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4.3 : Document supplémentaire sur la génétique - Biologie

4.3 : Document supplémentaire sur la génétique - Biologie


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Introduction

Nous savons tous que les enfants ont tendance à ressembler à leurs parents. Les parents et leurs enfants ont tendance à avoir une apparence similaire car les enfants héritent des gènes de leurs parents et ces gènes influencent des caractéristiques telles que la couleur de la peau et des cheveux.

Comment les gènes influencent-ils nos caractéristiques ?

UNE gène est un segment d'une molécule d'ADN qui donne les instructions pour fabriquer une protéine. Différentes versions du même gène sont appelées allèles, et différents allèles donnent les instructions pour fabriquer différentes versions d'une protéine. Le tableau ci-dessous donne un exemple.

Gène dans l'ADNProtéine
'UNE' allèle fournit des instructions pour fabriquer des enzymes normales.Enzyme normale pour la production de mélanine, la molécule qui donne de la couleur à notre peau et à nos cheveux
'une' allèle fournit des instructions pour fabriquer des enzymes défectueuses.Enzyme défectueuse qui ne peut pas fabriquer de mélanine

Chaque cellule de votre corps possède deux copies de chaque gène (une héritée de votre mère et une héritée de votre père).

  • Si les deux copies d'un gène ont le même allèle, la personne est homozygote pour ce gène.
  • Si les deux copies d'un gène ont différent allèles, la personne est hétérozygote pour ce gène.

Les deux allèles déterminent quelle(s) version(s) de la protéine est fabriquée par les cellules de votre corps, et les différentes versions de la protéine peuvent avoir des caractéristiques différentes. En d'autres termes, génotype (la constitution génétique d'une personne) détermine quelle(s) version(s) de la protéine est fabriquée et les protéines influencent le phénotype (les caractéristiques observables d'une personne).

GénotypeProtéinePhénotype (caractéristiques)
AA ou Aa

Assez d'enzymes normales pour fabriquer de la mélanine, la molécule qui donne de la couleur à notre peau et à nos cheveux.

Peau et cheveux normaux

aa

Enzymes défectueuses qui ne fabriquent pas de mélanine

Peau et cheveux très pâles (albinos)

1. Encerclez les génotypes dans le tableau qui sont homozygotes. Expliquez comment les deux génotypes homozygotes différents donnent des phénotypes différents. Quel est le mécanisme moléculaire ?

2a. Chez une personne hétérozygote, souvent un allèle dominant détermine le phénotype et l'autre allèle récessif n'affecte pas le phénotype. Cela signifie qu'une personne hétérozygote a le même phénotype qu'une personne homozygote pour l'allèle ___________________ (dominant/récessif).

Une personne hétérozygote Aa a le même phénotype qu'une personne homozygote AA car les cellules de la peau qui ont au moins un allèle « A » produisent suffisamment de mélanine pour donner une couleur de peau normale.

2b. Pour ce gène, quel allèle est dominant ? ___A ___a

  • Quel allèle est récessif ? ___A ___a
  • Quelles preuves étayent votre conclusion sur l'allèle dominant et l'allèle récessif ?

Comment un bébé hérite-t-il des gènes de sa mère et de son père ?

Chaque gène fait partie d'une molécule d'ADN contenue dans un chromosome. Au cours de la méiose, les chromosomes porteurs de gènes se déplacent des cellules des parents vers les gamètes, et pendant la fécondation, les chromosomes porteurs de gènes se déplacent des gamètes vers un zygote qui se développe en un bébé. Ainsi, nous pouvons comprendre comment un bébé hérite des gènes de sa mère et de son père en comprenant comment les chromosomes porteurs de gènes se déplacent pendant la méiose et la fécondation.

Héritage de l'albinisme

Pour en savoir plus sur la façon dont les gènes sont hérités, nous commencerons par une question spécifique :

  • Si les deux parents sont hétérozygotes (Aa), quelles combinaisons différentes d'allèles « A » et/ou « a » pourraient être observées chez les enfants de ces parents ?

3. Commencez par compléter ce schéma pour montrer comment la méiose produit des spermatozoïdes chez le père.

Quelle est la constitution génétique des différents types de spermatozoïdes qu'un père Aa peut produire ? ____ ou ____

Quelle serait la constitution génétique des différents types d'ovules qu'une mère Aa peut produire ? ____ ou ____

4. Étiquetez l'allèle (A ou a) sur chaque chromosome dans ces diagrammes pour montrer comment la fécondation de chaque type différent d'ovule par chaque type différent de spermatozoïdes produit différentes combinaisons d'allèles dans les différents zygotes.

Ce graphique combine les résultats de la méiose et de la fécondation pour une mère Aa et un père Aa. Il montre la constitution génétique des différents zygotes que ce couple pourrait produire.

Chaque zygote subit des mitoses répétées pour devenir un enfant, de sorte que l'enfant a la même constitution génétique que le zygote.

5. Pour ce carré Punnett :

  • Écrivez « gamètes » et dessinez des flèches sur chaque symbole qui représente la constitution génétique d'un gamète.
  • Écrivez « zygotes » et dessinez des flèches sur chaque symbole qui représente la constitution génétique d'un zygote.

6. La constitution génétique de chaque zygote du carré de Punnett représente un génotype possible d'un enfant de ce couple. Expliquez pourquoi le génotype de chaque enfant est le même que la constitution génétique du zygote à partir duquel il s'est développé.

7. Pour une mère « Aa », quelle fraction de ses œufs a un allèle « a » ? _____

  • Quelle fraction du sperme d'un père Aa possède un allèle « a » ? _____
  • À quelle fraction des enfants de ce couple vous attendriez-vous pour avoir le génotype « aa » ? _____
  • Expliquez votre raisonnement.

8a. Complétez ce carré de Punnett pour deux parents homozygotes AA.

8b. Complétez ce carré de Punnett pour deux parents homozygotes aa.

8c. Complétez ce carré de Punnett pour une mère hétérozygote Aa et un père homozygote aa.

9. Pour chacun des quatre carrés de Punnett ci-dessus, encerclez le génotype de toute personne ayant une couleur de peau et de cheveux normale.

  • Dans ces quatre carrés de Punnett, il n'y a qu'un seul exemple d'enfant qui aurait un phénotype différent qui n'a été observé chez aucun des parents. Utilisez un astérisque (*) pour indiquer cet exemple.

Notez que tous les enfants ayant une couleur de peau et de cheveux normale ont au moins un parent qui a également une couleur de peau et de cheveux normale. De plus, presque tous les enfants albinos ont au moins un parent albinos. Ces résultats correspondent à notre observation générale selon laquelle les enfants ont tendance à ressembler à leurs parents.

10. Expliquez pourquoi deux parents albinos n'auront pas d'enfants avec une peau et des cheveux normaux, mais deux parents avec une peau et des cheveux normaux pourraient avoir un enfant albinos.

11. Les enfants albinos sont rares dans la population générale. Sur la base de cette observation, quel est le génotype le plus courant pour les parents ? Expliquez votre raisonnement.

Génétique de la détermination du sexe

Comme vous le savez probablement, les mâles humains ont un X et un Oui chromosomique (XY), alors que les femelles ont deux X chromosomiques (XX). Un gène crucial qui stimule le développement de l'anatomie masculine est situé sur le Oui chromosome. Ce gène est appelé SRY, Qui veut dire Sex-déterminant Région de la Oui chromosome. Si un zygote a un Oui chromosome avec le gène SRY, l'embryon développera des testicules et une anatomie masculine. Si un zygote n'a pas de Oui chromosome avec le SRY gène, l'embryon développera des ovaires et une anatomie féminine.

1. Dans la figure ci-dessous, étiquetez chaque cellule avec les symboles appropriés (X, Oui) pour le ou les chromosomes sexuels. Pour la méiose, montrez les cellules de la mère à gauche et les cellules du père à droite. Montrez la fécondation pour un zygote qui deviendra une femelle à gauche et un zygote qui deviendra un mâle à droite.

Méiose

Fertilisation

2. Complétez ce Punnett Square pour montrer l'hérédité des chromosomes sexuels. Utilisez X et Y pour indiquer la constitution génétique des gamètes et des zygotes.

3. Sur la base de ce Punnett Square, quel pourcentage d'enfants vous attendriez-vous à être de sexe masculin ?

4. Pour tester cette prédiction, commencez par noter les initiales de tous les enfants que votre mère a eus. Disposez ces initiales dans l'ordre du plus jeune au plus ancien, en indiquant si chacun était un homme ou une femme.

  • Utilisez ces informations et celles des autres élèves de votre groupe pour compléter les rangées supérieures du tableau de la page suivante. Calculez le nombre total d'enfants et le nombre total d'hommes pour votre groupe et donnez ces informations à votre enseignant.

5. Complétez le tableau suivant.

Sexe de chaque enfantNombre total d'enfantsNombre total d'hommes% Mâles
1st2sd3rd4e5e+
Les enfants de ta mère
Enfants de la mère d'un autre élève de votre groupe
Enfants de la mère d'un autre élève de votre groupe
Enfants de la mère d'un autre élève de votre groupe
Totaux pour votre groupe
Enfants de la mère de tous les élèves de votre classe
Pourcentage d'hommes prévu (basé sur Punnett Square)

6. Utilisez les données de votre groupe et les données des groupes d'étudiants à proximité pour répondre aux questions suivantes.

  • Si le premier enfant d'une mère est un fils, l'enfant suivant est-il nécessairement une fille ?
  • Si le premier enfant d'une mère est une fille, le prochain enfant est-il nécessairement un fils ?
  • Si les deux premiers enfants d'une mère sont du même sexe, l'enfant suivant est-il nécessairement du sexe opposé ?

Notez que vous ne pouvez pas prédire le sexe du prochain enfant en fonction du sexe de l'enfant ou des enfants précédents. La raison en est que le sexe de chaque enfant dépend du fait qu'un spermatozoïde X ou Y a fécondé l'ovule, et cela n'est pas influencé par ce qui s'est passé lors de la fécondation qui a donné naissance aux enfants précédents.

7. Comparez le pourcentage d'hommes prédit avec le pourcentage d'hommes observé pour chaque mère qui a eu deux enfants ou plus. Utilisez une flèche pour indiquer l'une ou l'autre de ces familles qui comptait <33 % d'hommes ou >67 % d'hommes (considéré comme étant sensiblement différent de ce qui était prévu). Vérifiez les résultats des autres groupes d'étudiants qui sont près de chez vous.

  • Expliquez pourquoi le pourcentage d'hommes observé diffère de la prédiction du carré de Punnett dans de nombreuses familles de deux enfants ou plus.

8. Votre enseignant fournira les résultats de la classe à saisir dans l'avant-dernière rangée du tableau. Le résultat pour l'ensemble de la classe est-il <33% d'hommes ou >67% d'hommes (c'est-à-dire sensiblement différent de la prédiction du carré de Punnett) ? ___ Oui Non

La variation aléatoire dans laquelle le sperme féconde quel ovule entraîne souvent des différences entre le pourcentage observé de mâles et la prédiction du carré de Punnett. Cependant, la variation aléatoire est généralement moyenne dans de grands échantillons, de sorte que le pourcentage d'hommes observé est généralement plus proche de la prédiction.

Analyse généalogique

Les généticiens illustrent l'héritage d'un gène au sein d'une famille à l'aide d'un tableau d'ascendance. Dans un tableau d'ascendance, les hommes sont symbolisés par un carré (□) et les femmes sont symbolisées par un cercle (○). Les personnes atteintes d'une affection ou d'une maladie sont symbolisées par un carré ou un cercle sombre.

Ce tableau d'ascendance montre l'hérédité de l'albinisme dans trois générations d'une famille. Le couple étiqueté 1 et 2 a eu cinq enfants, dont une fille albinos (5). L'un des fils (3) et sa femme (4) ont eu quatre enfants, dont un fils albinos (6).

1. Vous écrirez les génotypes de chaque individu qui est étiqueté avec un numéro dans le pedigree. Utilisez « A » pour représenter l'allèle dominant et « a » pour représenter l'allèle récessif. Commencez par écrire les génotypes 5 et 6. Comment connaissez-vous leurs génotypes ?

- Expliquez comment vous pouvez déterminer les génotypes de 1 et 2. Incluez le carré de Punnett pour ces parents dans votre explication. Écrivez leurs génotypes dans le pedigree.

- Ecrire les génotypes 3 et 4 dans le pedigree.

- Expliquez comment vous pouvez découvrir le génotype de 7 et écrire son génotype dans le pedigree.

De nombreuses autres conditions sont le résultat d'allèles récessifs homozygotes, de sorte que ces conditions sont héritées de la même manière que l'albinisme. Ceux-ci inclus:

  • La mucoviscidose (une maladie génétique qui entraîne des difficultés respiratoires et une maladie grave)
  • Phénylcétonurie (une maladie génétique qui entraîne un retard mental à moins que la phénylcétonurie ne soit détectée à la naissance et traitée avec un régime alimentaire spécial).

Ce pedigree montre l'héritage d'une maladie différente appelée achondroplasie (ay-kon-druh-play-zhuh), une forme de nanisme. Les cernes ou les carrés représentent les personnes atteintes d'achondroplasie.

2. Pensez à 5 et 6 ans et à leurs enfants. Selon cette famille, l'allèle responsable de l'achondroplasie est-il récessif ou dominant ? Comment savez-vous? Incluez un carré Punnett pour 5 et 6 et leurs enfants dans votre réponse. Utilisez « D » pour représenter l'allèle dominant et « d » pour représenter l'allèle récessif.

  • Écrivez les génotypes 5 et 6 dans le pedigree.
  • Écrivez les génotypes 2, 3 et 7 dans le pedigree. Comment connaissez-vous leurs génotypes ?

- Déterminez les génotypes de 1 et 4. Montrez un carré de Punnett et expliquez votre raisonnement. Écrivez les génotypes 1 et 4 dans le pedigree.

3. D'après la fréquence des nains parmi les personnes que vous avez vues au cours de votre vie, pensez-vous que l'allèle de l'achondroplasie est commun ou rare dans la population ? Expliquez votre raisonnement.

Questions de défi

4. La plupart des personnes qui ont l'allèle achondroplasie n'ont pas hérité cet allèle de leurs parents. Pour une personne qui a l'allèle d'achondroplasie, mais qui ne l'a pas hérité de ses parents, quel processus biologique est l'explication la plus probable de l'allèle d'achondroplasie de cette personne ? Nous avons analysé deux types de modèles d'héritage : un Punnett Square et un pedigree. Un modèle est une représentation simplifiée d'un processus biologique qui démontre des aspects importants du processus. Les modèles peuvent faciliter la compréhension des caractéristiques importantes d'un processus biologique complexe.

5. Quels sont les avantages d'un Punnett Square comme modèle d'héritage ?

  • Quelle est l'une des limites d'un Punnett Square en tant que modèle d'héritage ?
  • Quel est l'un des avantages d'un pedigree comme modèle d'héritage ?
  • Quelle est l'une des limites d'un pedigree en tant que modèle d'héritage ?

Suivi des effets de la communication des connaissances sur la perception des gestionnaires de la conservation de la biodiversité génétique - Une étude de cas de la mer Baltique

La communication a des effets durables sur les connaissances génétiques auto-évaluées des managers.

Les conférences et les discussions de groupe délibératives sont efficaces.

En revanche, les effets sur les croyances fondamentales empiriques des gestionnaires disparaissent rapidement avec le temps.

Des plateformes de communication itératives entre chercheurs et gestionnaires sont nécessaires pour atteindre les objectifs politiques.


Bourses de recherche postdoctorale en biologie (PRFB)

Date limite de proposition complète (à remettre avant 17 h, heure locale du demandeur) :

INFORMATIONS IMPORTANTES ET NOTES DE RÉVISION

L'ancien domaine de compétition 2, Recherche interdisciplinaire utilisant des collections biologiques a été abandonné. Cependant, des recherches utilisant des collections biologiques peuvent être proposées dans n'importe quel autre domaine concurrentiel, le cas échéant.

La recherche portant sur les règles de vie régissant les interactions entre les génomes, l'environnement et les phénotypes, anciennement le domaine de compétition 4, est le domaine de compétition 2 dans cette sollicitation.

Le domaine concurrentiel 3 a changé de nom et s'appelle maintenant le programme de bourses de recherche postdoctorale en génome végétal. Le critère d'examen précédent pour le domaine concurrentiel 3 qui se concentrait sur les objectifs de l'Initiative nationale sur le génome végétal a été supprimé.

Les critères d'examen spécifiques à la sollicitation supplémentaires ont changé de sorte que le domaine concurrentiel 1 sera évalué en partie en fonction de l'augmentation explicite de la diversité au niveau postdoctoral. Tous les domaines concurrentiels seront évalués sur la base, en partie, des plans visant à accroître la diversité à tous les niveaux de formation et d'éducation STEM.

Le critère d'éligibilité a été révisé de sorte que les candidats ne sont pas éligibles pour cette bourse s'ils ont occupé un poste nécessitant un doctorat pendant un total combiné de plus de 12 mois à temps plein avant la date limite pour tous les domaines concurrentiels.

Toute proposition soumise en réponse à cette sollicitation doit être soumise conformément à la version révisée Proposition NSF et politiques d'attribution et guide des procédures (PAPPG) (NSF 20-1), qui est en vigueur pour les propositions soumises ou dues à compter du 1er juin 2020.

RÉSUMÉ DES EXIGENCES DU PROGRAMME

Informations générales

Titre du programme :

Bourses de recherche postdoctorale en biologie (PRFB)

Résumé du programme :

La Direction des sciences biologiques (BIO) attribue des bourses de recherche postdoctorale en biologie (PRFB) aux récents lauréats du doctorat de recherche et de formation en choisi domaines soutenus par BIO et avec des objectifs particuliers pour le développement des ressources humaines en biologie. Pour les demandes dans le cadre de cette sollicitation, ces domaines sont (1) Élargissement de la participation des groupes sous-représentés en biologie, (2) Recherche intégrative lesRègles de vie régissant les interactions entre les génomes, l'environnement et les phénotypes, et (3) Bourses de recherche postdoctorale sur le génome végétal.

