethink their assumptions.

You’re probably familiar with the phrase, “You are what you eat.” But did you know that you are also what your mother and grandmother ate? The budding science of epigenetics shows that our physical makeup is about much more than inheriting our mother’s eyes or our father’s smile.

We are accustomed to thinking that the only thing we inherit from our parents are genes — packets of information in DNA that give instructions for proteins. These genes determine our physical traits such as hair and eye color, height, and even susceptibility to disease.

But we also inherit specific “modifications” of our DNA in the form of chemical tags. These influence how the genes express our physical traits. The chemical tags are referred to as “epigenetic” markers because they exist outside of (epi-) the actual sequence of DNA (-la génétique).

Let me use an analogy to explain. The following sentence can have two very different meanings, depending on the punctuation used. “A woman, without her man, is nothing” or “A woman: Without her, man is nothing.” Perhaps it’s a silly illustration, but it gets the point across.

The words of both sentences are the same, but the meaning is different because of the punctuation. The same is true for DNA and its chemical tags. The sequence of DNA can be identical but produce different results based on the presence or absence of epigenetic markers. For example, identical twins have the same DNA sequence but can have different chemical tags leading one to be susceptible to certain diseases but not the other.

Parents can pass down epigenetic markers for many generations or their effect can be short-lived, lasting only to the next generation. Either way, the changes are temporary because they do not alter the sequence of DNA, just the way DNA is expressed.

What does this mean in practice? Your behavior, including the food you eat, could change how your body expresses its DNA. Then those changes — for good or bad — could be passed to your children! If you do something to increase your susceptibility to obesity or cancer or diabetes, your children could inherit that from you.

In one experiment, mice from the same family, which were obese because of their genetic makeup, were fed two different diets. One diet consisted of regular food. The other diet consisted of the same food but contained supplements that were known to alter the chemical tags on DNA.

Normally when these mice eat regular food they produce fat offspring. However, the mice that ate the same food with the supplements produced offspring that were normal weight. The parents’ diet affected their offspring’s weight!

Scientists are still trying to understand the details. The epigenetic markers that were modified by the food supplements appear to have “silenced” genes that encourage appetite. The parents’ environment — in this case, the food they ate before becoming parents — affected the weight of their offspring.

Certain types of medicine have also been suspected of causing changes in epigenetic markers, leading to cancer in the offspring of women who took the medicine. For example, a type of synthetic estrogen prescribed to prevent miscarriages has been linked to an increased number of cancers in their daughters’ and granddaughters’ reproductive organs.

Studies point to changes in the epigenetic markers related to the development of reproductive organs, which the mothers passed down to their daughters. This finding affirms the adage that “you are what your mother — or grandmother — ate.”


Chromosome Structure

Chromosomes are long, stringy aggregates of genes that carry heredity information (DNA). They are formed from chromatin, a mass of genetic material consisting of DNA that is tightly coiled around proteins called histones. Chromosomes are located in the nucleus of our cells and condense prior to the process of cell division. A non-duplicated chromosome is single-stranded and is comprised of a centromere region that connects two arm regions. The short arm region is called the p arm and the long arm region is called the q arm.

In preparation for the division of the nucleus, chromosomes must be duplicated to ensure that the resulting daughter cells end up with the appropriate number of chromosomes. An identical copy of each chromosome is therefore produced through DNA replication. Each duplicated chromosome is comprised of two identical chromosomes called sister chromatids that are connected at the centromere region. Sister chromatids separate prior to the completion of cell division.


This film is the first of a two part series on the evolution of new genetic information. Here we focus on Point Mutations – the simplest natural mechanisms known to increase the genetic information of a population. Our second film of the series will focuses on gene duplications – natural mutations that increase the total amount of genetic information of an individual.

Point mutations are small, natural edits in the DNA or RNA sequence of an individual. These edits only change a single nucleotide (or letter) and can be passed from parent to child. While they don’t increase the length of an individuals genome, they do increase genetic diversity of a population: they create new alleles.

In this film you will see several examples of beneficial point mutations observed in the lab, in domestic animals, and deduced in wild animals. These mutations are considered beneficial because they enhanced their hosts’ chances at survival and reproduction within a their specific environments.

Explore Further

Stated Clearly article detailing all the experiments talked about in this animation:

Scientific papers about point mutations in bacteria:

Scientific paper about point mutations in dogs:

Scientific paper about point mutations in wild animals:

For Teachers

The content of this video meets criteria in the following Disciplinary Core Ideas defined by Next Generation Science Standards. Use our videos to supplement classroom curriculum.

High School, Life Science 1

From Molecules to Organisms: Structures and Processes.

