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Hors exon, que fait le reste du génome ?

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L'exon est la partie du génome qui code pour la synthèse des protéines, si j'ai bien compris.

Mais, cet exon est apparemment moins de 5% du génome.

Alors, que fait le reste du génome ?


Quelques pourcents codent pour l'ARN, comme le microARN, l'ARN long non codant, le shRNA, etc. Ces ARN, bien qu'ils ne soient pas traduits en protéines, ont une fonction.

Certains ARN sont des ribozymes, catalytiquement actifs à part entière, mais ils fonctionnent avec des protéines. Un exemple d'un tel complexe est le ribosome, où l'activité catalytique de la peptidyl transférase qui lie les acides aminés entre eux est réalisée par l'ARN ribosomique https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosome

Ensuite, il y a les miARN, qui contrôlent l'expression des gènes par silençage médié par l'ARN. https://en.wikipedia.org/wiki/RNA_silencing

Ensuite, il y a les lncRNA… ces longs ARN peuvent réguler l'activité des gènes en se liant à des facteurs de transcription. Ainsi, une cellule peut maintenir une concentration élevée de facteur de transcription dans un état inactif qui peut rapidement être utilisé une fois qu'un signal est reçu. C'est une découverte assez récente.

Environ 45 % du génome humain est composé de parasites essentiellement viraux. Alors que certains de ces génomes viraux sont pleinement fonctionnels et codent pour des virus endogènes (c'est pourquoi on s'inquiète de la greffe de tissu xéno). La plupart de ces parasites viraux se sont quelque peu dégradés, ayant accumulé des mutations qui les rendent incapables de quitter la cellule, mais toujours capables de se répliquer et de se multiplier dans le génome (nous les appelons éléments transposables), ou sont complètement inactifs (éléments répétés). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124830/

Les exemples sont l'élément Alu qui représentent 10,7% du génome humain. C'est un parasite assez ancien… la plus jeune expansion date d'environ 30 millions d'années. La plupart du temps inactif, bien que certains éléments Alu soient toujours actifs. https://en.wikipedia.org/wiki/Alu_element

La ligne se répète. ~17% du génome humain.

Certains ADN sont structurels. La matrice de répétition centromérique qui peut mesurer plusieurs Mo de long par chromosome (la longueur exacte est inconnue en raison de la variation entre les personnes et de la difficulté à cloner et à conserver pour l'analyse). Ici, l'ADN sert de tampon sur lequel se forme le kinétochore. Cet ADN a tendance à être transcriptionnellement silencieux, peu ou pas de gènes.

Et il y a des pseudo gènes… des gènes qui ne sont plus actifs à cause de mutations.