Les bourses encouragent l'indépendance à un stade précoce de la carrière de recherche pour permettre aux boursiers de poursuivre leurs objectifs de recherche et de formation dans les lieux de recherche les plus appropriés en collaboration avec des scientifiques parrains. Il est prévu que les scientifiques parrains encadreront activement les boursiers et bénéficieront grandement de la collaboration avec ces scientifiques talentueux en début de carrière et de leur intégration dans leurs groupes de recherche. Le plan de recherche et de formation de chaque bourse doit aborder des questions scientifiques importantes dans le cadre de BIO et des directives spécifiques de cette sollicitation de programme de bourses. Étant donné que les bourses ne sont offertes aux chercheurs postdoctoraux qu'au début de leur carrière, la NSF encourage les doctorants à discuter de la disponibilité de ces bourses postdoctorales avec leurs mentors doctoraux et les sponsors postdoctoraux potentiels au début de leur programme de doctorat pour profiter de cette opportunité de financement. Les bourses sont attribuées à des individus, et non à des institutions, et sont administrées par les boursiers.

Agent(s) de programme compétent(s) :

Veuillez noter que les informations suivantes sont à jour au moment de la publication. Voir le site Web du programme pour toute mise à jour des points de contact.

Daniel R. Marenda (zones 1 et 2), téléphone : (703) 292-2157, e-mail : [email protected]

John Barthell (zones 1 et 2), téléphone : (703) 292-2618, e-mail : [email protected]

Diane J. Okamuro (Zone 3), téléphone : (703) 292-8420, e-mail : [email protected]

Informations sur le prix

Type de récompense prévu : Camaraderie

Nombre estimé de récompenses : 65

bourses par an, le nombre de bourses dans chaque domaine concurrentiel dépend de la disponibilité des fonds.

Montant du financement prévu : 10 000 000 $ à 12 000 000 $

Environ 7 à 9 millions de dollars pour les domaines concurrentiels 1 et 2 et jusqu'à 3 millions de dollars pour le domaine concurrentiel 3, du programme de recherche sur le génome végétal de la Division des systèmes d'organismes intégratifs (IOS). Le financement dépend de la disponibilité des fonds.

Informations sur l'éligibilité

Qui peut soumettre des propositions :

  • Personnes non affiliées : scientifiques, ingénieurs ou éducateurs aux États-Unis qui sont des citoyens américains ou des résidents permanents des États-Unis.

    Seuls les particuliers peuvent postuler.Les bourses postdoctorales de la NSF sont des bourses accordées à des individus et les candidatures sont soumises directement par les candidats à la NSF. Cependant, les candidatures doivent inclure les déclarations des scientifiques parrains et les candidats doivent s'affilier à une institution hôte américaine ou internationale appropriée, par exemple., les collèges et universités, les instituts et musées privés à but non lucratif, les agences et laboratoires gouvernementaux et, sous certaines conditions, les organisations à but lucratif.

Qui peut servir de PI :

  • être citoyen américain (ou ressortissant) ou résident permanent américain, c'est à dire., avoir une « carte verte » lors de la demande
  • présenter un plan de recherche qui relève de la compétence de l'IOB et se concentrer sur chacun des domaines sélectionnés, tel que décrit dans cette sollicitation
  • obtenir le doctorat dans un domaine approprié avant de commencer la bourse
  • sélectionner des scientifiques, des départements et des institutions parrains qui offrent une opportunité significative d'élargir votre objectif de recherche et de formation et
  • ne pas avoir soumis la même recherche à un autre programme de bourses postdoctorales de la NSF.

Limite du nombre de propositions par organisation :

Limite du nombre de propositions par PI ou Co-PI : 1

Les candidats ne peuvent soumettre qu'une seule demande de bourse à l'IOB par exercice financier et ne peuvent postuler que deux années consécutives au maximum pour toutes les bourses postdoctorales en biologie.

Instructions pour la préparation et la soumission des propositions

A. Instructions pour la préparation de la proposition

  • Lettres d'intention : Non requis
  • Soumission de la proposition préliminaire : Non requis

Instructions de préparation de la proposition complète : Cette sollicitation contient des informations qui s'écartent de la norme Guide des politiques et procédures de proposition et d'attribution de la NSF (PAPPG) directives de préparation des propositions. Veuillez consulter le texte intégral de cette sollicitation pour plus d'informations.

B. Informations budgétaires

Exigences de partage des coûts :

L'inclusion d'un engagement volontaire de partage des coûts est interdite.

Limites des coûts indirects (F&A) :

Autres limites budgétaires :

D'autres limitations budgétaires s'appliquent. Veuillez consulter le texte intégral de cette sollicitation pour plus d'informations.

C. Dates d'échéance

Date limite de proposition complète (à remettre avant 17 h, heure locale du demandeur) :

Critères d'information sur l'examen de la proposition

Critères d'évaluation au mérite :

Critères approuvés par le National Science Board. Des critères d'examen du mérite supplémentaires s'appliquent. Veuillez consulter le texte intégral de cette sollicitation pour plus d'informations.

Informations sur l'administration des récompenses

Conditions d'attribution :

Des conditions d'attribution supplémentaires s'appliquent. Veuillez consulter le texte intégral de cette sollicitation pour plus d'informations.

Exigences en matière de rapports :

Des exigences de déclaration supplémentaires s'appliquent. Veuillez consulter le texte intégral de cette sollicitation pour plus d'informations.

TABLE DES MATIÈRES

INTRODUCTION

BIO propose des bourses de recherche postdoctorale en biologie pour offrir des opportunités aux scientifiques en début de carrière qui sont prêts à assumer l'indépendance dans leurs efforts de recherche et à obtenir une formation au-delà de leurs études supérieures en vue d'une carrière scientifique, d'acquérir une expérience de recherche en collaboration avec des scientifiques établis, et d'élargir leurs horizons scientifiques. Les bourses sont en outre conçues pour aider les nouveaux scientifiques à orienter leurs efforts de recherche au-delà des lignes disciplinaires traditionnelles et à se prévaloir de ressources, de sites et d'installations de recherche uniques, y compris des emplacements internationaux. Les boursiers doivent s'affilier à des institutions de recherche appropriées et doivent se consacrer à plein temps aux activités de la bourse pendant toute la durée de la bourse. Les bourses ont à la fois des objectifs de recherche et de formation. BIO est particulièrement intéressé par le soutien du personnel qui sont des vétérans des forces armées américaines dans toutes les zones de compétition de cette sollicitation dans le cadre de l'effort plus large de la NSF pour promouvoir la participation des vétérans à la recherche et à l'éducation STEM.

Actuellement, BIO offre des bourses de recherche postdoctorale en biologie dans les trois domaines suivants :

Domaine concurrentiel 1. Élargir la participation des groupes sous-représentés en biologie

Ces bourses sont offertes depuis 1990, à l'origine sous le nom de bourses de recherche postdoctorale de la NSF pour les minorités, afin d'accroître la participation des groupes sous-représentés en biologie. À travers ce domaine de compétition, BIO cherche à accroître la diversité des scientifiques explicitement au niveau postdoctoral en biologie. Le programme soutient un large éventail de recherches et de formations biologiques dans l'ensemble des programmes de recherche de BIO.

Zone de compétition 2. Recherche intégrative sur les règles de vie régissant les interactions entre les génomes, l'environnement et les phénotypes

Grâce à ce domaine de compétition, BIO vise à stimuler l'intégration créative de diverses sous-disciplines de la biologie en utilisant des combinaisons d'approches observationnelles, expérimentales, théoriques et informatiques pour découvrir les principes sous-jacents opérant à travers les niveaux hiérarchiques de la vie, des biomolécules aux organismes en passant par les écosystèmes. Les activités de recherche dans ce domaine concurrentiel devraient conduire à une nouvelle compréhension de la façon dont les structures et les fonctions d'ordre supérieur des systèmes biologiques résultent des interactions de composants biologiques hétérogènes, tels que façonnés par l'environnement et les processus évolutifs, renforçant la capacité de prédiction de la façon dont les propriétés et les mécanismes clés de la vie les systèmes émergent des interactions des génomes, des environnements et des phénotypes.

Domaine concurrentiel 3. Bourses de recherche postdoctorale en génome végétal

Ce domaine compétitif permet aux récipiendaires de concentrer leurs études sur la recherche à l'échelle du génome à la frontière de la biologie végétale et d'une grande importance sociétale. Le plan de recherche et de formation de chaque bourse doit aborder des questions scientifiques importantes dans le cadre des objectifs du programme de recherche sur le génome végétal - fournir des outils et des connaissances pour résoudre des questions biologiques insolubles et difficiles, révolutionner l'agriculture, résoudre des problèmes de société fondamentaux, faire avancer la bioéconomie et construire une population scientifiquement engagée. Le programme a une large portée et soutient des études de plantes à travers le royaume. Des propositions hautement compétitives décriront la formation et la recherche interdisciplinaires à l'échelle du génome afin de fournir de nouvelles informations sur les processus végétaux.

II. DESCRIPTION DU PROGRAMME

Domaine concurrentiel de la bourse 1 : Élargir la participation des groupes sous-représentés en biologie

A travers cet Espace Compétitif, BIO cherche à accroître la diversité des scientifiques explicitement au niveau postdoctoral en biologie, et ainsi contribuer à la vitalité future de l'entreprise scientifique de la Nation. Les groupes qui sont considérablement sous-représentés en biologie aux États-Unis comprennent les Noirs ou les Afro-Américains, les Hispaniques, les Latinos et les Amérindiens (y compris les Autochtones de l'Alaska, les Hawaïens ou d'autres habitants des îles du Pacifique) et les personnes handicapées. L'objectif du programme est de préparer les biologistes sous-représentés dans leurs domaines et d'autres qui partagent les objectifs de diversité de la NSF au niveau postdoctoral à des postes de direction scientifique dans les universités, l'industrie et le gouvernement. Le plan de recherche et de formation dans ces applications doit relever de la compétence de BIO et expliquer comment la bourse élargira ou encouragera efficacement l'élargissement de la participation d'individus sous-représentés au niveau postdoctoral dans tout domaine de la recherche biologique soutenu par BIO.

Domaine compétitif de la bourse 2: Recherche intégrative examinant les règles de vie régissant les interactions entre les génomes, l'environnement et les phénotypes

Les activités de recherche menées dans le cadre de ce domaine concurrentiel des règles de vie devraient conduire à une nouvelle compréhension de la façon dont les structures et les fonctions d'ordre supérieur des systèmes biologiques résultent des interactions de composants biologiques hétérogènes, tels que façonnés par l'environnement et les processus évolutifs. Comprendre comment ces propriétés et mécanismes clés des systèmes vivants émergent des interactions des génomes, des environnements et des phénotypes devrait également produire des théories ou des modèles avec une capacité prédictive.

Les propositions soumises à ce domaine concurrentiel doivent utiliser des combinaisons d'approches computationnelles, observationnelles, expérimentales et conceptuelles pour élucider les relations mécanistiques entre les génomes et les phénomènes dans un contexte environnemental. La recherche doit également couvrir des niveaux hiérarchiques d'analyse, sur tout ou partie du continuum, des biomolécules aux organismes et aux écosystèmes. Les propositions doivent traduire des ensembles de données d'observation et expérimentales en de nouveaux modèles et/ou théories pour traiter des phénomènes à plusieurs niveaux d'organisation biologique en posant des questions de recherche convaincantes avec des attentes bien étayées ou des hypothèses testables.

Il est probable que les candidats retenus devront choisir un environnement de recherche pour leur bourse qui comprend une expertise dans plusieurs disciplines. Par conséquent, les candidats pour ce domaine concurrentiel sont encouragés à décrire dans la description du projet comment les attributs de l'environnement proposé et/ou d'autres chercheurs collaborateurs, y compris le ou les co-mentor(s) potentiel(s), le cas échéant, contribueront aux objectifs spécifiques du projet proposé. et de la formation.

Domaine concurrentiel de la bourse 3: Bourses de recherche postdoctorale en génome végétal

La recherche végétale est en pleine révolution à travers l'application de nouveaux outils de génotypage et de phénotypage, et dans la théorie quantitative utilisée pour la sélection. De plus, le flot de données générées nécessite de nouveaux outils informatiques pour fournir un cadre efficace pour la recherche fondamentale en biologie végétale et l'amélioration des plantes. Le but de ces bourses est de fournir des opportunités de formation postdoctorale qui ciblent la recherche interdisciplinaire dans l'amélioration des plantes et les sciences associées telles que la physiologie et la pathologie, la génétique quantitative, l'informatique et la biologie synthétique des plantes. Les candidats ayant de solides antécédents dans un seul domaine disciplinaire devraient envisager d'élargir leur expertise par la recherche et la formation dans des domaines associés.

Les candidats retenus proposeront des plans de recherche et de formation très différents de leurs recherches et formations supérieures. En reliant la recherche fondamentale et les performances des plantes sur le terrain, le programme de recherche sur le génome végétal vise à accélérer la découverte fondamentale et l'innovation dans les plantes économiquement importantes et à permettre une meilleure gestion de l'agriculture, des ressources naturelles et de l'environnement pour répondre aux besoins de la société.

Description générale des bourses postdoctorales BIO

    Adéquation à l'IOB et aux priorités du programme

Pour le domaine concurrentiel 1, un plan de recherche et de formation axé sur l'un des programmes de base de BIO est éligible pour un soutien. Des restrictions supplémentaires s'appliquent pour les zones de compétition 2 et 3 (voir les détails dans les descriptions de ces zones de compétition). Soyez conscient : « La recherche ayant des objectifs liés à la maladie, y compris les travaux sur l'étiologie, le diagnostic ou le traitement d'une maladie physique ou mentale, d'une anomalie ou d'un dysfonctionnement chez l'être humain, n'est normalement pas prise en charge. Les modèles animaux de telles conditions ou le développement ou le test de les médicaments ou d'autres procédures pour leur traitement ne sont pas non plus éligibles pour un soutien. » Voir Guide des politiques et procédures de proposition et d'attribution de la NSF (PAPPG). Bien que l'on s'attende à ce que la recherche d'importance biologique fondamentale puisse souvent avoir des impacts plus larges sur la médecine et la santé humaine, les demandes déterminées comme ayant une orientation biomédicale claire seront renvoyées sans examen. Si votre demande mentionne une maladie humaine, vous devriez discuter de sa pertinence avec l'un des agents de programme énumérés. La priorité est donnée aux domaines de recherche où BIO joue un rôle unique ou spécial parmi les programmes de la NSF et le financement fédéral total. Si votre recherche porte sur un domaine de la biologie qui n'est pas principalement financé par BIO ou si vous avez des doutes, nous vous encourageons fortement à contacter l'un des agents de programme de BIO pour discuter de la pertinence de la recherche et de la formation.

La recherche et la formation soutenues par ces bourses peuvent être menées dans toute institution d'accueil américaine ou internationale appropriée. Les institutions appropriées comprennent les collèges et universités, les instituts et musées privés à but non lucratif, ainsi que les installations et laboratoires gouvernementaux.

Étant donné que les objectifs des bourses comprennent l'élargissement des perspectives et des expériences des boursiers et la promotion des carrières de recherche interdisciplinaire, une attention particulière doit être accordée à la sélection des scientifiques parrains et des institutions hôtes. La priorité sera accordée aux candidats qui proposent de nouveaux emplacements pour la bourse. Les candidats qui proposent de rester dans leurs emplacements ou postes actuels doivent justifier pourquoi un nouvel emplacement ou poste n'est pas proposé.

BIO encourage les boursiers à acquérir une expérience internationale en sélectionnant des hôtes internationaux pour au moins une partie de la durée de la bourse lorsqu'ils postulent dans tous les domaines compétitifs. Les candidats à tous les domaines compétitifs peuvent envisager de mener des recherches en Europe avec des collègues soutenus par des subventions du Conseil européen de la recherche (ERC) financées par l'UE. Cher collègue, la lettre NSF 20-069 fournit des détails sur la façon de postuler et les exigences.

Les candidats aux domaines compétitifs 1 et 2, qui prévoient de passer environ un an de la bourse dans un laboratoire parrain à l'étranger, peuvent demander une bourse de 3 ans plutôt que le mandat de 2 ans qui est typique pour ces domaines. Les bourses du domaine concurrentiel 3 ont toutes une durée de 3 ans, qu'une composante internationale soit proposée ou non. Dans tous les cas, les emplacements internationaux et américains doivent être inclus dans la déclaration du scientifique parrain dans la demande.

Le boursier doit s'affilier à une ou plusieurs institutions d'accueil à tout moment pendant toute la durée de la bourse et sélectionner un ou plusieurs scientifiques parrains avec lesquels le boursier collaborera et qui fournira un mentorat pour la recherche et la formation proposées par le candidat. . Le candidat est responsable de prendre des dispositions préalables avec l'institution d'accueil et le(s) scientifique(s) parrain(s). Quel que soit le nombre de sponsors ou de lieux, la demande de bourse nécessite une seule déclaration de scientifique parrain. Lorsque plus d'un sponsor est proposé, l'un doit être nommé sponsor principal et les informations de tous les sponsors doivent être intégrées dans une seule déclaration. De même, si plus d'un site est proposé, la déclaration du scientifique parrain doit intégrer tous les parrains et emplacements dans une seule déclaration.

Une base importante pour juger de l'adéquation de l'institution hôte est le degré auquel la déclaration du scientifique parrain décrit et propose un environnement de recherche et un plan de mentorat qui soutiennent les activités de la bourse.

Si une bourse est offerte, le candidat peut être invité à fournir des documents de l'institution d'accueil attestant que les conditions générales de la bourse sont acceptables et que le boursier bénéficiera d'un mentorat, d'un espace, des services de base, des ressources et des fournitures nécessaires. Une fois la candidature soumise, tout changement de lieu ou de parrainage de la bourse doit être préalablement approuvé par BIO.

III. INFORMATIONS SUR LE PRIX

Le budget estimatif du programme et le nombre de bourses dépendent de la disponibilité des fonds.

Les bourses sont versées au printemps suivant la date limite, avec des dates de début le premier du mois du 1er juin au 1er mars. , et nécessitent l'approbation de la NSF. Les bourses ne sont pas renouvelables.

Zones de compétition 1 et 2.

La durée de la bourse est normalement de 24 mois continus, sauf lorsque le boursier passe un an ou plus à l'étranger. Dans ce cas, la demande originale peut demander un mandat de 36 mois.

Zone de compétition 3.

La durée de la bourse pour la zone concurrentielle 3 est de 36 mois consécutifs.