High School, Life Science 3

Heredity: Inheritance and Variation of Traits.

High School, Life Science 4

Biological Evolution: Unity and Diversity.

Georgia Biology 2

How genetic information is expressed in cells.

Georgia Biology 3

How biological traits are passed on to successive generations.

Georgia Biology 6

Contributeurs

Our videos benefit from guidance and advice provided by experts in science and education. This animation is the result of collaboration between the following scientists, educators, and our team of creatives.

  • Jon Perry
  • Jeremiah Deasey
  • Anthony Danzl
  • Rosemary Mosco
  • Tyler Proctor
Advisors

Transcription

How does new genetic information evolve? Part 1: Point Mutations

In our previous films, we learned that genetic information (that is, information carried within a stretch of DNA or RNA called a “gene”) helps determine the size, shape, and even the behavior of a living creature. Humans have over 20,000 genes which tell our cells how to build and maintain our bodies.

The information needed to build a person is obviously different than the information needed to build a mushroom. Biologists, however, tell us that all living things on Earth, including people and mushrooms, evolved from an ancient, relatively simple creature with far less genetic information than the plants, animals, and fungi alive today.

If this is true, how did all this new genetic information evolve?

We don’t yet know for sure how the very first genes came about, but through careful genetic studies of living things in the wild, in the laboratory, and even in our own backyards, we have discovered many ways in which new genetic information evolves today.

In this film we’ll look at the simplest mechanism: Point Mutations.

A Point Mutation is any change that only affects a single pair of nucleotides or letters in the genetic code.

They often occur when cells are reproducing, they appear to be mostly random and they’re surprisingly common. Current studies suggest that In humans, each child born has roughly 70 unique point mutations.

Most mutations are completely neutral but if one happens to land in a sensitive spot of the genetic code, it often has a negative effect on a creature’s ability to survive and reproduce. Natural Selection usually takes care of these negative mutations, by simply removing them from the gene pool.

On rare occasions beneficial point mutations occur. While the changes they make aren’t quite as extreme as what we’re used to in the movies, incredible changes have been observed.

Researchers in the lab of Dr. Richard Lenski for example, witnessed and carefully documented a beneficial point mutation that occurred within a population of E. coli bacteria. An A from its code was simply replaced with a T. Those who carried the mutation were able to reproduce faster than normal in the lab. In less than one year, they outcompeted and caused the complete local annihilation of their non-mutant siblings.

Back in 1976, two scientists reported a strange mutation in Salmonella that occurred in one of their labs. Biochemist Michael Behe has recently evaluated their work and classified the discovery as a rare “Gain of Function” mutation. The mutation gave these microbes the brand new ability to detect and then eat a rare sugar called d-arabinose.

Micro-organisms are interesting, but what about larger, more complex animals? Can simple mutations give them new features too?

Most domestic dogs and their wild relatives, gray wolves, have fairly short fur. Some dog breeds however, have extremely long fur.

By carefully studying the genetic code of over 700 dogs and then comparing their DNA with that of wolves scientists discovered a single point mutation on a gene called FGF5. This point mutation, which simply changed a G to a T, is largely responsible for the long fur found in dozens of breeds, including the Shig Tzu, the Collie, and the Pomeranian.

So what about wild plants and animals? Can they undergo positive mutations as well? The answer is: of course they can!

Cane toads and their relatives produce a milky toxin in a gland behind their ears that kills almost any animal that tries to eat them. The toxin works by attaching to and clogging a special protein pore that living cells use to move essential electrolytes in and out of their bodies.

Dr. Nicholas Casewell and his colleagues, recently found that several different kinds of animals lizards, snakes, and even hedgehogs, have all independently undergone small point mutations which modified the shape and stickiness of their transporter proteins. As a result, toad toxins fail to attach, meaning these mutants are now immune to the poison!

Diner is served, my friends!

Point mutations are an excellent source of new genetic information for a population. Dog populations of the past, for example, only had information for growing short fur. Thanks to a point mutation, they now have information to make pups with short fur, or long fur.

It’s important to note however, that point mutations do not usually increase the total amount of information in the genetic code of an individual. Instead they edit what’s already there, meaning that for the individual, when new information is gained, old information is lost.

In our next film, we’ll look at a special type of mutation called a duplication event. These mutations dramatically lengthen the genetic and can even give rise to entirely new genes.

Until then, I’m Jon Perry, and these were just a few simple examples of how new genetic information evolves, Stated Clearly.


Voir la vidéo: Compilation Dexpériences Scientifiques. Vraiment Top. tfo. Apprendre. Documentaire (Août 2022).