Pour la bourse de base, le montant total de la bourse est de 69 000 $ par année et se compose de deux types de paiements : une allocation et une allocation de recherche et de formation. Une allocation mensuelle de 4 500 $ est versée directement au boursier. L'allocation de bourse de 15 000 $ par an est fournie et dépensée à la discrétion du boursier, à l'exception des voyages à l'étranger, qui nécessitent l'approbation préalable de la NSF. Cette allocation est destinée à couvrir les frais de recherche et de formation ainsi que les avantages sociaux. Les frais de recherche et de formation admissibles comprennent les déplacements, tels que les visites à court terme dans d'autres institutions ou laboratoires, le travail sur le terrain et la participation à des réunions scientifiques, la formation, l'équipement spécial, l'équipement et les logiciels informatiques, les fournitures, les frais de publication, les frais d'accès aux bases de données et autres dépenses liées à la recherche. Le boursier doit tenir des registres pour documenter les dépenses. Les coûts admissibles pour les avantages sociaux comprennent l'assurance-maladie individuelle ou familiale (toute combinaison de soins médicaux, visuels et/ou dentaires), qu'elle soit souscrite en tant que régime collectif ou individuel, l'assurance-invalidité, l'épargne-retraite, les soins aux personnes à charge et les frais de déménagement. Tous les paiements sont effectués directement au boursier sous forme de transfert électronique de fonds sur un compte personnel dans une institution financière américaine.

Pendant la durée de la bourse, un mois par année de durée de la bourse peut être utilisé pour un congé payé, y compris un congé parental ou familial. Le congé payé ne peut pas être utilisé pour augmenter le niveau de soutien de la NSF au-delà de la durée de la bourse. La NSF permet l'équilibre carrière-vie à travers une variété de mécanismes.

Le montant de la bourse peut être augmenté pour inclure une bourse de facilitation pour les scientifiques et les ingénieurs handicapés (FASED). Lors de la demande de financement FASED, les candidats doivent contacter le programme de bourses de recherche postdoctorale en biologie avant de postuler.

Les bourses peuvent être complétées par des scientifiques hôtes et des institutions hôtes avec des fonds non fédéraux, mais uniquement si les fonds supplémentaires n'entraînent pas de responsabilités supplémentaires au-delà de la recherche et de la formation soutenues par la bourse.

IV. INFORMATIONS D'ADMISSIBILITÉ

Qui peut soumettre des propositions :

  • Personnes non affiliées : scientifiques, ingénieurs ou éducateurs aux États-Unis qui sont des citoyens américains ou des résidents permanents des États-Unis.

    Seuls les particuliers peuvent postuler. Les bourses postdoctorales de la NSF sont des bourses accordées à des individus et les candidatures sont soumises directement par les candidats à la NSF. Cependant, les candidatures doivent inclure les déclarations des scientifiques parrains et les candidats doivent s'affilier à une institution hôte américaine ou internationale appropriée, par exemple., les collèges et universités, et les instituts et musées privés à but non lucratif, les agences et laboratoires gouvernementaux et, sous certaines conditions, les organisations à but lucratif.

Qui peut servir de PI :

  • être citoyen américain (ou ressortissant) ou résident permanent américain, c'est à dire., avoir une « carte verte » lors de la demande
  • présenter un plan de recherche qui relève de la compétence de l'IOB et se concentrer sur chacun des domaines sélectionnés, tel que décrit dans cette sollicitation
  • obtenir le doctorat dans un domaine approprié avant de commencer la bourse
  • sélectionner des scientifiques, des départements et des institutions parrains qui offrent une opportunité significative d'élargir votre objectif de recherche et de formation et
  • ne pas avoir soumis la même recherche à un autre programme de bourses postdoctorales de la NSF.

Limite du nombre de propositions par organisation :

Limite du nombre de propositions par PI ou Co-PI : 1

Les candidats ne peuvent soumettre qu'une seule demande de bourse à l'IOB par exercice financier et ne peuvent postuler que deux années consécutives au maximum pour toutes les bourses postdoctorales en biologie.

V. INSTRUCTIONS POUR LA PRÉPARATION ET LA SOUMISSION DES PROPOSITIONS

A. Instructions pour la préparation de la proposition

Instructions pour la proposition complète: Les propositions soumises en réponse à cette sollicitation de programme doivent être préparées et soumises conformément aux directives spécifiées dans le Proposition NSF et politiques d'attribution et guide des procédures (PAPPG). Le texte complet du PAPPG est disponible électroniquement sur le site Web de la NSF à l'adresse : https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg. Des exemplaires papier du PAPPG peuvent être obtenus auprès du NSF Publications Clearinghouse, par téléphone (703) 292-8134 ou par courrier électronique à l'adresse [email protected]

Voir le chapitre II.C.2 du PAPPG pour obtenir des conseils sur les sections requises d'une proposition de recherche complète soumise à la NSF. Veuillez noter que les instructions de préparation de la proposition fournies dans cette sollicitation de programme peuvent différer des instructions du PAPPG.

Instructions de préparation qui s'écartent du PAPPG

Incluez toutes les informations et la documentation demandées et incluez seul ce qui est spécifiquement demandé. Les limites de pages incluent les images, les figures, les tableaux, les graphiques, etc. Les propositions qui ne sont pas conformes à ces exigences et toutes les limites de pages seront renvoyées sans examen. Vous n'aurez pas la possibilité de corriger, de raccourcir ou de soumettre à nouveau la demande après la date limite. Les propositions doivent être soumises par voie électronique via le système NSF FastLane. Seules les demandes complètes et en temps opportun seront acceptées. Les demandes non conformes seront retournées sans examen, de même que celles qui sont incomplètes ou en retard. Une proposition complète soumise par FastLane nécessite des documents de votre part (le candidat), une déclaration et un CV de votre (vos) scientifique(s) parrain(s) et 2 lettres de référence (une du directeur de thèse de doctorat).

La préparation de votre demande de bourse diffère à plusieurs égards de la préparation d'une proposition de recherche :

  • Ne soumettez pas votre proposition par l'intermédiaire d'un bureau de projets parrainés de votre établissement d'origine ou d'accueil, vous soumettez la proposition en tant qu'individu. Vous devez d'abord vous inscrire en tant que chercheur individuel avant que vous ou vos références puissiez accéder aux procédures de candidature et de référence. Pour utiliser FastLane, accédez au site Web de NSF https://www.nsf.gov/ et sélectionnez « FastLane » ou directement sur la page d'accueil de FastLane http://www.fastlane.nsf.gov/. Clique sur le Bourses postdoctorales et autres programmes languette. Cliquez sur « Candidat », puis sélectionnez Bourses de recherche postdoctorale en biologie. Des instructions complètes étape par étape sur « Comment postuler » se trouvent sur la page Web du programme.
  • Les informations nécessaires au(x) scientifique(s) parrain(s) se trouvent sur la page d'accueil de FastLane après avoir répondu « Scientifique parrain » à « Qui êtes-vous ? » question. La déclaration du scientifique parrain et le(s) CV doivent être téléchargés dans la candidature.
  • Les informations nécessaires auprès des rédacteurs de référence se trouvent sur la page d'accueil de FastLane après avoir répondu « Lettre de l'écrivain de référence » à la question « Qui êtes-vous ? » question. Vos références saisissent leurs lettres directement dans FastLane.

Une demande de bourse postdoctorale complète comprend les éléments suivants (Noter: L'intégralité de la candidature, à l'exception des lettres de référence, doit être soumise par le candidat à la bourse dans FastLane):

  1. Page de couverture NSF
  2. Formulaire de candidature FastLane (ce formulaire est unique aux bourses et n'est accessible que dans FastLane en suivant les instructions décrites dans le présent document. Les candidatures dont le formulaire est incomplet seront retournées sans examen. Écrivez Aucun ou N/A si vous n'avez aucune information pour fournir certains des articles)
  3. Résumé du projet (limité à une page). Le résumé du projet doit inclure un aperçu et des déclarations distinctes sur le mérite intellectuel et les impacts plus larges. La bourse se compose de recherches, d'objectifs de formation pour le boursier et d'activités de développement de carrière. Par conséquent, tous doivent être présentés dans l'aperçu. Les plans et objectifs de recherche doivent être décrits dans la section mérite intellectuel les plans de formation, de développement de carrière, d'éducation ou de sensibilisation du public et d'élargissement de la participation doivent être décrits dans la section sur impacts plus larges. Voir la section VI. A. ci-dessous pour obtenir des conseils du National Science Board sur d'autres impacts plus larges que vous pourriez souhaiter inclure. Si le résumé du projet n'aborde pas clairement dans des déclarations distinctes le mérite intellectuel et les impacts plus larges de la bourse, la demande sera retournée sans examen.
  4. Description du projet (plan de recherche et de formation) (limité à 6 pages, y compris tous les chiffres, tableaux, etc.) comprenant un calendrier avec des objectifs annuels avec des repères pour les principaux résultats attendus et une description des futures recherches et orientations de carrière. Vous devez identifier et présenter les objectifs de la recherche et des éléments de formation que vous entreprendrez dans le cadre de la bourse. Vous devez également aborder les impacts plus larges de la bourse au-delà de votre propre formation dans cette section, il n'est pas adéquat de traiter les impacts plus larges uniquement dans le résumé du projet. Cela devrait inclure un plan pour des impacts plus larges avec des jalons et un calendrier approximatif. En outre, chaque proposition doit comporter une description des plans visant à accroître la participation élargie à la science. Votre candidature sera examinée par un comité interdisciplinaire et la partie recherche ne doit pas contenir de jargon ni d'acronymes qui ne soient pas compréhensibles pour un large éventail de scientifiques. Ne coupez pas et ne collez pas le résumé du projet dans la description du projet. L'espace est très limité et la répétition du texte vous prive d'un espace précieux pour présenter vos idées et les développer pleinement.
  5. Références citées : bibliographie pour la description du projet (pas de limite de page)
  6. Notice biographique : Curriculum Vitae (CV) du candidat limité à 2 pages (lister les publications et les résumés séparément si vous devez déclarer les deux)
  7. Soutien actuel et en attente : incluez les candidatures ou les propositions actuelles et prévues à d'autres programmes de bourses.
  8. Documentation supplémentaire comprenant :
    • Un résumé de votre recherche de thèse (limité à une page)
    • La déclaration du ou des scientifiques parrains (limitée à 3 pages) et le ou les CV de 2 pages et
    • Un plan de gestion des données. Tous applications doit inclure un document supplémentaire d'au plus 2 pages intitulé « Plan de gestion des données » qui décrit les plans de gestion des données et de partage des produits de la recherche ou affirme l'absence de nécessité de tels plans.
  9. Deux lettres de référence soumises directement dans FastLane par les rédacteurs de référence. L'un d'eux devrait être votre directeur de thèse. Faire ne pas utilisez votre scientifique parrain comme référence.

Orientation sur la description du projet (plan de recherche et de formation) :

Le plan de recherche et de formation présente les recherches que vous effectuerez et la formation que vous recevrez pendant la période de bourse et leur lien avec vos objectifs de carrière. Inclure dans le plan de recherche et de formation : 1) un très bref et une introduction informative ou une section contextuelle 2) un énoncé des questions de recherche avec les attentes et la signification et, l'approche et les méthodes de recherche 3) les objectifs de formation et le plan pour les atteindre (ceux-ci peuvent inclure des activités scientifiques ainsi que d'autres activités de préparation à la carrière, telles que l'enseignement) 4) une explication de la façon dont les activités de la bourse amélioreront votre développement de carrière et vos orientations de recherche futures, ainsi que la description en quoi cette recherche diffère de votre recherche de thèse 5) une justification du choix du ou des scientifiques parrains et de l'institution d'accueil 6 ) un calendrier avec des objectifs annuels avec des repères pour les principaux résultats attendus et 7) comme pour toutes les propositions de NSF, les impacts plus larges, y compris tout plan visant à accroître la diversité, doivent également être traités dans une section distincte intitulée « Impacts plus larges ». dans la zone concurrentielle 1, ces plans doivent mettre l'accent sur la manière dont la diversité au niveau postdoctoral sera amélioré.

Certaines demandes peuvent nécessiter d'autres documents avant que la décision finale puisse être prise, par exemple., soins et utilisation des animaux, sujets humains, permis gouvernementaux, lettres de collaboration et engagements de sources privées. Leur existence doit être mentionnée dans le plan de recherche et de formation, mais ils doivent ne pasêtre inclus dans la demande. NSF peut les demander plus tard.

Directives sur la déclaration du ou des scientifiques parrains :

La déclaration du ou des scientifiques parrains vise à montrer comment le ou les hôtes et institutions d'accueil proposés offrent un environnement solide pour le plan de recherche et de formation proposé par le boursier et constituent la base d'une future carrière de recherche indépendante. Par conséquent, il doit inclure un plan de mentorat spécifique, une description de la manière dont l'indépendance du boursier sera encouragée, y compris, selon les objectifs de carrière, comment le projet pourrait se poursuivre en tant qu'axe de recherche indépendant pour le boursier dans un prochain poste. Quel que soit le nombre de commanditaires, une déclaration intégrée doit être élaborée et soumise. Si le boursier envisage d'enseigner dans le cadre d'activités de développement de carrière, le boursier est limité à l'enseignement de conférences ou de sous-thèmes dans le cadre d'un cours enseigné par le(s) scientifique(s) parrain(s) ou dans le cadre d'un cours directement lié au doctorat ou au projet de recherche de la bourse, le boursier n'est pas autorisé à être l'instructeur officiel d'un cours entier, à moins qu'un autre mécanisme de soutien ne soit fourni. La déclaration du ou des scientifiques parrains doit détailler le mentorat que le boursier recevra pour l'enseignement, le cas échéant. Les sponsors ne sont pas censés fournir tout le mentorat eux-mêmes et peuvent faire appel à toutes les ressources disponibles sur le campus ou par le biais d'autres organisations, par exemple., sociétés professionnelles, bureaux postdoctoraux, etc.

Rappel : une déclaration complète du scientifique parrain se compose de deux parties, d'un CV de deux pages au maximum pour chaque parrain et d'une seule discussion (pas plus de 3 pages) des éléments suivants :

  1. Une brève description des projets de recherche dans le(s) groupe(s) de recherche hôte(s), y compris une déclaration du soutien à la recherche actuel et en attente, à la fois privé et public, pour chaque sponsor. Si un sponsor a soumis une recherche similaire pour financement, le degré de chevauchement doit être abordé.
  2. Une description de la façon dont le plan de recherche et de formation du candidat s'intégrerait et compléterait les recherches en cours du ou des sponsors, ainsi qu'une indication du personnel avec lequel le boursier travaillerait.
  3. Une explication de la façon dont le ou les sponsors détermineront le mentorat dont le candidat a besoin en matière de recherche, d'enseignement et de compétences en développement de carrière et comment celles-ci seraient traduites en un plan spécifique qui favorise le développement de la future carrière de recherche indépendante du candidat.
  4. Une description du rôle que le ou les sponsors joueront dans la recherche et la formation proposées et les autres ressources qui seront à la disposition du boursier pour compléter son plan de formation pendant la bourse.
  5. Une description de toutes les limitations qui peuvent être imposées au boursier pour poursuivre le projet de recherche à titre indépendant après la bourse.

La déclaration du scientifique parrain doit être téléchargée dans votre candidature en tant que « document supplémentaire » dans FastLane.

Orientation sur les lettres de référence

Votre demande doit également inclure les deux références figurant sur votre formulaire de demande. L'un d'eux devrait être votre directeur de thèse. Faire ne pas utilisez votre scientifique parrain comme référence. Vos références auront besoin de votre numéro de proposition temporaire attribué à FastLane et d'un mot de passe que vous attribuez. FastLane vous permet de leur envoyer un e-mail avec ces informations ou vous pouvez les leur fournir directement. Ils doivent changer le mot de passe lors de leur première connexion au module de référence. Ils remplissent un formulaire de référence dans FastLane, téléchargent une lettre de recommandation, puis soumettent la référence.

Liste de contrôle de soumission

Cette liste de contrôle est fournie pour faciliter la préparation de la proposition, le fardeau de s'assurer que la proposition est complète et répond à toutes les exigences de la sollicitation incombe au demandeur. Chaque proposition doit inclure :

  • Un formulaire de demande FastLane
  • Résumé du projet avec un aperçu et des sections séparées pour le mérite intellectuel et les impacts plus larges (1 page)
  • Description du projet (6 pages)
  • Les références
  • Notice biographique (2 pages)
  • Soutien actuel et en attente du demandeur
  • Résumé de la recherche de thèse (1 page)
  • Déclaration du scientifique parrain (3 pages)
  • Notice(s) biographique(s) du scientifique parrain (2 pages chacune)
  • Plan de gestion des données (2 pages)

Il est rappelé aux proposants d'identifier le numéro de publication NSF (situé sur la première page de ce document) dans le bloc de sollicitation de programme sur la page de couverture NSF pour proposition à la National Science Foundation. Le respect de cette exigence est essentiel pour déterminer les directives de traitement des propositions pertinentes. Le fait de ne pas soumettre ces informations peut retarder le traitement.

B. Informations budgétaires

Le partage des coûts:

L'inclusion d'un engagement volontaire de partage des coûts est interdite.

Autres limites budgétaires :

Le montant de la bourse est fixé pour les bourses postdoctorales en fonction de la durée de la bourse. FastLane génère le budget que les candidats n'ont pas besoin de saisir d'informations budgétaires. Le plan de recherche et de formation doit préciser la durée demandée.

C. Dates d'échéance

Date limite de proposition complète (à remettre avant 17 h, heure locale du demandeur) :

D. Exigences FastLane

Les proposants sont tenus de préparer et de soumettre toutes les propositions pour cette sollicitation de programme en utilisant le système NSF FastLane. Des instructions détaillées concernant les aspects techniques de la préparation et de la soumission des propositions via FastLane sont disponibles sur : https://www.fastlane.nsf.gov/a1/newstan.htm. Pour l'assistance utilisateur FastLane, appelez le service d'assistance FastLane au 1-800-673-6188 ou envoyez un e-mail à [email protected] Le service d'assistance FastLane répond aux questions techniques générales liées à l'utilisation du système FastLane. Les questions spécifiques liées à cette sollicitation de programme doivent être adressées au(x) contact(s) du personnel du programme NSF indiqués à la section VIII de cette possibilité de financement.

Soumission de feuilles de couverture signées électroniquement. Le représentant organisationnel autorisé (AOR) doit signer électroniquement la page de couverture de la proposition pour soumettre les certifications de la proposition requises (voir le chapitre II.C.1.d du PAPPG pour une liste des certifications). L'agence de coordination doit fournir les certifications électroniques requises au moment de la soumission de la proposition. Des instructions supplémentaires concernant ce processus sont disponibles sur le site Web de FastLane à l'adresse : https://www.fastlane.nsf.gov/fastlane.jsp.

VI. PROCÉDURES DE TRAITEMENT ET D'EXAMEN DES PROPOSITIONS DE NSF

Les propositions reçues par la NSF sont affectées au programme approprié de la NSF où elles seront examinées si elles répondent aux exigences de préparation des propositions de la NSF. Toutes les propositions sont soigneusement examinées par un scientifique, un ingénieur ou un éducateur faisant office de responsable de programme NSF, et généralement par trois à dix autres personnes extérieures à la NSF qui sont des experts dans les domaines particuliers représentés par la proposition. Ces examinateurs sont sélectionnés par des agents de programme chargés de superviser le processus d'examen. Les proposants sont invités à suggérer des noms de personnes qu'ils jugent particulièrement qualifiées pour examiner la proposition et/ou des personnes qu'ils préféreraient ne pas examiner. Ces suggestions peuvent servir de source dans le processus de sélection des évaluateurs à la discrétion de l'agent de programme. Cependant, la soumission de ces noms est facultative. Des précautions sont prises pour s'assurer que les évaluateurs n'ont aucun conflit d'intérêts avec la proposition.

A. Critères d'examen du mérite de la NSF

Toutes les propositions de la NSF sont évaluées à l'aide des deux critères d'examen du mérite approuvés par le National Science Board (NSB) : le mérite intellectuel et les impacts plus larges de l'effort proposé. Dans certains cas, cependant, la NSF utilisera des critères supplémentaires au besoin pour mettre en évidence les objectifs spécifiques de certains programmes et activités.

Les deux critères d'examen du mérite approuvés par l'ONN sont énumérés ci-dessous. Les critères incluent des considérations qui aident à les définir. Ces considérations sont des suggestions et toutes ne s'appliqueront pas à une proposition donnée. Alors que les proposants doivent répondre aux deux critères d'évaluation du mérite, les évaluateurs seront invités à traiter uniquement les considérations qui sont pertinentes pour la proposition à l'étude et pour lesquelles l'évaluateur est qualifié pour porter des jugements.

Quelle est la valeur intellectuelle de l'activité proposée ?
Quelle est l'importance de l'activité proposée pour faire progresser les connaissances et la compréhension dans son propre domaine ou dans différents domaines ? Dans quelle mesure le proposant (individu ou équipe) est-il qualifié pour mener le projet ? (Le cas échéant, l'examinateur commentera la qualité du travail antérieur.) Dans quelle mesure l'activité proposée suggère-t-elle et explore-t-elle des concepts créatifs, originaux ou potentiellement transformateurs ? Dans quelle mesure l'activité proposée est-elle bien conçue et organisée ? Y a-t-il un accès suffisant aux ressources ?

Quels sont les impacts plus larges de l'activité proposée?
Dans quelle mesure l'activité fait-elle progresser la découverte et la compréhension tout en favorisant l'enseignement, la formation et l'apprentissage ? Dans quelle mesure l'activité proposée élargit-elle la participation des groupes sous-représentés (par exemple, le sexe, l'origine ethnique, le handicap, la géographie, etc.) ? Dans quelle mesure améliorera-t-il l'infrastructure de recherche et d'enseignement, comme les installations, l'instrumentation, les réseaux et les partenariats ? Les résultats seront-ils largement diffusés pour améliorer la compréhension scientifique et technologique ? Quels peuvent être les bénéfices de l'activité proposée pour la société ?

Des exemples illustrant des activités susceptibles de démontrer des impacts plus larges sont disponibles électroniquement sur le site Web de la NSF à l'adresse : https://www.nsf.gov/pubs/policydocs/pappg17_1/pappg_3.jsp#IIIA2b.

Critères d'examen spécifiques à l'invitation à soumissionner supplémentaires

Les candidats sont évalués en fonction de leurs capacités et de leurs réalisations, comme en témoignent les CV. Le plan de recherche est évalué en fonction du mérite scientifique, de la faisabilité, du potentiel de générer de nouvelles connaissances biologiques et de la preuve de la réflexion et de l'initiative scientifiques indépendantes et solides du candidat. Le plan de formation est évalué en fonction de la distinction entre la recherche proposée et la thèse, l'impact sur le développement de carrière du candidat et l'expertise du sponsor liée à la recherche proposée et au mentorat des stagiaires.Les plans visant à accroître la diversité et à élargir la participation à la science seront également évalués par des examinateurs dans les trois domaines de compétition. D'autres facteurs d'évaluation importants sont l'adéquation des institutions d'accueil, y compris les collègues et les installations.

Critères d'évaluation supplémentaires spécifiques à chaque domaine de compétition :

Pour Zone de compétition 1, Élargir la participation des groupes sous-représentés en biologie, les évaluateurs évalueront l'impact potentiel de la proposition pour améliorer explicitement la participation au niveau postdoctoral des membres des groupes sous-représentés.

Pour Zone de compétition 2, Recherche intégrative sur les règles de vie régissant les interactions entre les génomes, l'environnement et les phénotypes, les évaluateurs examineront l'utilisation d'approches multiples, les échelles d'organisation biologique couvertes par la recherche et la valeur prédictive des résultats ou des produits de la recherche.

Pour Zone de compétition 3, Bourses de recherche postdoctorale sur le génome végétal, les évaluateurs examineront comment les activités proposées répondent aux objectifs de recherche du programme de recherche sur le génome végétal, en se concentrant sur la recherche interdisciplinaire dans un ou plusieurs domaines liés à l'amélioration des plantes, la génomique, la physiologie, la pathologie, la génétique quantitative, informatique ou biologie synthétique des plantes.

Le personnel de la NSF examinera également attentivement les éléments suivants lors de la prise de décisions de financement :

Intégration de la recherche et de l'enseignement
L'une des principales stratégies à l'appui des objectifs de la NSF est de favoriser l'intégration de la recherche et de l'éducation à travers les programmes, projets et activités qu'elle soutient dans les établissements universitaires et de recherche. Ces institutions offrent de nombreuses opportunités où les individus peuvent assumer simultanément des responsabilités en tant que chercheurs, éducateurs et étudiants et où tous peuvent s'engager dans des efforts conjoints qui insufflent à l'éducation l'enthousiasme de la découverte et enrichissent la recherche grâce à la diversité des perspectives d'apprentissage.

Intégrer la diversité dans les programmes, projets et activités de la NSF
Élargir les opportunités et permettre la participation de tous les citoyens - femmes et hommes, minorités sous-représentées et personnes handicapées - est essentiel à la santé et à la vitalité de la science et de l'ingénierie. La NSF s'engage à respecter ce principe de diversité et le considère comme un élément central des programmes, projets et activités qu'elle considère et soutient.

B. Processus d'examen et de sélection

Les propositions soumises en réponse à cette sollicitation de programme seront examinées par un examen ad hoc et/ou un examen par un panel.

Les examinateurs seront invités à évaluer les propositions à l'aide de deux critères d'examen du mérite approuvés par le National Science Board et, le cas échéant, d'autres critères spécifiques au programme. Une note récapitulative et le récit qui l'accompagne seront généralement remplis et soumis par chaque évaluateur et/ou groupe d'experts. L'agent de programme chargé de gérer l'examen de la proposition prendra en considération les conseils des examinateurs et formulera une recommandation.

Après examen scientifique, technique et programmatique et examen des facteurs appropriés, l'agent de programme de la NSF recommande au directeur de division compétent si la proposition doit être refusée ou recommandée pour l'attribution. La NSF s'efforce d'être en mesure de dire aux candidats si leurs propositions ont été refusées ou recommandées pour un financement dans un délai de six mois. Les propositions importantes ou particulièrement complexes ou les propositions de nouveaux lauréats peuvent nécessiter un examen et un temps de traitement supplémentaires. L'intervalle de temps commence à la date limite, à la date cible ou à la date de réception, selon la plus tardive des deux. L'intervalle se termine lorsque le directeur de division agit sur recommandation de l'agent de programme.

Une fois l'approbation du programme obtenue, les propositions recommandées pour le financement seront transmises à la Division des subventions et des accords pour examen des implications commerciales, financières et politiques. Après qu'un examen administratif a eu lieu, les agents de subventions et d'accords effectuent le traitement et la délivrance d'une subvention ou d'un autre accord. Les proposants sont avertis que seul un agent des subventions et accords peut prendre des engagements, des obligations ou des attributions au nom de la NSF ou autoriser la dépense de fonds. Aucun engagement de la part de la NSF ne doit être déduit des discussions techniques ou budgétaires avec un responsable de programme de la NSF. Un chercheur principal ou une organisation qui prend des engagements financiers ou personnels en l'absence d'une subvention ou d'un accord de coopération signé par le responsable des subventions et des accords de la NSF le fait à ses propres risques.

Une fois qu'une décision d'attribution ou de refus a été prise, les chercheurs principaux reçoivent des commentaires sur leurs propositions. Dans tous les cas, les avis sont traités comme des documents confidentiels. Des copies textuelles des examens, à l'exclusion des noms des examinateurs ou de toute information identifiant l'examinateur, sont envoyées au chercheur principal/directeur de projet par l'agent de programme. De plus, le proposant recevra une explication de la décision d'octroyer ou de refuser le financement.

VII. INFORMATIONS SUR L'ADMINISTRATION DU PRIX

A. Notification de l'attribution

La notification de l'attribution est faite à l'organisme soumettant par un responsable des subventions de la Division des subventions et des accords. Les organisations dont les propositions sont refusées seront avisées dans les plus brefs délais par le programme NSF compétent administrant le programme. Des copies in extenso des examens, n'incluant pas l'identité de l'examinateur, seront automatiquement fournies au chercheur principal. (Voir la section VI.B. pour plus d'informations sur le processus d'examen.)

B. Conditions d'attribution

Une subvention NSF comprend : (1) l'avis d'attribution, qui comprend toutes les dispositions particulières applicables à la subvention et tous les amendements numérotés à celle-ci (2) le budget, qui indique les montants, par catégories de dépenses, sur lesquels la NSF a basé son soutien (ou communique autrement toute approbation ou désapprobation spécifique des dépenses proposées) (3) la proposition référencée dans l'avis d'attribution (4) les conditions d'attribution applicables, telles que les conditions générales de subvention (GC-1)* ou les conditions générales de recherche* et ( 5) toute annonce ou autre émission de NSF pouvant être incorporée par référence dans l'avis d'attribution. Les accords de coopération sont également administrés conformément aux conditions financières et administratives de l'accord de coopération NSF (CA-FATC) et aux conditions générales du programme applicables. Les bourses de la NSF sont signées électroniquement par un responsable des subventions et des accords de la NSF et transmises électroniquement à l'organisation par courrier électronique.

*Ces documents sont accessibles par voie électronique sur le site Web de la NSF à l'adresse https://www.nsf.gov/awards/managing/award_conditions.jsp?org=NSF. Des exemplaires papier peuvent être obtenus auprès du NSF Publications Clearinghouse, par téléphone (703) 292-8134 ou par courrier électronique à l'adresse [email protected]

Des informations plus complètes sur les conditions des bourses NSF et d'autres informations importantes sur l'administration des bourses NSF sont contenues dans la NSF Proposition et politique d'attribution et guide des procédures (PAPPG) Chapitre VII, disponible par voie électronique sur le site Web de la NSF à l'adresse https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg.

Conditions spéciales d'attribution :

La bourse est attribuée à l'individu, et non à l'institution, et les paiements sont versés directement au boursier. Les bourses ne peuvent pas être prolongées sans l'approbation préalable de la NSF. Les frais de pré-attribution ne sont pas autorisés.

En acceptant une bourse décernée conformément à cette sollicitation, le boursier s'engage à respecter les politiques ou les codes de conduite de l'institution affiliée. Le boursier accepte en outre d'informer le Bureau de la diversité et de l'inclusion (ODI) de la NSF si, à la suite d'une plainte déposée en vertu d'une loi fédérale ou d'un État ou des politiques ou codes de conduite de l'institution en matière de harcèlement sexuel, d'autres formes de harcèlement ou d'agression sexuelle, le le boursier est soumis à un &ldquocongé administratif/action administrative&rdquo (défini ci-dessous) ou fait l'objet d'une &ldquofind/détermination&rdquo (défini ci-dessous). Le fait de ne pas en informer la NSF peut entraîner la résiliation de la bourse.

&ldquoCongé administratif/action administrative&rdquo est défini comme toute suspension temporaire/intérimaire ou révocation permanente du boursier, ou toute mesure administrative imposée au boursier par l'institution en vertu des politiques ou codes de conduite de l'institution, des lois, règlements ou décrets fédéraux ou étatiques. , relatives aux activités, y compris, mais sans s'y limiter, les suivantes : enseignement, conseil, mentorat, recherche, tâches de gestion/administratives ou présence sur le campus.

&ldquoLa conclusion/détermination&rdquo est définie comme la décision finale d'une affaire impliquant du harcèlement sexuel ou une autre forme de harcèlement en vertu des politiques et processus de l'institution, y compris l'épuisement des recours autorisés exercés par le boursier, ou une condamnation pour une infraction sexuelle devant un tribunal pénal. de la loi.

C. Exigences en matière de rapports

Pour toutes les subventions pluriannuelles (y compris les subventions standard et continues), le chercheur principal doit soumettre un rapport de projet annuel à l'agent de programme compétent au plus tard 90 jours avant la fin de la période budgétaire en cours. (Certains programmes ou bourses exigent la soumission de rapports de projet plus fréquents). Au plus tard 120 jours après l'expiration d'une subvention, le PI est également tenu de soumettre un rapport de projet final et un rapport sur les résultats du projet pour le grand public.

Le défaut de fournir les rapports de projet annuels ou finaux requis, ou le rapport sur les résultats du projet, retardera l'examen et le traitement par la NSF de toute future augmentation de financement ainsi que de toute proposition en attente pour tous les PI et co-PI identifiés sur une subvention donnée. Les IP doivent examiner les formats des rapports requis à l'avance pour assurer la disponibilité des données requises.

Les CP sont tenus d'utiliser le système électronique de rapport de projet de la NSF, disponible sur Research.gov, pour la préparation et la soumission des rapports de projet annuels et finaux. Ces rapports fournissent des informations sur les réalisations, les participants au projet (individuels et organisationnels), les publications et d'autres produits et impacts spécifiques du projet. La soumission du rapport via Research.gov constitue la certification par le PI que le contenu du rapport est exact et complet. Le rapport sur les résultats du projet doit également être préparé et soumis à l'aide de Research.gov. Ce rapport sert de bref résumé, préparé spécifiquement pour le public, de la nature et des résultats du projet. Ce rapport sera publié sur le site Web de la NSF exactement comme il est soumis par le PI.

Des informations plus complètes sur les exigences de déclaration NSF et d'autres informations importantes sur l'administration des bourses NSF sont contenues dans le NSF Proposition et politiques d'attribution et guide des procédures (PAPPG) Chapitre VII, disponible électroniquement sur le site Web de la NSF à l'adresse https://www.nsf.gov/publications/pub_summ.jsp?ods_key=pappg.

Exigences supplémentaires en matière de rapports :

Les candidats doivent déposer des certificats de début et de fin en plus des rapports techniques annuels et finaux.

VIII. COORDONNÉES DE L'AGENCE

Veuillez noter que les coordonnées du programme sont à jour au moment de la publication. Voir le site Web du programme pour toute mise à jour des points de contact.

Les demandes de renseignements généraux concernant ce programme doivent être adressées à :

Daniel R. Marenda (zones 1 et 2), téléphone : (703) 292-2157, e-mail : [email protected]

John Barthell (zones 1 et 2), téléphone : (703) 292-2618, e-mail : [email protected]

Diane J. Okamuro (Zone 3), téléphone : (703) 292-8420, e-mail : [email protected]

Pour toute question relative à l'utilisation de FastLane ou de Research.gov, contactez :

Service d'assistance FastLane et Research.gov : 1-800-673-6188

Courriel du service d'assistance de Research.gov : [email protected]

IX. LES AUTRES INFORMATIONS

Le site Web de la NSF fournit la source d'information la plus complète sur les directions de la NSF (y compris les coordonnées), les programmes et les possibilités de financement. L'utilisation de ce site Web par des proposants potentiels est fortement encouragée. En outre, "NSF Update" est un système de diffusion d'informations conçu pour tenir les proposants potentiels et autres parties intéressées informés des nouvelles opportunités et publications de financement de la NSF, des changements importants dans les politiques et procédures de proposition et d'attribution, et des prochaines conférences sur les subventions de la NSF. Les abonnés sont informés par e-mail ou par le navigateur Web de l'utilisateur de chaque publication de nouvelles publications correspondant à leurs intérêts identifiés. "NSF Update" est également disponible sur le site Web de NSF.

Grants.gov fournit une capacité électronique supplémentaire pour rechercher des opportunités de subventions à l'échelle du gouvernement fédéral. Les opportunités de financement de la NSF sont accessibles via ce mécanisme. De plus amples informations sur Grants.gov peuvent être obtenues à l'adresse https://www.grants.gov.

À PROPOS DE LA FONDATION NATIONALE DES SCIENCES

La National Science Foundation (NSF) est une agence fédérale indépendante créée par la National Science Foundation Act de 1950, telle que modifiée (42 USC 1861-75). La loi stipule que le but de la NSF est « de promouvoir le progrès de la science [et] de faire progresser la santé, la prospérité et le bien-être nationaux en soutenant la recherche et l'éducation dans tous les domaines de la science et de l'ingénierie.

La NSF finance la recherche et l'éducation dans la plupart des domaines de la science et de l'ingénierie. Il le fait par le biais de subventions et d'accords de coopération avec plus de 2 000 collèges, universités, systèmes scolaires de la maternelle à la 12e année, entreprises, organisations scientifiques informelles et autres organisations de recherche à travers les États-Unis. La Fondation représente environ un quart du soutien fédéral aux établissements universitaires pour la recherche fondamentale.

La NSF reçoit environ 55 000 propositions chaque année pour des projets de recherche, d'éducation et de formation, dont environ 11 000 sont financés. De plus, la Fondation reçoit plusieurs milliers de candidatures pour des bourses d'études supérieures et postdoctorales. L'agence n'exploite elle-même aucun laboratoire mais soutient les centres de recherche nationaux, les installations des utilisateurs, certains navires océanographiques et les stations de recherche arctiques et antarctiques. La Fondation soutient également la recherche coopérative entre les universités et l'industrie, la participation des États-Unis aux efforts internationaux de science et d'ingénierie et les activités éducatives à tous les niveaux académiques.

Bourses de facilitation pour les scientifiques et les ingénieurs handicapés (FASED) fournit un financement pour une assistance ou un équipement spécial pour permettre aux personnes handicapées de travailler sur des projets soutenus par la NSF. Voir le Proposition NSF et politiques d'attribution et guide des procédures Chapitre II.E.6 pour les instructions concernant la préparation de ces types de propositions.

La National Science Foundation dispose de capacités d'appareil téléphonique pour les sourds (TDD) et de service de relais d'information fédéral (FIRS) qui permettent aux personnes malentendantes de communiquer avec la Fondation au sujet des programmes, de l'emploi ou des informations générales de la NSF. TDD est accessible au (703) 292-5090 et (800) 281-8749, FIRS au (800) 877-8339.

Le centre d'information de la National Science Foundation peut être contacté au (703) 292-5111.

La National Science Foundation promeut et fait progresser le progrès scientifique aux États-Unis en accordant de manière compétitive des subventions et des accords de coopération pour la recherche et l'enseignement dans les sciences, les mathématiques et l'ingénierie.


Les 8 principaux types d'interactions gène-gène

Les points suivants mettent en évidence les huit principaux types d'interactions gène-gène. Les types sont : 1. Interaction entre les facteurs dominants 2. Facteurs complémentaires (rapport 9:7) 3. Facteur supplémentaire (rapport 9 : 3) 4. Épistasie (rapport 12 : 3 : 1) 5. Effet du facteur inhibiteur (rapport 13 : 3) 6. Facteurs en double (rapport 15 : 1) 7. Facteurs multiples ou héritage polygénique 8. Facteur létal (rapport 2:1).

Interactions gène-gène : Type # 1. Interaction entre les facteurs dominants :

Certains des caractères héréditaires chez les plantes et les animaux dépendent de l'effet combiné de deux ou plusieurs paires de gènes dominants.

Bateson et Punnett l'ont expliqué en prenant exemple sur l'hérédité des types de rayons chez les volailles.

Les quatre principaux types de peignes suivants (Fig. 15.3) sont courants chez les volailles :

Parmi ceux-ci, les types de pois et de roses sont régis par deux gènes dominants distincts qui se trouvent sur des chromosomes distincts et un seul peigne est récessif pour tous.

Si le gène dominant d'un peigne est représenté par ‘P’ et celui de Rose comb par ‘R’, les génotypes des trois formes homozygotes ci-dessus seront les suivants :

Lorsque Rose et petits pois peignés ont été accouplés, la progéniture avec un nouveau type de peigne, appelé le peigne de noix (génotype Pp Rr) est apparu dans le F2. Dans la production de rayons de noix, par conséquent, deux facteurs dominants indépendants ‘P’ et ‘R’ sont conjointement responsables.

Lorsque ces F1, les hybrides étaient consanguins, ils ont produit les quatre types de rayons dans le rapport dihybride typique 9 Noyer: 3Rose:3Pea:1 Single. Ceci est illustré à la figure 15.4.

Interactions gène-gène : Type # 2. Facteurs complémentaires (rapport 9:7):

Certains caractères sont produits par l'interaction entre deux ou plusieurs gènes hérités de parents différents. Ces gènes sont complémentaires les uns des autres, c'est-à-dire que s'ils sont présents seuls, ces gènes restent inexprimés, mais ne sont exprimés que lorsqu'ils sont combinés dans F1, par un croisement adapté.

W. Bateson et R.C. Punnett a croisé deux variétés de pois de senteur à fleurs blanches (lathyrus odoratus). Dans l'expérience toutes les plantes de F1, la génération a développé des fleurs rouges au lieu des fleurs blanches attendues. Ces F1, les plantes, en autofécondation, ont produit des plantes à fleurs rouges et blanches dans le rapport 9: 7 en F2 génération.

Bateson a expliqué son expérience Sweetpea de la manière suivante :

Plantes à fleurs rouges avec les deux gènes complémentaires C et R = 9, Plantes à fleurs blanches ayant soit ‘C’ soit ‘R’ = 7.

D'après le damier, il est clair que la coloration rouge de la fleur est due à l'interaction de deux facteurs complémentaires C et R. Les parents ont développé des fleurs blanches parce qu'il leur manquait le gène « C » ou le gène « 816R » dans leurs expressions génotypiques CC cc et RR rr. F1, les hybrides ont reçu à la fois les gènes complémentaires C et R, donc toutes les fleurs de cette génération étaient rouges.

Le rapport 9 : 7 obtenu en fa2 la génération est en fait une modification du rapport dihybride normal (9:3:3: 1).

Des cas similaires sont signalés dans de nombreuses autres usines. Dans le sorgho (jowar), par exemple, il existe deux races à grain blanc qui, lorsqu'elles sont croisées, produisent des F1, hybrides à grains bruns. Lorsque brun grainé F1 les plantes étaient autogames, elles produisaient des plantes à grain brun et à grain blanc dans le rapport 9:7.

Dans le paddy, les plantes de deux variétés à stigmates incolores, lorsqu'elles sont croisées, ont produit F1, hybrides à stigmate violet. En autodidacte le F1, hybrides, plantes à stigmates violets et blancs ont été obtenus dans le rapport 9: 7 en F2.

Interactions gène-gène : Type # 3. Facteur supplémentaire (rapport 9 : 3 : 4):

Parfois, l'interaction implique deux types différents de gènes dans lesquels un type peut s'exprimer indépendamment mais l'autre n'a pas d'expression propre. Lorsque deux de ces gènes interagissent, ils produisent un nouveau caractère. Dans le sorgho (Jowar), la couleur violet noir (P) est dominante sur le brun (p). La pigmentation noirâtre se transforme en rouge dans certains croisements.

Le facteur modificateur Q porté sur un autre chromosome n'a pas d'expression propre en présence d'un autre facteur récessif ‘p’. De même, le facteur récessif ‘q’ est également sans aucun effet phénotypique mais lorsque les deux dominantes P et Q sont réunies, la couleur violet noirâtre passe au rouge.

Les résultats théoriques à attendre d'un croisement entre une variété pourpre noirâtre et une variété gluante brune peuvent s'expliquer de la manière suivante :

Un exemple de type similaire est rencontré chez les rats et les rongeurs. Chez les rats, il existe trois couleurs de peau ou de pelage courantes. Ce sont les Agouti de type noir, albinos et sauvage (cheveux jaunes avec des bases noires). La couleur de la robe noire est régie par le gène dominant ‘C’ et la couleur albinos par le gène dominant ‘A’.

La couleur agouti est régie par l'interaction de deux gènes dominants A et C. ‘A’ ne montre aucun effet visible s'il est seul, mais le gène C est capable de s'exprimer indépendamment.

Lorsqu'un vrai rat noir reproducteur est croisé avec un albinos porteur du gène dominant A, tous les F1, les hybrides sont de type agouti. Quand F1 les individus sont consanguins, le F1, la génération est représentée par l'agouti, le noir et l'albinos dans des ratios de 9 : 3 : 4.

Ces résultats peuvent s'expliquer de la manière suivante :

Interactions gène-gène : Type # 4. Épistasis (rapport 12:3:l):

Selon les lois de l'hérédité de Mendel, lorsque deux caractères contrastés (allélomorphes) sont réunis, l'un d'eux domine l'autre en fa1. Dans le phénomène d'épistasie, deux gènes indépendants non alléliques affectant le même trait d'un individu interagissent de telle sorte que l'un surmasque l'expression de l'autre.

Ici, le gène qui empêche l'expression d'un autre gène non allélique est dit épistatique et le gène supprimé est dit hypostatique.

Chez le cholam (sorghum caudatum), la couleur du grain nacré est dominante sur le crayeux. La couleur nacrée se développe lorsque le gène dominant ‘Z’ est présent, et la couleur crayeuse se développe en son absence. Un autre gène dominant, le ‘W, responsable de la couleur rouge des graines, est dominant sur le gène Z.

Lorsque ‘ W’ est présent, le grain sera toujours rouge indépendamment de la présence d'un autre gène Z. En l'absence de W, la couleur du grain sera nacrée ou crayeuse selon la présence ou l'absence du gène Z.

Ainsi, les génotypes de toutes les plantes à grains colorés seront les suivants :

Grain rouge = WWzz ou WWZZ

Lorsqu'un type à grain rouge avec le génotype WWzz est croisé avec une variété nacrée (wwZZ), F1 les descendants sont à grain rouge (Ww Zz). En F, génération trois sortes de plantes rouges, nacrées et crayeuses, apparaissent dans le rapport 12:3:1 qui est un rapport dihybride modifié.

Le mode d'héritage peut être représenté de la manière suivante :

Dans les courges (cucurbita pepo), Sinnot a montré qu'il existe trois couleurs de fruits communs, le blanc, le jaune et le vert. Sinnot a montré que le blanc était dominant à la fois sur le jaune et le vert et que le jaune était dominant sur le vert uniquement.

Dans un croisement entre la variété blanche (génotype WW YY) et la variété verte (génotype wwyy), la descendance F, est apparue à fruits blancs (génotype Ww Yy) qui, lors de l'autofécondation, a donné un rapport de 12 blancs : 3 jaunes : 1 vert. Ici ‘ W’ agit comme un facteur épistatique et ‘ Y’ n'est actif qu'avec ‘w’

D'après l'expérience ci-dessus, il est clair que chaque couleur de fruit est régie par deux gènes non alléliques W et Y. Si le gène W est en condition dominante, le gène Y dominant ne montrera pas son effet. Le gène Y n'est actif que lorsqu'il est associé à un ‘w’ récessif. V.

Interactions gène-gène : Type # 5. Effet du facteur inhibiteur (rapport 13 : 3) :

Dans cette modification ou interaction génique, un facteur dominant inhibe ou supprime l'expression phénotypique d'un autre gène dominant trouvé sur un chromosome différent. Ceci peut s'expliquer en prenant l'exemple de la pigmentation des feuilles chez les plants de riz. Ici, la couleur violette de la feuille est due au facteur Lp et le vert à cause de lp. La couleur pourpre est dominante sur le vert.

Il existe un autre facteur T. Si le facteur T dominant est présent avec le facteur Lp, la coloration violette (due au facteur Lp) est inhibée et la feuille devient verte normale. Le facteur T n'a donc pas d'effet propre visible mais il inhibe l'expression colorée du gène Lp.

Dans un croisement entre violet pigmenté (ii Lp Lp) et un plant de riz vert (I I lp lp), le F1, les plantes étaient toutes vertes (I i Lplp) et en F2 des plantes pigmentées vertes et violettes sont apparues dans un rapport de 13 : 3.

Les résultats sont expliqués ci-dessous :

Un effet similaire est observé dans l'héritage des couleurs du panache chez la volaille. La Wyandotte blanche et la Leghorn blanche sont deux races de volailles à panaches blancs. Le plumage blanc des wyandottes blanches est récessif au plumage coloré. Les leghorns blanches possèdent un facteur de couleur qui est empêché d'être exprimé par un gène inhibiteur.

Si le facteur inhibiteur est symbolisé par ‘I’ et le facteur de couleur par ‘C, le génotype de la leghorn blanche peut être exprimé par CCII et celui de la Wyandotte blanche par ccii.

Lorsque les Livournes blanches (CCII) et les Wyandotte blanches (ccii) sont croisées, le F1, les hybrides sont tous blancs (Cc Ii). Lorsque le F, hybrides sont consanguins, les descendants de F2 apparaissent dans le rapport 13 Blanc:3 coloré.

Les résultats peuvent être expliqués de la manière suivante :

Interactions gène-gène : Type # 6. Facteurs en double (rapport 15 : 1) :

Dans ce type d'interaction, deux ou plusieurs gènes, individuellement ou en combinaison, produisent le même effet phénotypique. Un exemple de ce type d'interaction est l'hérédité de l'awn dans le grain de riz. Dans un croisement entre les types ‘awned’ et ‘awnless’, F1, les grains de riz étaient tous aventurés. Le caractère awned est donc dominant sur l'awnless.

Le F1, les plantes autofécondées donnent des types à arêtes et sans arêtes dans un rapport 15:1 en F2 génération. Ce résultat peut être expliqué si l'on suppose que le caractère aristé est régi par deux gènes dominants, disons A1, et A2. La présence d'un ou des deux gènes dominants donne des grains à arêtes et en l'absence de ces deux gènes dominants, des grains sans arêtes se développent.

De la croix ci-dessus h est clair que sur seize descendants dans le F2 génération, quinze ont un ou les deux gènes dominants, ils sont donc tous de type aristé et un seul est tel qu'il est double récessif, donc sans arête.

L'hérédité de la chlorophylle dans le ragi peut être citée comme deuxième exemple. Deux facteurs C1, et C2 produit de la chlorophylle.

Lorsqu'un croisement a été fait entre les parents chlorophylle et achlorophylle, F1, semis avec des facteurs C1, C2 étaient chlorophylliens (vert) et F2 les individus étaient verts et non verts dans un rapport 15:1.

Interactions gène-gène : Type # 7. Facteurs multiples ou héritage polygénique :

Le terme héritage polygénique est appliqué lorsque deux ou plusieurs paires de gènes indépendants affectent le même caractère de la même manière et de manière additive. Dans de tels cas, l'effet net sur le trait dépend de l'action combinée de plusieurs gènes, dont chacun a un petit effet sur le même trait.

De tels gènes sont appelés « gènes cumulatifs » ou « polygènes » et le trait influencé par eux est connu sous le nom de « trait polygénique ». Les traits polygéniques ne montrent pas de différence nette entre les individus et toutes les gradations se produisent entre les deux extrêmes.

Les caractères sont donc quantitatifs au lieu d'être qualitatifs, comme par exemple la taille, le poids, la pigmentation, la tension artérielle, les empreintes digitales, le nombre de crêtes et l'intelligence chez l'homme, la quantité de fruits et de graines produits par les plantes et le lait ou la viande produits par les animaux. .

L'hérédité de la couleur du péricarpe chez le blé est polygénique selon Herman, un généticien suédois. Nilsson-Ehle (1909) a croisé du blé à graines rouges pur avec du blé à graines blanches de sélection pure. La couleur du tégument dépend dans ce cas du génotype de la plante et non des graines car le pigment est dérivé du tissu maternel.

Le F1, les plantes ont des graines rouges. Lorsque l'autofécondation était autorisée dans les plantes F, tous les 78 F2 les plantes se sont avérées avoir des graines rouges au lieu de rouges et blanches dans un rapport de 3: 1 comme prévu. Il s'est ensuite autofécondé F2 plantes individuellement et a constaté que 78 plantes pouvaient être regroupées dans les 4 catégories suivantes sur la base du rapport obtenu en F3 génération.

F2 plantes produisant des plantes à graines rouges et à graines blanches dans un rapport de 3:1.

Ces plantes étaient au nombre de huit. À partir de là, il a conclu qu'ils étaient hétérozygotes pour une paire de gènes.

F2 les plantes produisaient 15 rouges : 1 blanche, il a donc estimé qu'elles étaient hétérozygotes pour deux paires de gènes. Ces plantes étaient au nombre de 15.

F2, les plants produisaient du rouge et du blanc dans un rapport de 63:1 (trois homozygotes récessifs = (1/4) 3 = 1/64) et ils étaient au nombre de 5.

F2 les plantes ne produisaient que des plantes à graines rouges et il a donc estimé qu'elles étaient homozygotes pour les allèles dominants pour la rougeur d'au moins une paire de gènes.

À partir de ces rapports, une chose est devenue claire qu'il avait affaire à une situation de gène en triple dans laquelle un allèle dominant de l'un des trois gènes distincts (A, B ou C) pouvait provoquer une rougeur et le croisement d'origine devait être AA BB CC (rouge ) x aa bb cc (blanc) et F1, Aa Sib Cc.

Le tableau suivant montre le F2 génotypes et leurs probabilités théoriques et fréquences observées :

Bien que Nilsson-Ehle n'a pas eu de chance de ne pas avoir ramassé le F blanc pur2 aa bb cc pourtant ses résultats s'intègrent très bien statistiquement dans le modèle de gène en triple.

Nilsson-Ehle a en fait observé de nombreuses variations dans la quantité de rougeur dans les graines de couleur rouge, certaines étant très foncées, d'autres claires et d'autres de teintes intermédiaires et il lui était difficile de faire des regroupements précis. Cependant, dans un autofécondation dihybride (disons Aa Bb cc x Aa Bb cc), il a pu classer les plantes descendantes en 5 groupes avec les fréquences relatives suivantes :

Pour expliquer la variation du degré de rougeur, il a émis l'hypothèse que le nombre total d'allèles dominants des deux paires de gènes déterminait le degré de coloration. En d'autres termes, chaque gène dominant pourrait être considéré comme contribuant à une dose de rougeur et l'effet de chaque dose était égal et additif, plus une plante a hérité de gènes dominants, plus la couleur du péricarpe sera foncée.

Cette idée correspond au ratio observé en oubliant bien la troisième paire de gènes, bien que non pertinente ici, nous pouvons calculer la probabilité d'obtenir des doses de 0,1,2,3 et 4 allèles dominants du croisement Aa Bb X Aa Bb comme suit :

Fréquences relatives des différentes doses dominantes :

L'hérédité des formes de fruits dans la citrouille (cucurbita pepo) est un autre exemple d'effet cumulatif. Un croisement entre deux races différentes avec des fruits sphériques donne en forme de disque F1, descendants qui, par autofécondation, donnent 9 disques : 6 sphères : 1 cylindrique en F2 génération.

Un autre exemple intéressant de l'interaction de multiples facteurs est l'hérédité de la couleur de la peau chez l'homme. C.B. Devenport (1913) considérait que deux paires de gènes expliquent la différence de pigments entre les nègres et les concasiens (les blancs).

Il a mené ses études les plus importantes aux Bermudes et à la Jamaïque, où les mariages interracials entre personnes de couleur et blancs étaient relativement fréquents et les naissances légitimes étaient courantes.

Supposons que les nègres ont deux paires de gènes de couleur dominante P1, P1, P2 P2 et les blancs n'ont que des gènes récessifs P1, P1, P2 P2. Un mariage entre un nègre et un blanc donnerait F1, avec le génotype P1, P1, P2 P2. Les individus de cette génération sont appelés mulâtres.

Leur couleur sera intermédiaire entre deux parents. Le mariage entre mulâtres produit des descendants (F2) allant du “Pure Negro” à toutes les nuances intermédiaires jusqu'au blanc pur.

Le modèle d'héritage peut être représenté de la manière suivante :

D'autres chercheurs ont suggéré que la gamme de couleurs de peau entre le nègre et le blanc est due à plus de deux paires de gènes formant des pigments. Gates (1953) a suggéré trois paires de gènes. Certains chercheurs ont suggéré le nombre de gènes de couleur de 2 à 20 paires.

Chez la drosophile, l'hérédité de la couleur des yeux est régie par plusieurs allèles. La couleur des yeux de type sauvage est rouge chez la drosophile, mais le gène des yeux rouges a muté en blanc, éosine, cerise wory, abricot et de nombreuses autres couleurs.

Le principe de l'héritage génétique multiple ou de l'héritage quantitatif est maintenant considéré comme le principe le plus important de la génétique. Elle a été considérablement renforcée par l'utilisation des méthodes statistiques mises au point par Fisher (1947). Des applications pratiques sont faites dans les plantes et l'élevage pour l'amélioration de la qualité et des couleurs au champ.

Interactions gène-gène : Type # 8. Facteur mortel (Rapport 2:1) :

Les gènes létaux sont des facteurs mendéliens dont la substitution de leurs allélomorphes normaux entraîne des changements développementaux ou physiologiques et provoque finalement la mort d'un organisme. Les gènes létaux peuvent provoquer la mort de l'organisme à tout moment du cycle de vie de l'organisme, du gamète à l'adulte. Les gènes létaux peuvent être dominants ou récessifs, par exemple, la couleur du pelage jaune chez la souris est un caractère hétérozygote (Yy).

La souris jaune à dominante homozygote (YY) ne survit pas. Les souris à revêtement jaune ne se reproduisent jamais vraies. Lorsqu'elles sont consanguines, ces souris jaunes donnent toujours une descendance de 2 jaunes : 1 noire au lieu d'un rapport monohybride 3 : 1.

Le résultat de l'accouplement entre deux souris hétérozygotes peut être représenté comme suit :

Les descendants homozygotes (YY) meurent, car le gène Y à l'état homozygote a un effet mortel sur l'embryon. Ainsi monohybride F2 le rapport 1:2:1 est converti en rapport 2: 1 par la mort du jaune homozygote (Fig. 15.5). Cela a été vérifié lorsque des fœtus avortés spontanément ont été observés dans l'utérus de la femelle.

Chez la volaille, le gène creeper ‘C est mortel en condition dominante homozygote. Les volailles rampantes de génotype hétérozygote (Cc) ont de courtes pattes tordues. Les normaux ont deux gènes récessifs. Lorsque deux lianes ont été accouplées, un rapport de 2 lianes à 1 normale est apparu comme indiqué ci-dessous :

Chez les êtres humains, on connaît quelques gènes mortels qui sont associés à des maladies mortelles. L'idiotie amaurotique infantile est causée par un allèle récessif à l'état homozygote. Le porteur de ce génotype perd la vue et devient mentalement dégénéré dans la petite enfance et meurt finalement.

L'anémie de Colley ou l'anémie falciforme qui est courante dans certaines tribus d'Afrique est encore un autre exemple de maladie mortelle associée à l'allèle mortel.

Il existe deux gènes dominants Hb1 A et Hb1 une . Individus avec le génotype Hb1 une Hb1 s (hétérozygotes) ne présentent pas de symptômes de cette maladie et sont phénotypiquement similaires à ceux avec le génotype Hb1 une Hb1 a (homozygote). Individu avec le génotype Hb1 Hb1 s (homozygote) ne souffre que du syndrome (maladie) drépanocytose qui entraîne la mort au stade de l'adolescence.

Dans cette maladie, les érythrocytes ou les globules rouges se déforment et prennent la forme d'une faucille. Ces cellules déformées bloquent les capillaires sanguins et entravent la circulation. En outre, ces cellules ne contribuent pas à l'échange des gaz respiratoires (Fig. 15.6).

Chez le riz, un homozygote récessif mortel (yy) provoque la mort des plantules dans les dix jours suivant la croissance. Des gènes létaux homozygotes récessifs similaires ont été découverts dans le cholam, le maïs et d'autres plantes cultivées indiennes.

Chez l'homme, plusieurs gènes mortels seraient à l'origine de maladies mortelles à différents stades de développement.

La thalassémie majeure (anémie) est un exemple de ces maladies causant la mort pendant l'enfance. La thalassémie mineure a très peu d'effet et provoque des anomalies mineures dans le sang.


2. MATÉRIELS ET MÉTHODES

Nous avons évalué comment le choix du scénario ABC et l'estimation des paramètres a posteriori s'effectuaient pour reconstruire des processus de mélange historiques très complexes à partir de données génétiques. Pour ce faire, nous avons choisi de travailler sous la version à deux populations sources du modèle mécaniste général de Verdu et Rosenberg ( 2011 ) brièvement présenté dans la figure S1. Nous présentons un nouveau logiciel, MetHis, pour la simulation de données génétiques et le calcul de statistiques récapitulatives pour l'inférence ABC d'apprentissage automatique sous ce modèle général (Note S1).

Nous avons effectué notre preuve de concept en considérant neuf scénarios concurrents d'histoires de mélanges complexes impliquant plusieurs impulsions de mélange, un mélange récurrent diminuant ou augmentant et des combinaisons de ces processus (Figure 1, Tableau 1). Nous avons exploré l'histoire récente du mélange de deux populations descendantes d'esclaves africains dans les Amériques avec des SNP indépendants à l'échelle du génome. Au-delà de ce travail, le cadre MetHis-ABC peut facilement être utilisé pour étudier de nombreuses histoires de mélanges complexes à l'aide de marqueurs SNP ou microsatellites indépendants (Note S1).

  • La liste des paramètres correspond aux neuf scénarios de mélange historiques concurrents décrits dans la figure 1 et la section 2.

2.1 Neuf scénarios de mélanges complexes concurrents

2.1.1 Fondation de la population mixte H

Pour tous les scénarios (Figure 1, Tableau 1), nous avons choisi un temps fixe pour la fondation (génération 0, en avant dans le temps) de la population mélangée cible H survenant 21 générations avant le présent, avec des proportions de mélange sAfr,0 et sEUR,0 de l'une ou l'autre population source S respectivement, africaine et européenne dans notre cas, avec sAfr,0 + sEUR,0 = 1, et sAfr,0 dans [0,1]. Cette durée correspond approximativement à la première arrivée de colons européens permanents dans les Amériques à la fin du XVe siècle, en considérant 20 ou 25 ans par génération et la génération échantillonnée née dans les années 1980. Notez que les simulations avec un paramètre sAfr,0 proche de 0, ou alternativement 1, correspondait à la fondation de la population H à partir d'une seule population source, retardant ainsi le premier événement de mélange génétique « réel » au prochain événement de mélange. Après la fondation, nous avons considéré trois scénarios alternatifs pour la contribution du mélange de chaque population source S séparément.

2.1.2 Scénarios de mélange-impulsion(s)

Pour une population source S donnée, africaine ou européenne, scénarios S-2P considéré deux impulsions possibles de mélange dans la population H se produisant respectivement au temps tS,p1 et tS,p2 distribué dans [1,20] avec tS,p1tS,p2, avec proportion de mélange associée sS,tS,p1 et sS,tS,p2 dans [0,1] satisfaisant, à tout moment t, (Figure 1, Tableau 1). Notez que pour l'un des sS,t valeurs proches de 0, les scénarios à deux impulsions étaient équivalents à des scénarios à une seule impulsion après la fondation de H. De plus, pour les deux sS,t valeurs proches de 0, scénarios S-2P ont été imbriquées avec des scénarios où seule l'impulsion du mélange fondateur il y a 21 générations était la source du mélange génétique. Alternativement, sS,t des valeurs de paramètre proches de 1 considéraient un remplacement virtuel complet de la population H par la population S à ce moment-là, effaçant ainsi tous les événements de mélange précédents.

2.1.3 Scénarios récurrents de mélange décroissant

Pour une population source S donnée, les scénarios S-DE considéré comme un mélange récurrent monotone décroissant de la population S à chaque génération entre la génération 1 (après avoir été fondée à la génération 0) et la génération 20 (population échantillonnée) (figure 1, tableau 1). Dans ces scénarios, sS, g, avec g dans [1,20], étaient les solutions numériques discrètes d'une fonction hyperbole rectangulaire sur les 20 générations du processus de mélange jusqu'à présent, comme décrit dans la note S2. En bref, cette fonction est déterminée par le paramètre vousS, la « raideur » de la courbure de la décroissance, en [0,1/2], sS,1, la proportion de mélange de la population S à la génération 1 (après la fondation), dans [0,1], et sS,20, la dernière proportion d'adjuvant dans le présent, dans [0,sS,1/3]. Notez que nous avons choisi les limites pour sS,20 afin de réduire l'espace des paramètres et l'imbrication entre les scénarios concurrents, en forçant explicitement les scénarios S-DE dans des processus de mélange sensiblement décroissants. De plus, notez que le paramètre vousS des valeurs proches de 0 ont créé des scénarios d'intensité de type impulsion sS,1 survenant immédiatement après la fondation, suivi d'un mélange d'intensité récurrent constant sS,20 à chaque génération jusqu'à présent. Alternativement, le paramètre vousS valeurs proches de 1/2 scénarios créés avec des mélanges décroissants linéairement entre sS,1 et sS,20 de la population S à chaque génération après la fondation.

2.1.4 Scénarios récurrents de mélange croissant

Pour une population source S donnée, les scénarios S-DANS reflété le S-DE scénarios en considérant à la place un mélange croissant monotone récurrent de la population S (Figure 1, Tableau 1). Ici, sS, g, avec g dans [1,20], étaient les solutions numériques discrètes de la même fonction que dans le S-DE scénarios décroissants (voir ci-dessus), inversés dans le temps entre la génération 1 et la génération 20. Dans ces scénarios, sS,20 a été défini dans [0,1] et sS,1 dans [0,sS,20/3], et vous, dans [0,1/2], a paramétré la « raideur » de la courbure de l'augmentation. Noter que S-DANS les scénarios ont été imbriqués avec des scénarios de type impulsion sur l'espace des paramètres de vous valeurs, de manière analogue à l'imbrication de S-DE et les scénarios de type impulsion décrits ci-dessus.

2.1.5 Combinaison de scénarios de mélange de l'une ou l'autre des populations sources

Nous avons combiné ces trois scénarios pour obtenir neuf scénarios alternatifs pour l'histoire de mélange de la population H (figure 1, tableau 1), avec la seule condition qu'à chaque génération g dans [1,20], paramètres satisfaits sAfr,g + sEur,g + hg = 1, avec hg, dans [0,1] étant la contribution restante de la population mélangée H à elle-même à la génération g.

Quatre scénarios (Afr2P-EurDE, Afr2P-EurIN, AfrDE-Eur2P et AfrIN-Eur2P) ont considéré un mélange de mélange de type impulsion et récurrent de chaque source. Trois scénarios (Afr2P-Eur2P, AfrDE-EurDE et AfrIN-EurIN), ont considéré des classes symétriques de scénarios de mélange de l'une ou l'autre source. Deux scénarios (AfrIN-EurDE et AfrDE-EurIN) envisageaient de mettre en miroir des processus d'adjonction récurrents. Il est important de noter que cette conception de scénario a pris en compte des scénarios historiques imbriqués dans des parties spécifiques de l'espace des paramètres.

2.2 Simulations prospectives avec MetHis

La simulation de marqueurs génétiques indépendants sous des histoires de mélange très complexes n'est souvent pas triviale sous la coalescence et en utilisant un logiciel existant classique. En effet, le coalescent suppose généralement un pedigree différent pour chaque locus indépendant au lieu d'un pedigree unique ayant, en réalité, produit toutes les généalogies génétiques observées (voir Wakeley et al., 2012). Dans ce contexte, et parce que les pedigrees sont rarement connus a priori, nous avons développé MetHis, un progiciel open source en C disponible sur https://github.com/romain-laurent/MetHis. MetHis simule des SNP indépendants ou des marqueurs microsatellites dans une population mélangée H sous n'importe quelle version du modèle général à deux sources-populations de Verdu et Rosenberg (2011), et calcule des statistiques récapitulatives d'intérêt pour l'étude des processus de mélange complexes (Note S1).

2.2.1 Simulation de la population mélangée, de la taille effective de la population et des individus échantillonnés

A chaque génération, MetHis effectue des simulations simples de Wright-Fisher (Fisher, 1922 Wright, 1931), centrée sur l'individu, dans une population panmictique de taille effective diploïde Ng. Pour un individu donné de la population H à la génération suivante (g + 1), MetHis tire indépendamment chaque parent des populations sources avec probabilité sS, g (Figure 1, Tableau 1), ou à partir de la population H avec probabilité , construit au hasard un gamète haploïde de marqueurs indépendants pour chaque parent et associe les deux gamètes construits pour créer le nouvel individu.

Ici, nous avons décidé de négliger la mutation sur les 21 générations de mélange considérées. Cela était raisonnable lors de l'étude d'histoires de mélanges relativement récentes et de l'examen de marqueurs SNP génotypés indépendants. Pour les utilisateurs intéressés par la variation des microsatellites et les historiques de mélange plus longs, MetHis implémente facilement un modèle de mutation par étapes général standard permettant l'insertion ou la suppression (Estoup et al., 2002), avec des paramètres définis par l'utilisateur (Note S1).

Pour se concentrer sur le processus de mélange lui-même sans gonfler excessivement l'espace des paramètres, nous avons considéré, pour chacun des neuf scénarios concurrents, la population mélangée H avec une taille de population effective constante Ng = 1000 individus diploïdes. Néanmoins, notez que MetHis permet facilement à l'utilisateur de paramétrer, à la place, les changements progressifs ou continus de la taille effective de la population au fil du temps (Note S1).

Après chaque simulation, nous avons tiré au hasard des échantillons individuels correspondant à des tailles d'échantillons dans notre ensemble de données observées (voir la section 2.4.3). Nous avons échantillonné des individus jusqu'à ce que notre ensemble d'échantillons ne contienne aucun individu apparenté au cousin au premier degré au sein de chaque population et entre la population H et l'une ou l'autre population source, sur la base d'un signalement parental explicite au cours des deux dernières générations des simulations. Notez que cela est fait pour imiter au mieux, a priori, les ensembles de données des études de cas observées, mais l'exclusion des individus liés est une option définie par l'utilisateur dans MetHis (Note S1).

2.2.2 Simulation des populations sources

MetHis, dans sa forme actuelle, ne permet pas de simuler les populations sources pour le processus de mélange modélisé dans Verdu et Rosenberg (2011). La simulation des populations sources peut être effectuée séparément à l'aide d'un logiciel de simulation de données génétiques tel que fastsimcoal2 séquentiel coalescent (Excoffier et al., 2013 Excoffier & Foll, 2011 ).

Une autre possibilité de simuler les populations sources apparaît si des données génétiques sont déjà disponibles pour les populations sources connues, comme c'est le cas dans nos études de cas sur les descendants d'esclaves africains dans les Amériques (voir Section 2.4.3). Nous avons considéré ici que les populations sources africaines et européennes étaient de très grandes populations à l'équilibre dérive-mutation, représentées avec précision par les ensembles de données YORUBAN YRI et British GBR étudiés ici (voir Section 2.4.3). Par conséquent, nous avons d'abord construit deux ensembles de données distincts comprenant chacun 20 000 génomes haploïdes de 100 000 SNP indépendants, chaque SNP étant tiré au hasard dans le spectre de fréquence du site (SFS) observé pour les ensembles de données YRI et GBR respectivement. Ces deux ensembles de données ont été utilisés séparément comme réservoirs de gamètes fixes pour les sources africaines et européennes, à chaque génération du processus de mélange dans le temps. A partir de ces réservoirs, nous avons construit un pool génétique individuel efficace de taille diploïde Ng, en appariant au hasard des gamètes en évitant l'autofécondation. Ces populations sources virtuelles ont fourni le pool parental pour simuler des individus dans la population mélangée H avec MetHis, à chaque génération. Ainsi, alors que nos réservoirs de gamètes étaient fixes, les pools génétiques parentaux étaient reconstitués aléatoirement à chaque génération. Encore une fois, notez que cela n'est pas nécessaire à la mise en œuvre de MetHis pour étudier les historiques de mélanges complexes. Les populations sources peuvent être simulées séparément par l'utilisateur à volonté.

2.3 Statistiques récapitulatives

MetHis est conçu pour fonctionner dans un cadre d'inférence ABC et, par conséquent, peut calculer de nombreuses statistiques récapitulatives. Une liste complète des statistiques récapitulatives se trouve dans la note S1. Vous trouverez ci-dessous les statistiques récapitulatives considérées dans nos études de cas, en introduisant en particulier la distribution des fractions de mélange dans la population H, en tant que statistiques récapitulatives pour l'inférence ABC.

2.3.1 La distribution des fractions de mélange en tant qu'ensemble de statistiques récapitulatives

La plupart des méthodes développées pour estimer les fractions de mélange individuelles à partir de données génétiques (par exemple, Alexander et al., 2009 ), nécessitent beaucoup de calculs et sont donc difficiles à itérer sur de grands ensembles de données génétiques simulées. Cela explique pourquoi ils n'ont pas été utilisés de manière routinière dans l'ABC dans le passé, bien qu'ils soient théoriquement très informatifs pour l'inférence de mélange (Gravel, 2012 Verdu & Rosenberg, 2011).

Ici, nous proposons et implémentons dans MetHis un moyen efficace d'utiliser des fractions de mélange individuelles estimées comme statistiques récapitulatives pour l'inférence ABC, basée sur la dissemblance du partage des allèles (ASD) (Bowcock et al., 1994) et la mise à l'échelle multidimensionnelle (MDS). Pour chaque ensemble de données simulées, nous avons d'abord calculé une matrice ASD interindividuelle par paires en utilisant notre implémentation du logiciel asd (https://github.com/szpiech/asd), en utilisant toutes les paires d'individus échantillonnés et tous les marqueurs. Ensuite, nous avons projeté en deux dimensions cette matrice ASD par paire avec une MDS métrique non supervisée classique en utilisant la fonction "cmdscale" dans R. Nous nous attendions à ce que les individus de la population H soient dispersés le long d'un axe joignant les centroïdes des populations sources proxy sur la MDS bidimensionnelle. terrain. Nous avons projeté les individus de la population H orthogonalement sur cet axe et calculé la distance relative de chaque individu à chaque centroïde. Nous avons considéré cette mesure comme une estimation du niveau de mélange moyen individuel de l'une ou l'autre source. Notez qu'en procédant ainsi, certains individus pourraient présenter des « fractions de mélange » supérieures à un ou inférieures à zéro, car elles pourraient être projetées de l'autre côté du centroïde d'une population source lorsqu'elles sont génétiquement proches de 100 % de cette population source. Dans un cadre ABC, ce n'était pas une difficulté puisque cela peut arriver aussi avec les données réelles a priori, et le but d'ABC est d'utiliser des statistiques de synthèse qui imitent celles observées.

Cette méthode d'estimation du mélange individuel s'est avérée hautement concordante avec les fractions d'appartenance aux clusters estimées avec STRUCTURE (Falush et al., 2003) ou ADMIXTURE (Alexander et al., 2009) dans des analyses de données réelles (par exemple, Verdu et al., 2017). Nous avons confirmé ces résultats précédents puisque nous avons obtenu une corrélation de rang de Spearman (calculée à l'aide de la fonction cor.test dans R), de ρ = 0,950 (p-valeur <2.10 −16 ) et = 0.977 (p-valeur <2.10 −16 ) entre les estimations de mélange basées sur ASD-MDS et sur ADMIXTURE, pour les deux ensembles de données des études de cas explorées ici (Figure S2).

Nous avons utilisé la moyenne, le mode, la variance, l'asymétrie, l'aplatissement, le minimum, le maximum et tous les quantiles à 10 % de la distribution du mélange dans la population H, comme 16 statistiques récapitulatives distinctes pour l'inférence ABC.

2.3.2 Statistiques sommaires au sein de la population

Nous avons calculé les hétérozygoties marqueur par marqueur (Nei, 1978), et nous avons considéré la moyenne et la variance de cette quantité entre les marqueurs de la population mélangée comme deux statistiques récapitulatives distinctes pour l'inférence ABC. De plus, nous avons considéré la moyenne et la variance des valeurs de TSA entre les paires d'individus au sein de la population H.

2.3.3 Statistiques récapitulatives entre populations

Nous avons calculé le multilocus par paire FST (Weir & Cockerham, 1984 ) entre la population H et chaque population source respectivement. De plus, nous avons calculé le TSA moyen entre les individus de la population H et les individus de chaque population source, séparément. Enfin, nous avons calculé le F3 statistiques (Patterson et al., 2012 ).

2.4 Calcul bayésien approximatif

MetHis fournit, en sortie, des vecteurs de paramètres de scénario et des vecteurs correspondants de statistiques récapitulatives dans des tableaux de référence prêts à être utilisés avec les packages d'apprentissage automatique ABC R abc (Csilléry et al., 2012 ), et abcrf (Pudlo et al., 2016 Raynal et al., 2019 ).

2.4.1 Simuler en tirant au hasard des valeurs de paramètres à partir de distributions antérieures

Nous avons effectué des simulations MetHis sous chacun des neuf scénarios concurrents (Figure 1), en dessinant les paramètres de scénario correspondants dans les distributions précédentes détaillées dans le tableau 1 et générés automatiquement par les outils générateurs de paramètres MetHis (Note S1).

2.4.2 Scénario-choix de mélange complexe avec Random-Forest ABC

Pour le choix du scénario ABC, nous avons effectué 10 000 simulations MetHis indépendantes pour chacun des neuf scénarios concurrents. Pour imiter nos ensembles de données d'études de cas (voir la section 2.4.3), nous avons simulé 100 000 SNP et échantillonné 50 individus dans la population H, et 90 et 89 individus respectivement dans les populations sources africaines et européennes. En utilisant 27 carottes et la conception ci-dessus, nous avons effectué les 90 000 simulations avec MetHis en quatre jours, avec 2/3 de ce temps pour le calcul des statistiques récapitulatives uniquement (Note S1).

Nous avons utilisé Random-Forest ABC pour le choix de scénario implémenté dans la fonction « abcrf » du package abcrf pour obtenir la table de validation croisée et le taux d'erreur a priori associé en utilisant une approche out-of-bag. Nous avons considéré une probabilité a priori uniforme pour les neuf modèles concurrents. Nous avons considéré 1 000 arbres de décision dans la forêt après avoir vérifié visuellement que les taux d'erreur convergaient de manière appropriée, en utilisant la « fonction err.abcrf ». Des procédures de validation croisée RF-ABC utilisant des groupes de scénarios ont été menées en utilisant l'option de définition de groupe dans la fonction « abcrf » (Estoup et al., 2018). Enfin, l'importance relative de chaque statistique récapitulative pour la validation croisée du choix du scénario a été calculée à l'aide de la fonction « abcrf ».

Nous avons exploré l'affectation erronée du choix de scénario en raison de l'imbrication du scénario dans l'espace des paramètres, en considérant 1000 simulations choisies au hasard par scénario comme des données pseudo-observées. Nous avons entraîné l'algorithme RF sur la base des 9000 simulations restantes par scénario à l'aide de la fonction « abcrf » décrite ci-dessus, qui a fourni des résultats très similaires à ceux de 10 000 simulations par scénario (résultats non affichés). Nous avons ensuite utilisé la fonction « predict.abcrf » pour effectuer un choix de scénario indépendamment pour chacune des 1 000 données pseudo-observées simulées avec des vecteurs de paramètres connus.

Pour évaluer empiriquement la puissance du choix de scénario RF-ABC pour distinguer les processus de mélange complexes, nous avons mené des procédures de validations croisées similaires basées sur 10 000 simulations supplémentaires par scénario pour 50 000 et, séparément, 10 000 SNP, au lieu de 100 000 SNP (180 000 simulations supplémentaires au total).

De plus, en utilisant 100 000 SNP, nous avons produit 90 000 simulations supplémentaires et effectué des validations croisées, en considérant un ensemble d'échantillons cinq fois plus petit, avec 10 individus échantillonnés dans la population H (au lieu de 50 comme précédemment) et 18 individus dans chaque population source (au lieu de 90 et 89).

2.4.3 Ensembles de données de génétique des populations d'études de cas

Nous avons étudié, en tant que deux études de cas distinctes, les histoires de mélange des échantillons de population afro-américaine (ASW) et barbadienne (ACB) de la phase 3 du projet 1000 génomes (1000 Genomes Project Consortium, 2015). Des études antérieures ont identifié, dans la même base de données, les populations de Grande-Bretagne d'Europe occidentale (GBR) et de Yoruba d'Afrique de l'Ouest (YRI) comme des proxys raisonnables pour les sources d'ACB et d'ASW, conformément à la macro-histoire de l'Esclave transatlantique. Commerce (Baharian et al., 2016 Martin et al., 2017 Verdu et al., 2017 ).

Les individus du 1000 Genomes Project ont été échantillonnés a priori comme n'ayant aucun lien de parenté avec la famille. Pour éviter les facteurs de confusion dus à la parenté cryptique dans cet ensemble d'échantillons par rapport aux simulations MetHis, nous avons exclu les individus plus étroitement liés que les cousins ​​​​au premier degré dans les quatre populations séparément en utilisant RELPAIR (Epstein, Duren et Boehnke, 2000), comme précédemment ( Verdu et al., 2017 ). Nous avons également exclu les trois individus ASW présentant des traces de mélange amérindien ou est-asiatique, comme indiqué dans des études précédentes (Martin et al., 2017). Parmi les individus restants, nous avons tiré au hasard 50 individus dans les cibles ACB et ASW mélangées, respectivement, et avons inclus les 90 individus YRI restants et 89 individus GBR.

Nous avons extrait les sites polymorphes bialléliques (SNP tels que définis par la phase 3 du projet 1000 génomes) à partir de l'ensemble de données fusionné ACB+ASW+GBR+YRI, à l'exclusion des singletons. Étant donné que MetHis ne pouvait simuler que des marqueurs indépendants, nous avons élagué par LD les ensembles de SNP ACB et ASW à l'aide de l'option PLINK (Purcell et al., 2007) « --indep-pairwise » avec une fenêtre glissante de 100 SNP, se déplaçant par incréments de 10 SNP, avec un seuil r 2 de 0,1. Enfin, nous avons tiré au hasard 100 000 SNP de l'ensemble de SNP restant.

2.4.4 Vérification préalable de l'ajustement des simulations aux ensembles de données des études de cas

Nous avons tracé les distributions antérieures de chaque statistique récapitulative et vérifié visuellement que les statistiques récapitulatives observées pour l'ACB et l'ASW s'inscrivaient respectivement dans les distributions simulées. Ensuite, nous avons exploré les quatre premiers axes d'une analyse en composantes principales (ACP) calculée avec la fonction "princomp" dans R, en utilisant les 24 statistiques récapitulatives et les 90 000 simulations, et vérifié visuellement que les statistiques récapitulatives observées se trouvaient dans le nuage de statistiques simulées. . Enfin, nous avons effectué une approche de qualité d'ajustement en utilisant le gfit fonction du package abc dans R, avec 1 000 réplicats et un niveau de tolérance de 0,01.

2.4.5 Choix du scénario RF-ABC pour l'historique de mélange des populations ACB et ASW

Pour les données observées ACB et ASW séparément, nous avons effectué une prédiction de choix de scénario et une estimation des probabilités postérieures du scénario gagnant à l'aide de la fonction "predict.abcrf" dans le package abcrf, en utilisant la table de référence simulée complète pour l'apprentissage de l'algorithme Random-Forest (100 000 SNP, 50 individus dans la population H, 90 et 89 individus dans les sources africaines et européennes, respectivement).

2.4.6 Estimation des paramètres postérieurs avec Neural-Network ABC

Il est difficile d'estimer conjointement la distribution postérieure de tous les paramètres du modèle avec RF-ABC (Raynal et al., 2019 ). De plus, bien que RF-ABC fonctionne de manière satisfaisante avec un nombre global limité de simulations sous chaque modèle (Pudlo et al., 2016 ), l'estimation des paramètres a posteriori avec d'autres approches ABC, telles que le rejet simple (Pritchard et al., 1999 ), la régression (Beaumont et al., 2002 Blum & François, 2010 ) ou Neural-Network (NN) (Csilléry et al., 2012 ), nécessitent beaucoup plus de simulations a priori. Par conséquent, nous avons effectué, pour les estimations de paramètres a posteriori, 90 000 simulations supplémentaires, pour un total de 100 000 simulations dans les meilleurs scénarios identifiés avec RF-ABC pour l'ACB et l'ASW séparément. À des fins de comparaison, nous avons également effectué 90 000 simulations supplémentaires (pour un total de 100 000 simulations) dans le cadre du scénario de perte Afr2P-Eur2P (voir les résultats), et effectué à nouveau les procédures d'estimation des paramètres et d'évaluation des erreurs ci-dessous pour ce scénario.

2.4.7 Niveau de tolérance du réseau de neurones et nombre de neurones dans la couche cachée

Nous avons déterminé empiriquement le niveau de tolérance NN (c'est-à-dire le nombre de simulations à inclure dans la formation NN) et le nombre de neurones dans la couche cachée. En effet, le NN a besoin d'une quantité substantielle de simulations pour l'entraînement, et il existe également un risque de surajustement des estimations de paramètres a posteriori lorsque l'on considère un trop grand nombre de neurones dans la couche cachée. Cependant, il n'y a pas de règles absolues pour choisir les deux nombres (Csilléry et al., 2012 Jay et al., 2019 ).

Par conséquent, nous avons testé quatre niveaux de tolérance différents pour entraîner le NN pour l'estimation des paramètres (0,01, 0,05, 0,1 et 0,2) et un nombre de neurones compris entre quatre et sept (le nombre de paramètres libres dans les scénarios gagnants, voir Résultats ). Pour chaque paire de niveau de tolérance et de nombre de neurones, nous avons effectué une validation croisée avec 1000 ensembles de données simulées choisis au hasard que nous avons utilisés, à leur tour, comme données pseudo-observées avec la fonction « cv4abc » dans le package abc. Nous avons comparé l'estimation ponctuelle médiane de chaque paramètre postérieur à la vraie valeur du paramètre utilisé pour la simulation . L'erreur de prédiction du paramètre de validation croisée a ensuite été calculée sur les 1000 estimations postérieures distinctes pour les ensembles de données pseudo-observées pour chaque paire de niveau de tolérance et de nombre de neurones, et pour chaque paramètre , comme , en utilisant la fonction « summary.cv4abc » dans le package abc (Csilléry et al., 2012 ). Les résultats ont montré qu'a priori, tous les nombres de neurones considérés ont des performances très similaires pour un niveau de tolérance donné. De plus, les résultats ont montré que la prise en compte des 1% de simulations les plus proches des simulations pseudo-observées réduisait l'erreur moyenne pour chaque nombre de neurones testés. Ainsi, nous avons décidé d'opter pour quatre neurones dans la couche cachée et un niveau de tolérance de 1% pour entraîner le NN dans toutes les inférences de paramètres ultérieures, afin d'éviter le surapprentissage.

2.4.8 Estimation des distributions postérieures des paramètres du scénario

Nous avons conjointement estimé les distributions postérieures des paramètres de scénario pour les populations mélangées ACB et ASW séparément, en utilisant l'option de la méthode NN-ABC « neuralnet » dans la fonction « abc », avec des statistiques récapitulatives transformées en logit (option de transformation logit) en utilisant un 1 % niveau de tolérance et quatre neurones dans la couche cachée.

2.4.9 Erreur d'estimation des paramètres postérieurs

Nous avons évalué l'erreur postérieure de l'approche NN-ABC au voisinage de nos données observées plutôt qu'au hasard sur l'ensemble de l'espace des paramètres. Pour ce faire, nous avons d'abord identifié les 1000 simulations les plus proches des données réelles en fixant un seuil de tolérance de 1% avec la fonction « abc », pour l'ACB et l'ASW respectivement. Ensuite, nous avons effectué 1 000 estimations de paramètres NN-ABC distinctes, chacune paramétrée comme décrit ci-dessus, en utilisant à leur tour les 99 999 simulations restantes comme tables de référence, et avons enregistré l'estimation ponctuelle médiane pour chaque paramètre. Nous avons ensuite comparé chaque estimation de paramètre avec le vrai paramètre utilisé pour chacune des 1000 données cibles pseudo-observées et avons fourni trois types de mesures d'erreur. L'erreur quadratique moyenne mise à l'échelle par la variance du vrai paramètre , comme précédemment (Csilléry et al., 2012 ) l'erreur quadratique moyenne , qui a permis de comparer les erreurs pour un scénario et un paramètre donnés entre les analyses ACB et ASW et l'erreur absolue moyenne , ce qui a fourni une erreur d'estimation des paramètres plus intuitive. A titre de comparaison, nous avons effectué l'analyse ci-dessus en utilisant à la place des paramètres estimés dans le scénario perdant Afr2P-Eur2P.

2.4.10 Précision de l'intervalle de crédibilité à 95 %

Nous avons évalué a posteriori si, au voisinage des deux ensembles de données observés respectivement, les longueurs des intervalles de confiance (IC) à 95 % estimés pour chaque paramètre étaient estimées avec précision ou non (par exemple, Jay et al., 2019). Pour ce faire, nous avons calculé combien de fois le vrai paramètre a été trouvé à l'intérieur de l'IC à 95 % estimé (quantile à 2,5 % 97,5% quantile ), parmi les 1000 estimations de paramètres a posteriori NN-ABC hors sac. Pour chaque paramètre, si moins de 95 % des vraies valeurs des paramètres ont été trouvées dans l'IC à 95 % estimé pour les données observées, nous avons considéré la longueur de cet intervalle de crédibilité comme sous-estimée, ce qui était révélateur d'un comportement non conservateur de l'estimation des paramètres. Alternativement, si plus de 95 % des vraies valeurs des paramètres ont été trouvées à l'intérieur de l'IC à 95 % estimé, nous avons considéré sa longueur comme surestimée, ce qui indique un comportement excessivement prudent de l'estimation des paramètres. A titre de comparaison, nous avons effectué l'analyse ci-dessus en utilisant à la place des paramètres estimés dans le scénario perdant Afr2P-Eur2P.

2.4.11 Comparaison de la précision des estimations de paramètres a posteriori à l'aide de NN, RF ou rejet ABC

Nous avons comparé quatre méthodes d'estimation a posteriori des paramètres ABC : estimation NN-ABC des paramètres pris conjointement comme vecteur (comme décrit dans les procédures ci-dessus), estimation NN-ABC des paramètres pris à tour de rôle séparément, estimation RF-ABC des paramètres qui considère également les paramètres à tour de rôle et séparément (Raynal et al., 2019 ), et l'estimation simple de Rejet-ABC pour chaque paramètre séparément (Pritchard et al., 1999 ). Pour chaque méthode, nous avons tour à tour utilisé les 1000 simulations les plus proches des données réelles comme données pseudo-observées et les 99 999 simulations restantes comme tables de référence. Nous avons considéré les mêmes paramètres pour le NN, et nous avons utilisé 500 arbres de décision pour le RF afin de limiter le coût de calcul à faible coût de précision a priori. Nous avons calculé les trois types d'erreurs et les précisions de l'IC à 95 % pour chaque méthode ABC, comme décrit ci-dessus.


4.3 : Document supplémentaire sur la génétique - Biologie

BIS Biology Class of 2012 Projet collaboratif de biologie essentielle
Au lieu que chaque étudiant soumette chaque EssBio, nous travaillerons ensemble en groupes pour créer des ressources que la classe pourra utiliser.

Attentes:
- Toutes les déclarations d'évaluation dans les pages de votre groupe ont été entièrement traitées en répondant aux questions EssBio
- Les explications sont claires et complètes
- Tous les membres du groupe participent
- Les sources sont citées.

Vous devez inclure :
- Énoncés d'évaluation collés sur la partie supérieure
- La présentation et EssBio intégrés sur le côté droit.
- Les réponses complètes de votre groupe dans la colonne de gauche, y compris les images
- Toutes les sources utilisées dans le pied de page.

Chronologie:
- Votre page doit être prête avant que nous abordions ce sous-sujet en classe. Il peut être affiné après la leçon en fonction de nos discussions.
- Chaque page doit être excellente à temps pour les examens semestriels.

La liste des auteurs est disponible sur le Moodle et est collée en haut de chaque page.

PS - voici la vidéo sympa que j'ai essayé de publier sur le blog. Passez au deuxième marqueur de scène.


Biologie végétale actuelle

Pour encourager davantage la collaboration au sein de la communauté, tous les auteurs acceptés d'articles de recherche sont tenus de rendre leurs données accessibles au public. Cela évitera les projets en double et accélérera les progrès de la science. La revue établira des liens et coopérera activement avec certaines de ces bases de données, ainsi qu'avec l'infrastructure informatique. Les données doivent toujours être soumises dans un format de données brutes et doivent être soumises de préférence dans des ressources accessibles au public gérées par exemple par les données EBI, EMBL ou NCBI. Le choix du référentiel de données utilisé dépend des auteurs, mais veuillez visiter https://www.elsevier.com/databaselinking pour plus d'informations sur le dépôt et la liaison de vos données avec un référentiel de données pris en charge. Pour les types de données pour lesquels de tels référentiels n'existent pas, les données doivent être mises à disposition via les informations supplémentaires ou le site Web de l'auteur. Si les données ont été traitées par ex. voies d'accès ou de modèles, ces informations devraient être disponibles également pendant le processus d'examen.

Pour plus d'informations sur la soumission, consultez notre Guide pour les auteurs.

L'équipe éditoriale et de publication de la revue se consacre à être efficace dans le traitement des manuscrits. La revue utilise un examen par les pairs en double aveugle, pour éviter les biais dans le processus d'examen. Les publications qui en résulteront seront en libre accès.


Les références

Ahloowalia, B et M. Maluszynski (2001). Mutations induites et nouveau paradigme mdasha en sélection végétale. Euphytica 118(2):167-173. https://link.springer.com/​article/󈑖.1023/​A:1004162323428.

Initiative du génome d'Arabidopsis 2000. Nature 408 : 796-815.

Bravo, J.E.E. et D.E. Evans (2011). Fusion de protoplastes pour l'amélioration des cultures. Examens d'amélioration des plantes. 3:193-218. DOI : 10.1002/9781118061008.ch4).

Chen K., Y. Wang, R. Zhang, H. Zhang et C. Gao (2019). CRISPR/Cas Édition du génome et sélection végétale de précision en agriculture. Revue annuelle de biologie végétale 70 : 667-697. https://doi.org/󈑖.1146/​annurev-arplant-050718-100049.

Christin, P.A., E.J. Edwards, G. Besnard, S.F. Boxall, R. Gregory, E.A. Kellogg, J. Hartwell et C.P. Osborne (2012). Évolution adaptative de la photosynthèse C(4) par transfert latéral récurrent de gènes. Biologie actuelle : CB 22, pp. 445-449. Récupéré de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/​pubmed/�.

Custers R., J.M. Casacuberta, D. Eriksson, L. Sági et J. Schiemann (2019). Altérations génétiques qui se produisent ou ne se produisent pas naturellement Conséquences pour les organismes modifiés du génome dans le contexte de la surveillance réglementaire. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology 6 : DOI : 10.3389/fbioe.2018.00213.

De Filippis, L.F. (2014). Amélioration des cultures grâce à la culture tissulaire. Dans : Ahmad P., M. Wani, M. Azooz, L.S. Tran L.S. (Eds) Amélioration des cultures à l'ère des changements climatiques. Springer, New York, NY.

Feng C., H. Su, H. Bai, et al. (2018) Édition du génome à haute efficacité à l'aide d'un système CRISPR/Cas9 contrôlé par le promoteur dmc1 dans le maïs. Biotechnologie végétale J. https://doi.org/󈑖.1111/​pbi.12920.

Fernandez-Cornejo, J., Wechsler, S. Livingston, M. et Mitchell, L (2014). Cultures génétiquement modifiées aux États-Unis. Département de l'agriculture des États-Unis, Service de recherche économique, Bulletin numéro 162.

Feng Z., Y. Mao, N. Xu, et al. (2014) L'analyse multigénérationnelle révèle l'hérédité, la spécificité et les schémas des modifications génétiques induites par CRISPR/Cas chez Arabidopsis. Proc Natl Acad Sci USA 111:4632-4637. https://www.pnas.org/​content/�/󈑘/�.

Goulet, B.E., F. Roda et R. Hopkins (2017). Hybridation dans les plantes : vieilles idées, nouvelles techniques. Physiol végétal. 173(1) : 65-78. http://www.plantphysiol.org/​content/�/𔁯/󈒍.

Hahn, F. et V. Nekrasov (2019). Précision CRISPR/Cas : faut-il se soucier du hors-ciblage dans les plantes ? Rapports sur les cellules végétales (2019) 38:437-441).

Kazama, Y., K. Ishii, T. Hirano, T. Wakana, M. Yamada, S. Ohbu et T. Abe (2017). Fonction mutationnelle différente de l'irradiation d'ions lourds à transfert d'énergie linéaire faible et élevée démontrée par le reséquençage du génome entier de mutants d'Arabidopsis. Plante J. 92, 1020-1030.

Kharkwal, M., R. Pandey et S. Pawar (2004). Sélection par mutation pour l'amélioration des cultures. Dans l'amélioration des plantes. Springer, p. 601-645.

Kharkwal, M.C. (2012). Une brève histoire de la mutagenèse végétale. Dans l'amélioration des mutations végétales et la biotechnologie. Ed Shu, Q.Y., B.P. Forster et H. Nakagawa. ebook CAB. DOI 10.1079/9781780640853.0000 p. 21-20.

Krishna, H., M. Alizadeh, D. Singh, U. Singh, N. Chauhan, M. Eftekhari et R.K. Sadh (2016). Variations somaclonales et leurs applications dans l'amélioration des cultures horticoles. 3 Biotech 6 : 54 https://link.springer.com/​chapter/󈑖.1007/�-1-4614-8830-9_󈑘.

Kyndt, T., D. Quispe, H. Zhai, R. Jarret, M. Ghislain, Q. Liu, G. Gheysen et J.F. Kreuze (2015). Le génome de la patate douce cultivée contient des ADN-T d'Agrobacterium avec des gènes exprimés : un exemple de culture vivrière naturellement transgénique. Actes de l'Académie nationale des sciences des États-Unis d'Amérique 112, pp. 5844-5849. Récupéré de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/​pubmed/�.

Lee, K., Y. Zhang, B.P. Kleinstiver, et al. (2018). Activités et spécificités des nucléases CRISPR/Cas9 et Cas12a pour la mutagenèse ciblée chez le maïs. Biotechnologie végétale J. https://onlinelibrary.wiley.com/​doi/󈑖.1111/​pbi.12982.

Louwaars, N. (2019). Sécurité alimentaire et amélioration des plantes&mdashpourquoi n'y a-t-il pas de problèmes dans la pratique. Série de l'Institut européen de droit alimentaire ? 11:89-101. https://doi.org/󈑖.3920/�-90-8686-885-8.

Manova, V. et D. Gruszka (2015). Dommages et réparation de l'ADN dans les plantes & mdashDes modèles aux cultures. Frontiers in Plant Science 6(e88872):187.

Hommes, A.E., T.S. Laniya, I.R. Searle, I. Iturbe-Ormaetxe, I. Gresshoff, Q. Jiang, B.J. Carroll et P.M. Gresshoff (2002). La Mutagénèse Rapide Des Neutrons Du Soja (Glycine soja L.) Produit Un Mutant Supernodulant Contenant Une Importante Délétion Dans Le Groupe De Liaison H. Genome Letters 3: 147-155.

Naito, K., M. Kusaba, N. Shikazono, T. Takano, A. Tanaka, T. Tanisaka et M. Nishimura (2005). Mutations transmissibles et non transmissibles induites par l'irradiation Arabidopsis thaliana pollen avec des rayons gamma et des ions carbone. Genetics, 169, 881-889.

Académies nationales des sciences, de l'ingénierie et de la médecine (2016). Cultures génétiquement modifiées : expériences et perspectives. Washington, DC : La presse des académies nationales. https://www.nap.edu/​catalog/�/​genetically-engineered-crops-experiences-and-prospects. Commencer la page imprimée 29832

Neelakandan, alias et K. Wang (2012). Progrès récents dans la compréhension des changements au niveau du génome induits par la culture tissulaire chez les plantes et applications potentielles. Rapports sur les cellules végétales 31 : 597-620.

Nekrasov, V., C. Wang, J. Win, et al. (2017) Génération rapide d'une tomate résistante à l'oïdium sans transgène par suppression du génome. Rapports scientifiques 7:482. https://www.nature.com/​articles/​s41598-017-00578-x.

CNRC (1989). Essais sur le terrain d'organismes génétiquement modifiés : cadre de décision. SIESTE. http://www.nap.edu/​catalog/�.html.

CNRC (2002). Effets environnementaux des plantes transgéniques : la portée et l'adéquation de la réglementation. Washington DC. : La presse des académies nationales. https://www.nap.edu/​catalog/�/​environmental-effects-of-transgenic-plants-the-scope-and-adequacy-of.

CNRC (2004). Sécurité des aliments génétiquement modifiés. http://www.nap.edu/​catalog/�.html. Oladosu Y., M.Y. Rafii, N. Abdullah, G. Hussin, A. Ramli, H.A. Rahim, G. Miah et M. Usman (2016). Principe et application de la mutagenèse végétale dans l'amélioration des cultures : une revue. Biotechnologie et équipement biotechnologique, 30:1, 1-16, DOI : 10.1080/13102818.2015.1087333. https://www.tandfonline.com/​doi/​full/󈑖.1080/�.2015.1087333.

CNRC (2010). L'impact des cultures génétiquement modifiées sur la durabilité des exploitations agricoles aux États-Unis. Conseil national de recherches (NRC), Washington, DC : National Academies Press. http://www.nap.edu/​catalog/�/​impact-of-genetically-engineered-crops-on-farm-sustainability-in-the-united-states.

Peterson, B.A., DC Haak, M.T. Nishimura, et al. (2016). Évaluation à l'échelle du génome de l'efficacité et de la spécificité dans CRISPR/Cas9 via le ciblage de sites multiples chez Arabidopsis. PLoS One 11 : e0162169.

Sears, E.A. (1977). Un mutant induit avec appariement homéologue chez le blé tendre. Canadian J of Genetics and Cytology 19 : 585-593.

Singh, B.D. (1990). Principes et méthodes de sélection végétale, 4e éd. Éditeurs Kalyani, New Delhi, pp.475-509.

Tang, X, G. Liu, J. Zhou, et al. (2018) Une analyse de séquençage du génome entier à grande échelle révèle une édition du génome hautement spécifique par les nucléases Cas9 et Cpf1 (Cas12a) dans le riz. Génome Biol 19:84. https://genomebiology.biomedcentral.com/​articles/󈑖.1186/​s13059-018-1458-5.

Wang, H., M. La Russa et L.S. Qi (2016). Crispr/Cas9 dans l'édition du génome et au-delà. Annu Rev Biochem. 85 : 227-64.

Wolter, F., P. Schindele et H. Puchta (2019). Amélioration des plantes à la vitesse de la lumière : la puissance de CRISPR/Cas pour générer une diversité génétique dirigée sur plusieurs sites. BMC Végétal Biol. 19 : 176.


Il s'agit d'un article en libre accès distribué selon les termes de la Creative Commons Attribution License, qui permet une utilisation, une distribution et une reproduction sans restriction sur n'importe quel support, à condition que l'œuvre originale soit correctement citée.

Les références

. 2008 Une mesure plus vraie du marché : l'écologie moléculaire de la pêche et du commerce des espèces sauvages . Mol. Écol. 17, 3985–3998. (doi : 10.1111/j.1365-294X.2008.03867.x). Crossref, PubMed, Google Scholar

Baker C.S., Lento G.M., Cipriano F.& Palumbi S.R.

. 2000 Déclin prévu des baleines protégées basé sur la surveillance génétique moléculaire des marchés japonais et coréens . Proc. R. Soc. Londres. B 267, 1191-1199.(doi:10.1098/rspb.2000.1128). Lien, Google Scholar

Baker C. S., Lukoschek V., Lavery S., Dalebout M. L., Yong-un M., Endo T. & amp Funahashi N.

. 2006 Déclaration incomplète des « prises accessoires » de baleines, de dauphins et de marsouins révélée par la surveillance moléculaire des marchés coréens . Anim. Conserv. 9, 474–482. (doi : 10.1111/j.1469-1795.2006.00062.x). Référence croisée, Google Scholar

Baker C. S., Cooke J. G., Lavery S., Dalebout M. L., Ma Y.-U., Funahashi N., Carraher C. & amp Brownell R. L.

. 2007 Estimation du nombre de baleines entrant dans le commerce à l'aide du profilage ADN et de l'analyse de capture-recapture des produits du marché . Mol. Écol. 16, 2617–2626. (doi : 10.1111/j.1365-294X.2007.03317.x). Crossref, PubMed, Google Scholar

. 1999 Suivi génétique d'une baleine protégée. La nature 397, 307–308. (doi : 10.1038/16823). Référence croisée, Google Scholar

. 2009 Baleine moderne . Encyclopédie des mammifères marins , 2e édition (éds

, Perrin W. F., Würsig B. & amp Thewissen J. G. M.

), p. 1328-1332. New York, NY : Presse académique . Google Scholar

. 2004 L'expansion de la génétique de conservation . Nat. le révérend Genet. 5, 702-712. (doi: 10.1038/nrg1425). Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1999 Examen de la fiabilité des statistiques de capture dans la pêcherie côtière japonaise de cachalot . J. Cetacean Res. Gestion. 1, 109-122. Google Scholar

Lukoschek V., Funahashi N., Lavery S., Dalebout M. L., Cipriano F. & amp Baker C. S.

. 2009 Réponse : l'augmentation de la chasse « accessoire » commerciale au Japon et en Corée . Anim. Conserv. 12, 398-399. (doi : 10.1111/j.1469-1795.2009.00313.x). Référence croisée, Google Scholar

Marshall T.C., Slate J., Kruuk L.E.B. et Pemberton J.M.

. 1998 Confiance statistique pour l'inférence de paternité fondée sur la probabilité dans les populations naturelles . Mol. Écol. 7, 639-655. (doi:10.1046/j.1365-294x.1998.00374.x). Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Palsbøll P. J., Berube M., Skaug H. J. et Raymakers C.

. 2006 Registres ADN des espèces sauvages obtenues légalement et des produits dérivés comme moyen d'identifier les prélèvements illégaux. Conserv. Biol. 20, 1284-1293. (doi : 10.1111/j.1523-1739.2006.00429.x). Crossref, PubMed, Google Scholar

Ross H. A., Lento G. M., Dalebout M. L., Goode M., McLaren P., Rodrigo A. G., Lavery S. & amp Baker C. S.

. 2003 Surveillance de l'ADN : identification moléculaire sur le Web des baleines, des dauphins et des marsouins . J. Héréd. 94, 111–114. (doi:10.1093/jhered/esg027). Crossref, PubMed, Google Scholar


Solutions?

Ces observations mettent en évidence un problème inquiétant : il est probable que les résultats concernant les nouvelles méthodes présentées dans la littérature informatique soient considérablement biaisés en faveur de la nouvelle méthode, et les faiblesses de ces nouvelles méthodes ont tendance à être ignorées. Ces biais et omissions sont un problème pour les lecteurs qui s'appuient sur cette littérature pour sélectionner des méthodes. Cette situation appelle des solutions à différents niveaux du processus de publication scientifique.

Dans un monde idéal, les auteurs rapporteraient les performances de leurs nouvelles méthodes de manière équilibrée et transparente. Ils ne choisiraient pas leurs meilleurs résultats, par exemple parmi un large éventail de résultats obtenus via différentes configurations d'ensembles de données, de scénarios de simulation, de paramètres ou de mesures de performance, tout en balayant les autres résultats, ceux qui rendent la nouvelle méthode moins impressionnante. sous le tapis. Pour atteindre cet objectif à long terme, les rédacteurs et les réviseurs de revues ont une responsabilité majeure. Pour que les auteurs se sentent à l'aise de rapporter des résultats équilibrés et de détailler les faiblesses de leurs nouvelles méthodes, l'acceptation des images nuancées et des déclarations ouvertes doit augmenter. Les éditeurs et les réviseurs devraient devenir plus tolérants envers les méthodes qui ne sont pas reconnues comme étant universellement performantes : bien que des découvertes « révolutionnaires » se produisent occasionnellement, c'est-à-dire qu'une nouvelle méthode surpasse celles qui existent à tous égards, un tel scénario est irréaliste et l'attente de tels résultats engendre des malversations.

Même dans le monde idéal décrit ci-dessus, cependant, le biais en faveur de la nouvelle méthode ne peut pas être complètement éliminé, par exemple parce que les auteurs sont plus familiers avec leur nouvelle méthode qu'avec les méthodes concurrentes. De plus, un mouvement significatif vers ce monde idéal ne peut pas être réalisé rapidement de manière réaliste. Pour ces raisons, nous pensons que les utilisateurs de méthodes bénéficieraient fortement d'études de comparaison neutres de plus haute qualité, qui ont tendance à être plus fiables que les études introduisant une nouvelle méthode. Ici, la communauté scientifique en général et les revues en particulier peuvent jouer un rôle positif en reconnaissant que les études de comparaison de méthodes neutres sont des contributions précieuses à la recherche, car certaines revues, notamment Biologie du génome [12] ont déjà commencé à le faire ces dernières années. Cette reconnaissance relâcherait la pression sur les scientifiques pour qu'ils produisent constamment de nouvelles méthodes, les libérant pour qu'ils étudient objectivement la méthode - nouvelle ou existante - la plus appropriée à leurs données et questions de recherche. Cela dit, les études de référence ne suffisent pas à elles seules. Les utilisateurs de méthodes doivent être formés à l'interprétation correcte des études de référence : la sélection de méthodes nécessite une expertise, et les études de référence donnent une image limitée de la situation dans un contexte spécifique peut-être pas pertinent pour le lecteur donné. Par exemple, le choix de mesures de performance appropriées n'est pas aisé dans le cadre de l'analyse des données de méthylation, voir le cas des critères d'évaluation liés à la réduction de la variation technique, largement utilisés mais d'une pertinence discutable [24].

Plus généralement, les chercheurs qui mènent des études de référence doivent faire une myriade de choix de conception qui peuvent considérablement influencer la conclusion finale de l'étude. Il n'existe pas de procédure unique ou de référence pour effectuer une étude de référence de haute qualité sur un ensemble donné de méthodes pour une question donnée (d'où l'utilité des méta-analyses d'études de référence mentionnées précédemment). Les informaticiens doivent donc redoubler d'efforts pour développer des conceptions et des stratégies de rapport appropriées pour leurs études de comparaison [2, 8], avec le double objectif d'un rapport plus équilibré des nouvelles méthodes et d'une augmentation de la qualité des études de comparaison neutres.

En attendant, les scientifiques qui lisent des articles sur les nouvelles méthodes doivent garder à l'esprit que cette littérature est potentiellement fortement biaisée. Comme nos parents nous l'ont probablement dit, plus récent n'est pas toujours meilleur.


Voir la vidéo: résumé de génétique ADN (Juin 2022).


Commentaires:

  1. Shakaramar

    Ce sujet est tout simplement incomparable :), j'aime vraiment))))

  2. Rawlins

    Cela ne m'approche pas tout à fait.

  3. Voodoogis

    Je vous prie pardon qui est intervenu ... Je comprends cette question. Nous allons le prendre en compte.

  4. Ohanko

    De toute évidence, vous ne vous êtes pas trompé

  5. Roch

    la question remarquable



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